【求助】关于先天性肾上腺皮质增生症大家了解多少?我几年前考职称的时候,好像都没看过关于这个病的,竟然也让我蒙混过关了。。。请问各位同仁对这个病有过治疗认识吗?即使不是亲自诊治,但是知道大概治疗就行,或关注过这种疾病的孩子。 我最近遇到儿科 · 2015-05-11
【病例讨论】临床诊断考虑为先天性肾上腺皮质增生症对吗的低钾血症,仅有2.5 mmol/l.临床有皮肤色泽深,男性外生殖器阴茎较大。由于实验室检查所限制,未能查内分泌,讨论如何考虑诊断?有无先天性肾上腺皮质增生症可能。再现等儿科 · 2006-12-30
伴肾上腺巨大占位“男性”先天性肾上腺皮质增生症1 例并文献复习 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素水平过度分泌和皮质醇分泌不足往往导致肾上腺增大。现有研究内分泌 · 2022-11-26
2020.11+先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读2020.11+先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读内容介绍: 国内尚无成人先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 诊治的指南,笔者从妇科内分泌专业的角度,主要就美国妇产 · 2020-12-12
【标准•方案•指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识感谢中华儿科杂志【标准•方案•指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传儿科 · 2016-06-18
【共享】2010 ”先天性肾上腺皮质增生症“ 美国内分泌协会诊疗规范先天性肾上腺皮质增生症(类固醇21 -羟化酶缺乏症):美国内分泌学会临床实践指南在J Clin Endocrinol Metab. 2010 Sep;95(9):4133-60 发表。与大家分享泌尿外科 · 2010-10-28
先天性肾上腺皮质增生请问一下各位老师,现在治疗先天性肾上腺皮质增生有什么新的疗法吗?还是用糖皮质激素?如果糖皮质激素副作用大,就是身上会长疹子一样的东西,很痒。有没有什么办法可以减轻副作用。每天吃药是一粒地塞米松。请内分泌 · 2019-06-24
【病例讨论】急请教儿科内分泌专家,能否诊断先天性肾上腺皮质增生症?都偏低):pH 7.5,Na+ 110 mmol/L,K+ 4.49 mmol/L,HCO3- 16.4 mmol/L。入院后诊断“先天性肾上腺皮质增生症”予补充浓钠50ml/日,多次复查电解质钠离子均儿科 · 2012-11-08
【病例讨论】此种先天性肾上腺皮质增生症是何种类型?新生儿,染色体检查为男性,发现有尿道下裂,生后第1天查皮质醇342.56nmol/L,睾酮26.1nmol/L,17-羟孕酮>60.0nmol/L,DHEA 9000,ACTH 174.0pg/ml,内分泌 · 2007-09-26
先天性肾上腺皮质增生症-21羟化酶缺陷症的临床表型和治疗特点先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变而引起的一类疾病,因为酶的缺陷导致肾上腺皮质激素合成不足和前体物质堆积,导致患儿性分化异常和肾上腺皮质功能减退。21-羟化酶缺陷症(21内分泌 · 2018-06-13