表雄酮 22.24 ng/mL↑ （参考值：0.3-2.2ng/ml）睾酮 30.21 ng/dL ↓（ 参考值：成人男 142.39-923.14）尿17-羟类固醇 尿17-酮类固醇 疑问：先天性肾上腺皮质增生症
一例新生儿皮肤色素沉着病例讨论
儿科 · 2020-03-20
“先天性肾上腺皮质增生症” 相关医学资讯
21-羟化酶缺乏症
/ml (正常值9~52 pg/ml)。患儿是男性，表现为失盐型先天性肾上腺皮质增生症。临床诊断：21-羟化酶缺乏（经典失盐型）鉴别诊断：出生2周的新生儿患低钠血症伴高钾血症时，应高度怀疑先天性肾上腺皮质增生症
儿科 · 2021-07-23
【资料】内分泌系统疾病的诊断与鉴别诊断_杨永年
的生理作用 第四节 先天性肾上腺皮质增生症 第五节 肾上腺皮质功能亢进症 第六节 肾上腺皮质功能减退症 第七节 原发性醛固酮增多症 第八节 嗜铬细胞瘤 第九节 肾上腺皮质肿瘤第六章 性腺第七章 维生
内分泌 · 2012-08-27
女性因素不孕症的病因
；（3）Turner综合征，为45，X及嵌合型染色体异常；（4）先天性性腺发育不全；（5）功能性卵巢肿瘤，异常分泌雄激素和雌激素的内分泌性肿瘤。4．其他内分泌疾病，包括先天性肾上腺皮质增生症、Cushing综合征、肾上腺
妇产 · 2021-09-03
【索引】两性畸形（2006-10-15）
版块发表的帖子，共：3个★[ 求 助 ]女儿呈女性假两性畸形女性生殖器手术（同前）肾母细胞瘤及其它肾脏肿瘤先天性肾上腺增生症真两性畸形的处理方法?★以上为儿科专业讨论版 版块发表的帖子，共：5个★【请教
肾脏内科 · 2006-10-15
【专家介绍】上海新华医院遗传代谢专业顾学范教授
成果:自1979年起从事小儿内分泌、遗传代谢病的临床和科研工作，对儿童矮小症、性早熟、两性畸型、肾上腺疾病、甲状腺疾病，糖尿病、肥胖症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、糖原累积病、部分遗传病引起
行业动态 · 2006-06-02
以下是一个儿科罕见病例的分享，内容经过匿名化处理，供医学交流
病例信息先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并非典型临床表现的诊疗思考病史摘要患儿信息：患儿 女，3月龄，因“反复呕吐、体重不增2周”就诊。现病史：母乳喂养，近2周频繁呕吐（非喷射性），伴轻度腹泻
儿科 · 2025-02-22
盐皮质激素买不到，临床难管理？这个内分泌罕见疾病诊疗困境即将突破
®/Florinef®）获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于治疗失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和失盐型 Addison 病，打破了国内难以获得药物的困境。结合本次 CSE
内分泌 · 2024-08-08
2017考研 中山附二儿科复试题
各位学弟学妹可以参考一下，希望帮助到大家一:名解:新生儿持续肺动脉高压，类白细胞反应，肋骨串珠，脑瘫（英文），先天性肾上腺皮质增生（英文）二:简答:1.新生儿窒息的并发症2.惊厥的病因分类3.川崎
考研 · 2017-03-21
因汗毛重、青春痘来诊的少女
。这个患者除了月经不规律外，还经历过体重增加和多毛症，这两种情况表明雄激素过多。尽管先天性肾上腺增生症患者的表现与该患者相似，并且先天性肾上腺增生症可能与不孕症有关，但正常的17-羟基孕酮水平排除了大多数形式
儿科 · 2020-10-21
多囊卵巢综合征性激素化验单解读
。PCO只是超声检查对卵巢形态的一种描述，任何引起体内雄激素分泌过多的疾病，如皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺或卵巢分泌雄激素的肿瘤、高催乳素血症、卵泡膜细胞增殖症或服用过多雄激素制剂后皆可引起
妇产 · 2016-06-22
日本或台湾新生儿筛查哪些疾病？和国内目前的新生儿筛查项目有哪些不同之处
各位好，最近在看国内新生儿筛查资料，想比较一下亚洲不同地区的新生儿筛查疾病，哪位大侠了解日本或者是台湾地区的新生儿筛查项目，目前我了解到的是日本常规新筛的疾病有：先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生
儿科 · 2018-08-31
分享 | 睾丸肾上腺残基瘤，这两怎么凑一块去了？
睾丸肾上腺残基瘤（Testicular adrenal rest tumour, TART），是先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）存在
超声医学 · 2022-09-16
由婴儿盐摄入的不同观点到营养指南的生活化和辨证实施
专业医师所熟悉的先天性肾上腺皮质增生症，其中失盐型的重要特征之一就是低钠的临床表现以及严重的血清低钠水平。相关指南推荐不加盐的论据之一是由于新生儿肾脏发育不完全、肾小管短，因此浓缩稀释能力较差
公共卫生 · 2020-05-03
糖皮质激素，药物界的“全能王”！
1、多种原因引起的肾上腺皮质功能减退症，可通过外源性GC来补充内源性的缺乏，使其维持机体的需要，称之为替代疗法; 2、先天性肾上腺皮质增生症，应用GC主要在于抑制ACTH分泌，从而降低肾上腺
内分泌 · 2016-11-14
【每日动态】英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果
将明显减少开支，并提高患病儿童的检测率，”她补充道。研究小组还评估了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的无创产前诊断。这是一种常染色体疾病，由皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷造成，可能导致女婴有男性
行业动态 · 2015-06-15
【病例讨论】不寻常的腹泻高钾
？一会酸，一会碱.....哎，会不会是先天性肾上腺皮质增多症（失盐型）？但皮肤没有那么黑，是不均匀的黑，生殖器也没有很明显畸形。怎么回事？新人请指教。
儿科 · 2013-07-23
继发性高血压
及各主要分支管腔显示良好，未见明显异常，因此排除大动脉炎、主动脉缩窄、肾动脉狭窄或肾动脉纤维肌性发育不良等血管性高血压病因，患者肾功能正常，排除肾性高血压。3)患者性腺发有及月经正常，排除先天性肾上腺皮质增生症
内分泌 · 2025-01-22
【病例讨论】男，15岁，左肾上腺占位（有病理、图，病例特殊）
治疗。患儿既往有先天性肾上腺皮质增生：21羟化酶缺乏，一直口服激素替代治疗，7.5～10mg/d.病程有腹泻，常在饱食后发生，1～2次/月。查体：神清，身高155cm，体重65公斤，生命体征平稳，腹膨软，未及
泌尿外科 · 2006-12-05
新生儿采足跟血
病，G6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)。四种疾病筛查的对应检测指标为G6PD、17-羟基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe
儿科 · 2022-06-22