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先天性肾上腺皮质增生症 相关医学资讯

【原创】先天性肾上腺皮质增生症--女性男性化

先天性肾上腺皮质增生症,染色体检查示为女婴

【共享】先天性肾上腺皮质增生症

男孩,39天,出生体重4.9公斤,早产20天,毛发多,满月脸。其父亲毛发亦较多。右侧肾上腺:左侧肾上腺:照片:

出生2天,先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症的临床特点

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【求助】关于先天性肾上腺皮质增生症大家了解多少?

我几年前考职称的时候,好像都没看过关于这个病的,竟然也让我蒙混过关了。。。请问各位同仁对这个病有过治疗认识吗?即使不是亲自诊治,但是知道大概治疗就行,或关注过这种疾病的孩子。 我最近遇到

【病例讨论】临床诊断考虑为先天性肾上腺皮质增生症对吗

的低钾血症,仅有2.5 mmol/l.临床有皮肤色泽深,男性外生殖器阴茎较大。由于实验室检查所限制,未能查内分泌,讨论如何考虑诊断?有无先天性肾上腺皮质增生症可能。再现等

【求助】请问哪里有做先天性肾上腺皮质增生症基因检测的?

有一个先天性肾上腺皮质增生症的孩子,需要作相关基因检测,请问哪里可以检测?谢谢

【病例讨论】先天性肾上腺皮质增生症图片

20070311拍摄

伴肾上腺巨大占位“男性”先天性肾上腺皮质增生症1 例并文献复习

 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素水平过度分泌和皮质醇分泌不足往往导致肾上腺增大。现有研究

2020.11+先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读

2020.11+先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读内容介绍:        国内尚无成人先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 诊治的指南,笔者从妇科内分泌专业的角度,主要就美国

【标准•方案•指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

感谢中华儿科杂志【标准•方案•指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识      先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传

【共享】2010 ”先天性肾上腺皮质增生症“ 美国内分泌协会诊疗规范

先天性肾上腺皮质增生症(类固醇21 -羟化酶缺乏症):美国内分泌学会临床实践指南在J Clin Endocrinol Metab. 2010 Sep;95(9):4133-60 发表。与大家分享

[资源课程]先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

一个不错的PPT,与大家共享。

先天性肾上腺皮质增生症——胚胎发育

胎儿人胚第五周分化为肾上腺的胎儿皮质,第七周胎儿皮质表面上皮第二次增生,成为永久皮质,那是从第五周开始肾上腺皮质就能分泌雄激素了吗?

先天性肾上腺皮质增生

请问一下各位老师,现在治疗先天性肾上腺皮质增生有什么新的疗法吗?还是用糖皮质激素?如果糖皮质激素副作用大,就是身上会长疹子一样的东西,很痒。有没有什么办法可以减轻副作用。每天吃药是一粒地塞米松。请

【资料】类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南

类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南

【病例讨论】急请教儿科内分泌专家,能否诊断先天性肾上腺皮质增生症

都偏低):pH 7.5,Na+ 110 mmol/L,K+ 4.49 mmol/L,HCO3- 16.4 mmol/L。入院后诊断“先天性肾上腺皮质增生症”予补充浓钠50ml/日,多次复查电解质钠离子均

【病例讨论】此种先天性肾上腺皮质增生症是何种类型?

新生儿,染色体检查为男性,发现有尿道下裂,生后第1天查皮质醇342.56nmol/L,睾酮26.1nmol/L,17-羟孕酮>60.0nmol/L,DHEA 9000,ACTH 174.0pg/ml,

先天性肾上腺皮质增生症-21羟化酶缺陷症的临床表型和治疗特点

先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变而引起的一类疾病,因为酶的缺陷导致肾上腺皮质激素合成不足和前体物质堆积,导致患儿性分化异常和肾上腺皮质功能减退。21-羟化酶缺陷症(21

【共享】先天性肾上腺皮质增生症

男孩,39天,出生体重4.9公斤,早产20天,毛发多,满月脸。其父亲毛发亦较多。右侧肾上腺左侧肾上腺:照片:

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