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17 岁患者肢体酸痛乏力,这个病因怎么也没想到!(答案已公布)

发布于 2023-02-28 · 浏览 3.3 万 · IP 江苏江苏

女,17 岁。

主诉:四肢酸痛乏力 3 年,加重 1 周。

现病史:患者 3 年前无明显诱因下出现四肢酸痛乏力,以双下肢为主,能耐受上三楼,双小腿酸痛明显,伴恶心,双上肢无明显异常,曾检查肌酸激酶升高,3000 u/L 左右,间断于外院就诊(具体不详),CK 波动较大,未口服药物,期间病情无明显加重。2021-09月因“乏力、肝功能异常、胆红素高”就诊当地消化科,无明确诊断,1周前症状加重,双下肢酸痛、乏力较前明显加重,耐受两层楼,无明显发热,无皮疹,无尿色发红。食纳、睡眠正常,二便正常,体重无明显变化。

发育运动史:自初中开始运动能力下降,几乎不参加运动,休息后好转。

既往史、家族史:无特殊。

查体:不能下蹲(脚跟不能着地),双腓肠肌压痛(+),疲劳试验阴性。

肌力:

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肌萎缩:无;腱反射:(++);感觉系统:无异常;病理征:(-)。

辅助检查:

生化全套:总胆红素 73.00μmol/L偏高,直接胆红素 16.40μmol/L偏高,间接胆红素 56.60μmol/L 偏高, 尿酸 404.5μmol/L偏高, 甘油三酯 2.43mmol/L偏高, 高密度脂蛋白胆固醇 0.81mmol/L偏低。

尿常规、凝血常规、甲功五项、大便常规、肌炎抗体谱检测、抗核抗体谱、抗心磷脂抗体、抗中性粒细胞抗体均未见明显异常。

免疫全套:CD3+ CD8+ 32.13 % 偏高(18.1--29.6)。 自身免疫性肝病抗体组套:Gp210 阳性(+)。 

抗C1q抗体测定 14.215 U/ml正常。肌炎抗体谱:阴性。

肌电图:肌源性损害可能肌电改变。

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思考:

1、患者目前诊断?

2、若要确定诊断是否还需别的检查?

欢迎大家积极讨论,分享你的观点和意见!

糖原贮积症VII型 (1)
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这个帖子发布于 2 年零 63 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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