病例以下是一个儿科罕见病例的分享，内容经过匿名化处理，供医学交流

病例信息

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并非典型临床表现的诊疗思考

病史摘要

患儿信息：患儿 女，3月龄，因“反复呕吐、体重不增2周”就诊。

现病史：母乳喂养，近2周频繁呕吐（非喷射性），伴轻度腹泻，无发热。外院曾诊断为“胃肠炎”，补液后症状短暂缓解，但体重持续下降（低于第3百分位）。

家族史：父母健康，无近亲婚配史，姐姐7岁体健。

查体：皮肤色素沉着（乳晕、外阴明显），阴蒂轻度肥大，血压90/60 mmHg（高于同龄正常值）。

辅助检查

1. 实验室检查：

  血电解质：低钠（128 mmol/L）、高钾（6.0 mmol/L）、代谢性酸中毒。

  17-羟孕酮（17-OHP）：显著升高（＞100 nmol/L，参考值＜5）。

  ACTH：明显升高。

2. 影像学：*肾上腺CT示双侧肾上腺增粗。

3. 基因检测：_CYP21A2_ 基因复合杂合突变（确诊21-羟化酶缺乏症）。

诊断过程

初步误诊原因：呕吐、腹泻症状易与感染性疾病混淆，且接诊医生未关注皮肤色素沉着及外生殖器异常。

关键转折点：发现高钾血症（婴幼儿罕见）与低钠血症的“分离现象”，结合外生殖器男性化表现，考虑CAH可能。

治疗与随访

急性期： 静脉氢化可的松+生理盐水纠正电解质紊乱。

长期治疗：口服糖皮质激素（氢化可的松）、盐皮质激素（氟氢可的松），定期监测生长曲线及激素水平。

转归：治疗后体重稳步增长，电解质恢复正常，远期需关注性发育及骨龄进展。

总结与讨论

婴幼儿不明原因电解质紊乱（尤其高钾+低钠）需警惕内分泌疾病。