以下是关于先天性肾上腺皮质增生症致病基因的一段英文描述：【背景介绍：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）——95%是由于6号染色体6P21.3 HLA III型区域的活性基因（CYP21B或CYP21
【求助】如何确定某个基因的转录起始位点？
细胞技术与形态遗传 · 2014-02-12
“先天性肾上腺皮质增生症” 相关医学资讯
先天性肾上腺皮质增生（21羟化酶缺乏症）为什么是单纯男化而不是女化？
21羟化酶缺乏，醛固酮和皮质醇合成减少，ACTH分泌增多，孕酮等底物增多。性激素合成增多。但是从图上看雄烯二酮和睾酮最后都会变成雌酮和雌二醇，故雌激素增多，难道不是患儿女性化更明显吗？为什么是男性化更
内分泌 · 2021-10-15
【人文科普】荷尔蒙治疗或改变子宫内婴儿性取向
国外媒体报道，一种治疗方法能够在孕妇子宫里改变婴儿的性取向。有些怀孕母亲携带的胎儿患有某种罕见的疾病——先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH
行业动态 · 2012-11-19
案例3:21羟化酶缺乏症疑诊患者
思路：该患者以"21羟化酶缺乏症？"收住院，但皮质醇正常甚至偏高，与典型21羟化酶缺乏症不符指南推荐：《中国女性高雄激素血症诊疗指南》建议高雄激素血症的鉴别诊断应包括：①多囊卵巢综合征；②先天性肾上腺皮质增生症
内分泌 · 2025-05-20
疑难杂症
先天性肾上腺皮质增生，以高雄为重要表现的，有生殖要求的，配偶是否需要基因检测
内分泌 · 2019-07-25
【交流】CAH的激素为什么是睡前吃的？
本人是新手，一般的病用激素多是早上顿服，为什么先天性肾上腺皮质增生就要睡前服呢？希望前辈赐教！谢谢！
内分泌 · 2009-01-21
【求助】请问内分泌方向的病案分析可以投那些SCI杂志啊？
请问内分泌方向（先天性肾上腺增生）的病案分析可以投那些SCI杂志啊？影响因子很低也可以呀！有人知道吗？
论文写作投稿 · 2012-03-29
新生儿高血钾之谜
，有如下解释： 1、新生儿由于肾功能发育不成熟，易感染缺氧酸中毒；2、新生儿由于免疫功能低下而易感染。3、围产期易发生窒息、缺氧、先天缺陷（如先天性肾上腺皮质增生症）多在此期发病。
临床检验 · 2018-10-21
【交流】17-羟孕酮
新生儿疾病筛查17-羟孕酮32.2（正常《30），诊断为先天性肾上腺皮质增生的可能性大吗？
内分泌 · 2013-02-23
【求助】新生儿乳晕、腋窝、阴囊色素沉着
请教高手，新生儿乳晕、腋窝、阴囊色素沉着除了先天性肾上腺皮质增生外，还应考虑哪些疾病，如何鉴别？谢谢。
儿科 · 2007-11-19
【原创】新生儿两性畸形
图片，大家看到后就明白了大半原来的患儿图片在手机丢失，在论坛上下了一张类似的图片，大家不要说我剽窃哦！辅助检查：患儿入院后考虑可能问题，做了腹部增强CT，CT可见肾上腺皮质明显增生临床诊断：先天性肾上腺皮质增生
儿科 · 2015-12-20
失盐危象，病因不在肾上腺，咋回事？
学检查，以避免过度检查和治疗。病例介绍患者年龄：6月龄患者性别：女3 月龄初次出现电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）和代谢性酸中毒，考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能，予以激素治疗后未再随访。6 月龄时再次
儿科 · 2021-11-18
【病例讨论】肾上腺危象
今天一上班就遇到夜班医生抢救病人，是一个惊厥20分钟的患儿，1+岁，19KG,女性，四肢厥冷、紫绀，阴蒂肥大类似阴茎，大阴唇类似睾丸，而且色素沉着明显，后来问母亲才知道患儿生后10天就确诊有先天性肾上腺皮质增生症
儿科 · 2011-01-11
【招聘】北京儿童医院笔试和面试经验
、并发症，生长激素缺乏症的诊治，还有一个病例分析，是性腺发育的问题，本人考虑为先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺乏。内分泌的没有选择题，但有的专业有选择题，总之各专业题型、内容均不一样。第二天面试
求职职场 · 2015-01-16
新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病
儿科 · 2023-07-25
请教治疗
某女，26岁，5岁时诊断为先天性肾上腺皮质增生症（21羟化酶缺乏），行肥大阴蒂切除术，术后只口服强的松半年，于13岁因未有月经来潮，来我院门诊，当时有轻度男性化征象，查17羟、17酮均正常，给予口服
内分泌 · 2004-05-15
【索引】“肾上腺外科”相关帖子汇总
皮质增生三 肾上腺性征异常症1 先天性肾上腺皮质增生症2 女性化肾上腺肿瘤3 男性化肾上腺肿瘤四 儿茶酚胺增多症1 嗜铬细胞瘤2 肾上腺髓质增生五 肾上腺非功能性疾病1 肾上腺无功能皮质腺瘤2 肾上腺
泌尿外科 · 2006-08-12
2023年儿科指南｜中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022）
性性早熟（CPP）病因诊断及鉴别诊断：CPP 应注意与不完全性性早熟（如单纯乳房早发育）及外周性性早熟（如先天性肾上腺皮质增生症）相鉴别。同时，应进行CPP的病因诊断，区分特发性CPP和继发性CPP（继发于中枢
儿科 · 2023-02-02
新生儿两性畸形
儿感染3，先天性肾上腺皮质增生症？4.染色体畸形？5，女性两性畸形电解质，血气分析均正常，经治疗后患儿反应好转，黄疸稳定在200umol/l左右，因患儿为弃婴，福利院拒做染色体及肾上腺皮质方面检查，现两性畸形病因
儿科 · 2016-12-16
小女孩青春期发育男性第二性征所为何
病例信息【患者信息】：女9岁【主诉】：阴蒂肥大，伴男性第二性征【现病史及既往史】：【检查】：染色体46，XX【临床诊断】：先天性肾上腺皮质增生【治疗经过及结果】：抽血测肾素血管紧张素醛固酮，17-α
妇产 · 2025-02-16