【病例讨论】渐进性四肢乏力，言语不清六年;CT示颅内多发对称性钙化

患者，女，42岁
渐进性四肢乏力，言语不清六年
患者6年前无明显诱因出现四肢乏力，言语不清，并感精神倦怠、反应迟钝、记忆力下降，症状逐渐加重。乏力感无明显的时间波动，无运动后加重或减轻现象，无发作性意识障碍及肢体抽搐，无肢体偏瘫、抖动及饮水呛咳；偶感肌肉酸痛，肢体较前无明显变细。病程中左足逐渐呈现弓背畸形。饮食、二便正常，睡眠、精神可，体重减轻约10斤。
既往体健，否认高血压、糖尿病史；否认肝炎，结核等感染病史；无外伤及中毒史；否认家族中类似疾病史。
PE：一般内科检查（-），左足畸形见图片
NE：神清，言语缓慢，吐词不清，表情僵硬。记忆力稍减退（以近事记忆力为主），计算力稍差，理解力、定向力尚可。颅神经检查（-），其中咽反射存在，无明显舌肌萎缩。双侧肌张力增高，其中上肢轻度增高，下肢中-重度增高，左侧高于右侧。四肢轻瘫试验阴性，肌力5级。双上肢腱反射++，双下肢腱反射+++，踝阵挛（+）；双Hoffmann（+），类Rossolimo（+），掌骸反射（+），Babinski以及等位征（-）。共济运动（指鼻试验、跟膝胫试验，直线行走，Romberg’s sign）正常。感觉未见异常。
外院CT，见图片
入院后查血尿常规，肝肾功能正常，查两次电解质（包括总钙、血磷）正常；查肌酶，肌电图，心电图正常；甲免全套TSH稍高（5.7mIU/L，正常0.35-5.5），余正常；甲状旁腺激素正常。两次24h尿电解质（相隔一天）示尿磷和氯低。
其余相关检查正在进行中，资料将不断更新

[补充资料]：血乳酸值 2.41mmol/L (正常值：0.5-1.78mmol/L）
腓肠肌活检结果明日上传

[补充资料]：腓肠肌活检病理诊断报告：三条肌束其中可见肌纤维粗细不等，其横切面略呈大小不等的圆形，少许肌纤维横径变窄，呈角形。其间可见核聚集及核链现象。个别区域见核内移。未见明显脂肪变性、间质脂肪组织填充及间质血管周围炎性细胞浸润。余未见特殊。
电镜报告：电镜下送检组织为骨骼肌组织。
部分肌细胞不同程度的变性，部分肌细胞肌丝排列紊乱或断裂，局灶性的肌细胞坏死、溶解多见，在坏死灶及少数肌丝间可见少量散在分布的类脂质沉积物，未见脂滴堆积及线粒体增生等异常改变。肌细胞核中移多见，肌膜完整，未见明显的肌细胞增生或萎缩。部分肌原纤维间隙增宽，其中有较多的絮状渗出物及红细胞，未见淋巴细胞及其他炎症细胞浸润。