分享一例不简单的新生儿低位肛门闭锁
文侠 推荐病例信息
患儿男，4小时，因“生后发现肛门正常位置无开口4小时”入院。入院查体：口裂偏小，无唇腭裂，双侧耳廓畸形、上极卷曲，双肺呼吸音粗，左侧3、4肋间可闻及心脏杂音，腹部稍膨隆，可见肠型，触诊软，无压痛，肛门正常位置未见开口，肛窝处稍膨出，可及冲击感，肛窝前方正中方向见一小瘘口，间断有少许胎便排出。初步诊断为“先天性肛门闭锁伴直肠皮肤瘘”，当时心想是伴有瘘的低位无肛，一次手术就能解决问题，基本都是些程序化的步骤。完善心脏彩超：室间隔缺损、房间隔膨出瘤伴缺损、右位主动脉弓、右位动脉导管未闭，次日在全麻下行“经会阴肛门成形术”。术后予以禁食、预防感染、补液、静脉营养等治疗，术后第3天予以少量糖水喂养，患儿出现吞咽困难、伴四肢抽搐，查血电解质及微量元素：钙 1.65mmol/L（2.10-2.80）、磷 3.53mmol/L（1.60-2.51），予以静脉补钙后抽搐缓解，联系会诊并转入新生儿科，查甲状旁腺素： 2.10pg/ml（15.00-65.00），淋巴细胞亚群：淋巴细胞计数 269个/ul（1230-3100）；进一步完善全外显子检测提示22q11.21杂合缺失。后续予以扩肛治疗（术后2周开始），管饲（+少量经口）喂养，吞咽功能康复训练，每日补充碳酸钙颗粒、骨化三醇及维生素AD纠正低钙血症，好转后出院。
口裂偏小
双侧耳廓畸形
血生化
甲功
甲状旁腺素
血常规（出生后11天）
淋巴细胞亚群
心脏彩超（出生后10天）
全外显子基因检测
结合该患儿心脏大血管发育异常、细胞免疫功能缺陷、甲状旁腺功能低下以及22q11.2微缺失，可确诊为“DiGeorge综合征”。DiGeorge综合征是由于22q11.2微小片段缺失引起的一种免疫缺陷病，常表现为心脏、面部、胸腺、甲状旁腺等脏器的发育异常或缺陷，但合并有肛门直肠畸形者罕见。因肛门直肠畸形亦可伴发其他系统的多发畸形，如VACTERL综合征，有时两者不易区分。当临床上碰到肛门直肠畸形的患儿出现顽固性低钙性抽搐时，需联想到DiGeorge综合征的可能，通过甲状旁腺素、淋巴细胞亚群及全外显子检测等辅助检查予以明确，避免漏诊、误诊或误治。
病例讨论
这个综合征以前听说过，但工作中还是第一次真正见到，而且还是因为手术后不明原因抽搐转到新生儿科，进一步完善检查后才明确的。这个病人的肛门畸形不复杂，手术后效果总体都比较好。但其它畸形才是主要问题，后面的挑战还很多，感觉预后也不太理想。比如：1、先心病比较严重，后续大概率逃不掉手术治疗；2、细胞免疫功能缺陷，远期爆发性感染风险高；3、甲状旁腺功能低下，目前靠口服药物维持血钙水平，但仍有反复抽搐的风险；4、吞咽功能差，出院时喂养方式仍是鼻饲为主，何时能完全经口喂养还是个未知数。
