【病例讨论】北京2009年7月CPC病例讨论
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病例1
患者，男性，56岁，工人。因“间断活动后心悸、胸痛13年，伴随进行性四肢无力1年”，于2008年11月来我院就诊。
现病史：患者13年前（1995年）逐渐出现心悸，有时伴随阵发性胸前区闷痛，多在情绪波动或活动时出现，停止活动或休息后立即好转。1995年心电图示：频发室性期前收缩。1998年患者轻微活动（行走平路200米或上2楼）即出现胸前区闷痛感，有时向左肩放射，偶有窒息感。1998年11月心电图示：频发房性和室性期前收缩、完全性左束支传导阻滞并I度房室传导阻滞。1998年11月心脏超声示：左心房左右径39mm，上下径47mm；右心房左右径46.3mm，上下径45.7mm；右心室前后径32mm，流出道22.7mm；左心室舒张末内径61.8mm，收缩末内径50.5mm；左室后壁厚度收缩末11.3mm，舒张末10.2mm。射血分数：37%（正常值：55-65%），室壁节段缩短率：18%（正常值：28-35%）。1998年胸部正位X线片示心影呈球形，心胸比：0.57。临床诊断：原发性扩张型心肌病。2000年起患者出现多次心力衰竭发作，2001年起患者基本丧失日常活动能力。2006年进行原位同种异体心脏移植手术，术后心功能逐渐恢复，到2007年下半年患者能提物行走数百米，能不需帮助上4楼。2007年冬天患者自觉走路缓慢，肢体易疲劳，活动后出现肢体酸胀感。2008年6月患者出现上楼困难，以及蹲下后站起困难，偶伴饮水呛咳，上述症状无晨轻暮重，心脏移植以来动态心电图和超声心动检查均未见异常。发病以来患者体重无减轻。饮食、睡眠和二便功能正常。
既往史：家族中另有7人有类似病史。患者祖父50余岁“猝死”。患者父亲，45岁渐出现上坡费力，蹲下站起困难。50岁后出现胸闷、呼吸困难，55岁因“心力衰竭”去世。患者二姑，40岁后出现肢体无力，活动后易疲劳，63岁因“肺癌”去世。二姑的儿子30岁洗冷水澡时“猝死”。患者的大哥60岁，20余岁出现慢性腹泻，大便从不成形，每天3-6次。9个月前出现发作性四肢无力，无疲劳现象，无晨轻暮重，休息1-2周，肢体无力症状能自行缓解，共发作约10次。发作期间血钾正常，无肌肉疼痛或发僵感。心电图示：频发室性早搏。心脏彩超正常。患者的弟弟43岁，30左右开始易感疲劳，活动后肢体无力伴心悸感。38岁后肢体无力持续存在，行走易摔跤，持重物困难，上楼费力，蹲下站起费力。血肌酸激酶560U/L。心电图示完全性右束支传导阻滞。超声心动正常。患儿子37岁，平素身体健康，内科和神经系统查体正常。血肌酸激酶正常。静息心电图正常，运动平板试验心电图显示：V2，V3，AVF导联ST段压低0.1mm以上，偶发室性早搏。其余既往史无其特殊
查体：一般内科检查未见明显异常。神经系统检查：神志清楚，言语流利，双侧软腭上抬可，咽反射减弱。颈屈肌力4+级。其余颅神经检查未见异常。四肢深、浅感觉无异常。双上肢近端肌力4+级，远端肌力5级。双侧髂腰肌力4-级，双下肢近端肌力3级，趾背伸和跖屈肌力4级。行走呈鸭步，双侧指鼻试验稳准，双侧腹壁反射未引出。双上肢腱反射对称存在，双膝腱反射未引出，双跟腱反射对称减弱。四肢病理征阴性，颈无抵抗。
辅助检查：2008年11月血肌酸激酶1760U/L（正常0-125U/L）。肝肾功能、血糖血脂、电解质、甲状腺功能、血沉、风湿三项、血常规、尿便常规均正常。2008年11月肌电图显示右外展小指肌、右三角肌、左胫前肌、左股四头肌的轻收缩动作电位波幅下降36%-50%，时程缩短17%-33%，左胫前肌和左股四头肌可见少量纤颤电位和正锐波。右尺神经的运动神经复合肌肉动作电位波幅下降55%-59%，远端潜伏期延长，运动神经传导速度下降20%-23%；左腓总神经的运动神经复合肌肉动作电位波幅下降73-81%，传导速度和远端潜伏期正常；右侧胫神经的运动神经复合肌肉动作电位波幅正常，远端潜伏期延长，运动神经传导速度下降18%-25%。双正中神经、右腓肠神经、左腓浅神经的感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常。2008年11月心电图检查正常。2009年2月超声心动检查正常。
2008年11月行左肱二头肌活检。
病例2
患者，男性，19岁，学生。因“右上肢抽动19年，间断四肢抽搐10年，发作性双下肢无力6年”，于2007年11月入院。
现病史：患者自出生后数月家人发现其右上肢间断不自主抽动，表现为右上肢突然屈曲，左侧上下肢偶见类似抽动，精神紧张或情绪波动时抽动症状加重，症状持续至今，患者及家属一直未予诊治。1997年6月夜晚患者突然出现四肢抽搐，双上肢屈曲双下肢伸直，牙关紧闭呼之不应。无尿便障碍。约4分钟缓解。约1个半月后类似症状再发，诊断为癫痫，给与痫速康（成分和剂量不详）治疗后，但发作时程缩短至10秒左右，不伴有意识丧失。1998年以来患者未再发作，2003年患者自行停药。2001年3月以来患者间断出现劳累后发作性双下肢无力，休息约5-6小时能自行缓解。发作时无胸闷气短，发作过程及发作后无肌肉酸胀、发僵等症状，上肢不受累。起初约半年发作一次，2005年以来发作次数增加，发展为2-4月一次，无力持续数小时至1天余。肌无力发作多在清晨起床或运动后休息时出现。在发作无力后经常出现间断腹泻，1-2月一次。发作期间和发作后查过多次血钾，仅有1次发作中血钾稍低于正常水平（3.3mmol/L）。2007年2月外院查CK最高达29000。诊断为离子通道病。入院前1个月肢体无力发作频繁，约1周一次，持续时间在1天左右，为进一步诊治收入院。
既往史：未婚，生于河南，6岁移居新疆。足月顺产，出生时出现呼吸困难，生后一度吸吮无力。2岁3个月方可独立行走。幼儿期经常发热。其余生活史和家族史无特殊。
入院查体：臀部可见多处斑片状色素沉着，胸背部散在丘疹，余内科查体未见明显异常。神经系统查体：神志清楚，神志清楚，言语流利，高级智能检查正常。颅神经（-）。感觉系统正常。右上下肢肌力4+级，左侧肢体肌力5级。右前臂肌肉肥大。可见右上肢呈10次/分钟快速抽动，查体时明显，患者放松休息时减轻，左上下肢偶尔出现类似抽动。双下肢膑上10cm处，左侧周径较右侧大3cm。双侧腹壁反对称射引出，四肢腱反射正常。病理征阴性。颈无抵抗。
辅助检查：血尿便常规和ESR正常。CK2500（25-195IU/L），CK-MB 46.0(小于5ng/ml)，总胆汁酸14.1（0-10umol/l），AST60（0-45IU/L），LDH 243（100-240IU/L）。血清铜蓝蛋白正常，甲状腺功能正常。视听体感诱发电位正常。头MRI正常。发作间期肌电图检查正常。腹部B超：肝实质回声欠均，胆囊壁增厚。心电图显示窦性心律不齐，心率73次/分，波形正常。超声心动：三尖瓣轻度返流，心腔和心壁结构正常。脑电图正常。
2007年11月乳酸丙酮酸最小运动量实验:有氧运动异常，无氧大致正常。
最小运动量实验（有氧实验）
运动前（mol/l） 运动后0分钟 运动后5分钟
丙酮酸 0.07 0.06 0.09
乳酸 0.44 0.71 0.49
前臂半缺血运动实验（无氧运动）
丙酮酸 0.07 0.07 0.21
乳酸 0.44 0.71 0.41
2007年11月23日行右肱二头肌活检和右上臂皮肤活检。
患者，男性，56岁，工人。因“间断活动后心悸、胸痛13年，伴随进行性四肢无力1年”，于2008年11月来我院就诊。
现病史：患者13年前（1995年）逐渐出现心悸，有时伴随阵发性胸前区闷痛，多在情绪波动或活动时出现，停止活动或休息后立即好转。1995年心电图示：频发室性期前收缩。1998年患者轻微活动（行走平路200米或上2楼）即出现胸前区闷痛感，有时向左肩放射，偶有窒息感。1998年11月心电图示：频发房性和室性期前收缩、完全性左束支传导阻滞并I度房室传导阻滞。1998年11月心脏超声示：左心房左右径39mm，上下径47mm；右心房左右径46.3mm，上下径45.7mm；右心室前后径32mm，流出道22.7mm；左心室舒张末内径61.8mm，收缩末内径50.5mm；左室后壁厚度收缩末11.3mm，舒张末10.2mm。射血分数：37%（正常值：55-65%），室壁节段缩短率：18%（正常值：28-35%）。1998年胸部正位X线片示心影呈球形，心胸比：0.57。临床诊断：原发性扩张型心肌病。2000年起患者出现多次心力衰竭发作，2001年起患者基本丧失日常活动能力。2006年进行原位同种异体心脏移植手术，术后心功能逐渐恢复，到2007年下半年患者能提物行走数百米，能不需帮助上4楼。2007年冬天患者自觉走路缓慢，肢体易疲劳，活动后出现肢体酸胀感。2008年6月患者出现上楼困难，以及蹲下后站起困难，偶伴饮水呛咳，上述症状无晨轻暮重，心脏移植以来动态心电图和超声心动检查均未见异常。发病以来患者体重无减轻。饮食、睡眠和二便功能正常。
既往史：家族中另有7人有类似病史。患者祖父50余岁“猝死”。患者父亲，45岁渐出现上坡费力，蹲下站起困难。50岁后出现胸闷、呼吸困难，55岁因“心力衰竭”去世。患者二姑，40岁后出现肢体无力，活动后易疲劳，63岁因“肺癌”去世。二姑的儿子30岁洗冷水澡时“猝死”。患者的大哥60岁，20余岁出现慢性腹泻，大便从不成形，每天3-6次。9个月前出现发作性四肢无力，无疲劳现象，无晨轻暮重，休息1-2周，肢体无力症状能自行缓解，共发作约10次。发作期间血钾正常，无肌肉疼痛或发僵感。心电图示：频发室性早搏。心脏彩超正常。患者的弟弟43岁，30左右开始易感疲劳，活动后肢体无力伴心悸感。38岁后肢体无力持续存在，行走易摔跤，持重物困难，上楼费力，蹲下站起费力。血肌酸激酶560U/L。心电图示完全性右束支传导阻滞。超声心动正常。患儿子37岁，平素身体健康，内科和神经系统查体正常。血肌酸激酶正常。静息心电图正常，运动平板试验心电图显示：V2，V3，AVF导联ST段压低0.1mm以上，偶发室性早搏。其余既往史无其特殊
查体：一般内科检查未见明显异常。神经系统检查：神志清楚，言语流利，双侧软腭上抬可，咽反射减弱。颈屈肌力4+级。其余颅神经检查未见异常。四肢深、浅感觉无异常。双上肢近端肌力4+级，远端肌力5级。双侧髂腰肌力4-级，双下肢近端肌力3级，趾背伸和跖屈肌力4级。行走呈鸭步，双侧指鼻试验稳准，双侧腹壁反射未引出。双上肢腱反射对称存在，双膝腱反射未引出，双跟腱反射对称减弱。四肢病理征阴性，颈无抵抗。
辅助检查：2008年11月血肌酸激酶1760U/L（正常0-125U/L）。肝肾功能、血糖血脂、电解质、甲状腺功能、血沉、风湿三项、血常规、尿便常规均正常。2008年11月肌电图显示右外展小指肌、右三角肌、左胫前肌、左股四头肌的轻收缩动作电位波幅下降36%-50%，时程缩短17%-33%，左胫前肌和左股四头肌可见少量纤颤电位和正锐波。右尺神经的运动神经复合肌肉动作电位波幅下降55%-59%，远端潜伏期延长，运动神经传导速度下降20%-23%；左腓总神经的运动神经复合肌肉动作电位波幅下降73-81%，传导速度和远端潜伏期正常；右侧胫神经的运动神经复合肌肉动作电位波幅正常，远端潜伏期延长，运动神经传导速度下降18%-25%。双正中神经、右腓肠神经、左腓浅神经的感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常。2008年11月心电图检查正常。2009年2月超声心动检查正常。
2008年11月行左肱二头肌活检。
病例2
患者，男性，19岁，学生。因“右上肢抽动19年，间断四肢抽搐10年，发作性双下肢无力6年”，于2007年11月入院。
现病史：患者自出生后数月家人发现其右上肢间断不自主抽动，表现为右上肢突然屈曲，左侧上下肢偶见类似抽动，精神紧张或情绪波动时抽动症状加重，症状持续至今，患者及家属一直未予诊治。1997年6月夜晚患者突然出现四肢抽搐，双上肢屈曲双下肢伸直，牙关紧闭呼之不应。无尿便障碍。约4分钟缓解。约1个半月后类似症状再发，诊断为癫痫，给与痫速康（成分和剂量不详）治疗后，但发作时程缩短至10秒左右，不伴有意识丧失。1998年以来患者未再发作，2003年患者自行停药。2001年3月以来患者间断出现劳累后发作性双下肢无力，休息约5-6小时能自行缓解。发作时无胸闷气短，发作过程及发作后无肌肉酸胀、发僵等症状，上肢不受累。起初约半年发作一次，2005年以来发作次数增加，发展为2-4月一次，无力持续数小时至1天余。肌无力发作多在清晨起床或运动后休息时出现。在发作无力后经常出现间断腹泻，1-2月一次。发作期间和发作后查过多次血钾，仅有1次发作中血钾稍低于正常水平（3.3mmol/L）。2007年2月外院查CK最高达29000。诊断为离子通道病。入院前1个月肢体无力发作频繁，约1周一次，持续时间在1天左右，为进一步诊治收入院。
既往史：未婚，生于河南，6岁移居新疆。足月顺产，出生时出现呼吸困难，生后一度吸吮无力。2岁3个月方可独立行走。幼儿期经常发热。其余生活史和家族史无特殊。
入院查体：臀部可见多处斑片状色素沉着，胸背部散在丘疹，余内科查体未见明显异常。神经系统查体：神志清楚，神志清楚，言语流利，高级智能检查正常。颅神经（-）。感觉系统正常。右上下肢肌力4+级，左侧肢体肌力5级。右前臂肌肉肥大。可见右上肢呈10次/分钟快速抽动，查体时明显，患者放松休息时减轻，左上下肢偶尔出现类似抽动。双下肢膑上10cm处，左侧周径较右侧大3cm。双侧腹壁反对称射引出，四肢腱反射正常。病理征阴性。颈无抵抗。
辅助检查：血尿便常规和ESR正常。CK2500（25-195IU/L），CK-MB 46.0(小于5ng/ml)，总胆汁酸14.1（0-10umol/l），AST60（0-45IU/L），LDH 243（100-240IU/L）。血清铜蓝蛋白正常，甲状腺功能正常。视听体感诱发电位正常。头MRI正常。发作间期肌电图检查正常。腹部B超：肝实质回声欠均，胆囊壁增厚。心电图显示窦性心律不齐，心率73次/分，波形正常。超声心动：三尖瓣轻度返流，心腔和心壁结构正常。脑电图正常。
2007年11月乳酸丙酮酸最小运动量实验:有氧运动异常，无氧大致正常。
最小运动量实验（有氧实验）
运动前（mol/l） 运动后0分钟 运动后5分钟
丙酮酸 0.07 0.06 0.09
乳酸 0.44 0.71 0.49
前臂半缺血运动实验（无氧运动）
丙酮酸 0.07 0.07 0.21
乳酸 0.44 0.71 0.41
2007年11月23日行右肱二头肌活检和右上臂皮肤活检。
