先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由肾上腺皮质激素合成途径中所需的一些酶遗传性缺陷引起皮质醇合成不足，进而继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿分泌增加
21-羟化酶缺陷症的诊断思路
内分泌 · 2019-10-11
“先天性肾上腺皮质增生症” 相关医学资讯
青年女性严重高血压、反复低血钾，何解？
醇和 ACTH 节律正常，可排除库欣综合征导致的高血压和低血钾。↓肾素活性不高基本可排除继发性醛固酮增多症可能。↓患者性发育正常，FSH、LH、E2、T、P 水平正常，可排除先天性肾上腺皮质增生症。↓患者没有使用
心血管 · 2019-04-13
胎儿遗传性疾病 诊断 预防 治疗 第6版2013（OCR）
16章 碳水化合物代谢异常的产前诊断第17章 囊性纤维化的产前诊断第18章 先天性肾上腺皮质增生症的产前诊断和治疗第19章 混合生化异常的产前诊断第20章 原发性免疫缺陷病的产前诊断第21章 血红
儿科 · 2025-08-12
《中国全科医学》杂志2025年第06期目次
，李小玉典型病例研究 CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习👈戴遥，薛丽萍，章诗琪，许敏，章秋，胡红琳
行业动态 · 2024-11-27
【建议】PCOS的同行到这里签名，建立专门的PCOS讨论区！！！
，即Rotterdam标准：超声检查存在多囊卵巢，临床上或者生化生存在雄激素过多，无排卵性月经失调，符合上述标准三条中的两条，并排除其它病因（如甲低，高泌乳素血症，Cush综合征，先天性肾上腺增生等）。而国内还无一个适合
妇产 · 2008-05-02
促肾上腺皮质激素ACTH检测的必要性
、先天性肾上腺增生、垂体促肾上腺皮质激素细胞瘤。减低见于垂体功能减退、肾上腺皮质肿瘤、垂体瘤、垂体前叶受损。结果偏低可能疾病：小儿肾上腺皮质功能不全 、 成人全垂体功能减退 、 小儿库欣综合征、 继发
临床检验 · 2018-02-24
【转帖】thefetus病例114：胎儿畸形-永存尿生殖窦
先天性肾上腺增生的病人。与由45,X/46,XY基因镶嵌引起的不明确外阴相关病例报告：本例可见胎儿子宫阴道积水（扩张的阴道和双角子宫），其原因是阴道闭索，尿液反流。本例有永存尿生殖窦，异位输尿管通到阴道
超声医学 · 2005-02-27
新生儿第三天
，腹部稍隆起，肝锁骨中线肋缘下2CM，脾刚触及，脐带7-14天脱落，脱落前检查纱布有无渗血，还看到1个脐疝的，女婴5-7天灰白色粘液分泌物阴道内流出，生殖器颜色明显增深多与先天性肾上腺皮质增生有关，肛门
规培 · 2020-10-13
低钾血症的处理
Liddle 综合征：为常染色体显性遗传单基因遗传疾病。B．先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：主要见于 11β羟化酶缺乏症和 17α羟化酶缺乏症，此类患者多有性征发育的异常。④肾素正常、醛固酮正常库欣
行业动态 · 2019-05-16
20考研党，成功上岸上海交通大学新华医院儿科学硕，给大家分享一下我的经验
，像现在新华儿科要刷掉一半人，大家都要去挤那几个调剂名额。复试流程：1.两分钟中文自我介绍2.抽一套题里面3个题目：3个月婴儿维生素D佝偻病缺乏症会有什么表现，问病史应该注意什么；先天性肾上腺皮质增生症
考研 · 2020-05-12
腹部超声读片入门—（日）南里和秀原著 万晓荆主译
的检查项目 1751. 原发性醛固酮增多症 1762. 库欣综合征 1773. 先天性肾上腺皮质增生症 1784. 嗜铬细胞瘤 1795. 神经母细胞瘤 1816. 肾上腺皮质癌 1837. 转移性肾上腺
超声医学 · 2019-03-19
【请教】如何判断5岁女孩是否有生殖系统发育异常
儿科，当时新生儿科医生可能怀疑有先天性肾上腺皮质增生之类的，反复问我孕期有没有用过什么药，我把上述用药都告诉他们了，儿科医生也觉得没什么影响，所以也没进一步做什么检查，只是说继续观察。但从那时起我心里就一直
妇产 · 2013-09-16
多囊卵巢综合征
为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。2.PCOS遗传学理论此理论的主要根据PCOS呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症
妇产 · 2019-08-08
53，整合优势 筑牢出生缺陷防控体系
内对所有新生儿免费开展了听力筛查，以及甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢病筛查和先心病筛查。连续六年新生儿遗传代谢病、听力障碍筛查率99%以上，先心病筛查率98%以上。图为医生
合理用药 · 2022-12-17
补钾方案那么多：最经典的在这里！
体显性遗传单基因遗传疾病。B．先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：主要见于 11β羟化酶缺乏症和 17α羟化酶缺乏症，此类患者多有性征发育的异常。④肾素正常、醛固酮正常库欣综合征、异位 ACTH 综合
内分泌 · 2020-01-08
【资料】内分泌及风湿病临床诊断与治疗方案
先天性肾上腺皮质增生症第七节 嗜铬细胞瘤第八节 肾上腺意外瘤第12章 多发性内分泌腺肿瘤综合征第13章 多毛症第14章 弥漫性结缔组织病第一节 系统性红斑狼疮第二节 类风湿关节炎第三节 幼年
内分泌 · 2013-07-28
【共享】泌尿外科学（txt）
瘤………………………………………………………………………………二、特发性肾上腺皮质增生……………………………………………………………………………第三节 肾上腺性征异常症……………………………………………………………………………一、先天性肾上腺皮质增生症
肾脏内科 · 2012-01-26
【专题】2011 RSNA聚焦（儿科放射学）
率分别约为28%和25%，肺动脉栓子主要分布在段及亚段水平；中山大学附属第一医院放射科关键等报道了15例先天性肾上腺皮质增生症伴睾丸肾上腺残余肿瘤患儿的骨龄、超声和MR表现；华中
影像核医学 · 2012-04-07
【资料】共享--《泌尿外科常见病》
性肾上腺皮质增生………………………………………………………第三节 肾上腺性征异常症…………………………………………………………一、先天性肾上腺皮质增生症………………………………………………………二、女性
肾脏内科 · 2008-05-10
低钾血症，最经典的诊治方案在这里
性醛固酮增多症患者肾上腺皮质分泌过多醛固酮，导致潴钠排钾。首选筛查方法是醛固酮肾素比值（ARR）。③低肾素、低醛固酮A．Liddle 综合征：为常染色体显性遗传单基因遗传疾病。B．先天性肾上腺皮质增生症（CAH
普通外科 · 2019-01-25