【病例讨论】全省神经沙龙病例讨论.病理结果下周公布.

以下是下周的神经沙龙病例讨论.现发来与大家共享..因提供病例单位隐藏了病理结果.望高手多多指教.

患者，女性,37岁，自幼消瘦，体质铰弱。约30岁开始出现行走姿势异常，缓慢加重，无肌痛及麻木，无大小便障碍。入院前数周出现咽痛、咳嗽，经抗炎治疗后，病情无好转。2005年6月28日清晨家属发现其神志不清、呼吸困难，无呕吐、抽搐、无发热，急送当地医院，头颅CT示未见异常，血糖、肾功能血生化均大致正常。下午转至我院，血气分析示PO2:62mmHg,PCO2:139.4mmHg,SaO2:78.7%,肺部CT示双侧胸腔积液,伴两肺下叶膨胀不全,左肺肺炎。经BiBP呼吸机辅助呼吸及抗炎治疗后，病情迅速好转，神志清晰，但改用普通吸氧后，连续数日夜间仍出现呼吸困难及神志不清。血清肌酸激酶67.3IU/L，肌电图示肌源性损害，重复电刺激示正常。一周后，传入神经内科诊治.神经内科体检:神清,构音清楚,眼肌、咬肌、面肌有力,伸舌居中,无舌肥大,舌肌无萎缩及束颤,颈肌,呼吸肌有力弱,两侧三角肌,髂腰肌肌力V_级,其它肢体肌肌力近V级,胸大肌,四肢肌均一性轻-中度肌容积减少,四肢腱反射(0-+),病理征未引出.为明确诊断,经患者同意后行肱二头肌活检和病理检查.经继续抗炎等治疗后,病情进一步好转,白天活动基本自如,夜间睡眠轻微气逼,不需吸氧,复查血气分析示: PO2:63mmHg,PCO2:48.7 mmHg,SaO2:88.7%.出院约2个月后,患者因”感冒”又出现上述类似发病一次,经气管插管辅助呼吸、抗炎等抢救措施，病情迅速好转，神志转清，出院前购置CAPA呼吸机在家睡眠时使用，病情一直平稳。家系调查：患者的母亲、外祖母的妹妹均有类似临床表现。其母亲现60岁，40岁左右出现行走姿势异常，呈“鸭步”，上楼费力，无呼吸困难，肌电图示肌源性损害。其外祖母，40岁左右出现行走姿势异常，74岁时不明原因死亡，死亡前一个月有抬头困难。外祖母的妹妹，72岁因胃癌死亡，生前有明显行走姿势异常。

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