先天性肾上腺皮质增生症-21羟化酶缺陷症的临床表型和治疗特点

先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变而引起的一类疾病，因为酶的缺陷导致肾上腺皮质激素合成不足和前体物质堆积，导致患儿性分化异常和肾上腺皮质功能减退。21-羟化酶缺陷症（21

内分泌 · 2018-06-13

CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组涉及肾上腺的常染色体隐性遗传代谢病，其病理机制在于人体内先天性缺乏肾上腺皮质激素合成中的某种代谢酶

学习交流互助专区 · 2024-12-12

21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其确诊需

临床检验 · 2023-07-14

先天性肾上腺皮质增生后癫痫

间期意识不清到当地医院就诊，输液两天后出现双下肢无力，饮食差，轻微的声音便可触发患者抽搐，双上肢屈曲强直，双手握拳，牙关紧闭，下肢未见抽搐或强直。入院后患者多次发作上诉症状，均为声音所诱导。既往有“先天性肾上腺皮质增生

内分泌 · 2017-01-22

“社会性别男性”先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺巨大占位一例并文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶先天性缺乏，导致皮质醇过低，在下丘脑负反馈作用下刺激促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性过度分泌，导致

肾脏内科 · 2023-04-26

【进展】类固醇 21–羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南

类固醇 21–羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南2014-08-02 19:52来源：丁香园作者：饶颖，刘欣字体大小-|+1 新生儿筛查1.1 推荐将类固醇 21–羟化酶缺乏症筛查纳入

内分泌 · 2014-09-15

请教：先天性肾上腺皮质增生

一高中同学的女儿2月大，纳差，生长发育迟缓，近10天腹泻，诊断为先天性肾上腺皮质增生。男方想放弃治疗，我同学天天以泪洗面。请内分泌及儿科专家们指导治疗及预后。谢谢！

内分泌 · 2003-12-22

先天性肾上腺皮质增生后脑病？

间期意识不清到当地医院就诊，输液两天后出现双下肢无力，饮食差，轻微的声音便可触发患者抽搐，双上肢屈曲强直，双手握拳，牙关紧闭，下肢未见抽搐或强直。入院后患者多次发作上诉症状，均为声音所诱导。既往有“先天性肾上腺皮质增生

神经内外 · 2017-01-22

【原创】不卖关子不卖瓜！不是经典我不发！看图吧！（先天性肾上腺皮质增生症）

儿科 · 2012-03-31

非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）1例

作者：沭阳县人民医院葛志娟徐州医科大学附属沭阳医院张前进导读：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组少见的常染色体隐性遗传

内分泌 · 2021-12-24

先天性肾上腺皮质增生

查血液17—羟孕酮40.4，正常值多少？

儿科 · 2015-06-17

【求助】先天性肾上腺皮质增生基因分析

本人居住北京,女儿2岁,染色体46XX,患先天性肾上腺皮质增生,现在想明确诊断．不知道北京哪能做基因分析，向大家求助，希望大家能提供线索．有电话更好．谢谢

细胞技术与形态遗传 · 2007-11-20

细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

引用本文: 齐琪, 胡红琳, 许敏, 等. 细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习 [J] . 中国全科医学, 2021, 24(30) : 3900-3904

妇产 · 2021-10-21

【交流】求助：先天性肾上腺皮质增生，剂量换算！！！！

先天性肾上腺皮质增生患者，服用：氢化可的松片剂早、中、晚各5mg，晚上再增加醋酸泼尼松片剂1.25mg（1/4片），由于现在没有买到氢化可的松片剂，请问同样的剂量该如何换用醋酸泼尼松？急！！

内分泌 · 2008-12-25

【medical-news】【资讯翻译】美国探索诊断公司推荐4种工具包用于先天性肾上腺增生症诊断

http://www.news-medical.net/news/20120519/Quest-Diagnostics-introduces-four-new-tests-panels-for-CAH

行业动态 · 2012-05-19

请问，先天性肾上腺皮质增生应该多久去复查一次？

患者女，24岁，患有21－羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生，现已服用醋酸泼尼松片7个月，每天早晚各一片，期间未进行复查。请问，该多久去复查一次？应复查那些项目？是否应经常去复查，从而来不断

内分泌 · 2005-11-08

求助——先天性肾上腺皮质增生的最佳疗法！

请问：先天性肾上腺皮质增生（21羟化酶缺乏型）目前有什么好的治疗方法吗？现在关于这方面的基因疗法成熟吗？是否不能长期服用醋酸泼尼松片？用多久就得换药啊？服用这类药后多毛症状能够得到改善

内分泌 · 2005-08-06

【资料】类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南(J.Clin.Endocrinol.Metab.2010)

-Hydroxylase Deficiency:(J.Clin.Endocrinol.Metab.2010)中文版及英文版。并非逐字逐句翻译，但还是很不错的。

内分泌 · 2011-10-22

【资料】类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南(J.Clin.Endocrinol.Metab.2010)中文版