一例合并多发畸形的高位无肛
患儿男,足月顺产,因“生后发现无正常肛门开口”入院。入院后查体发现肛窝处平坦,周围未见瘘管,双侧拇指多指畸形;完善倒立位腹部X片提示高位肛门闭锁,心脏彩超提示房间隔膨出瘤伴缺损,腹部超声、外周血染色体未见明显异常。按高位肛门闭锁主流的治疗原则,分成3次手术治疗;新生儿期急诊手术完成乙状结肠或横结肠双腔造口,后续两次手术分别为肛门成形(腹腔镜手术或Pena术)、结肠造口回纳关闭,每次手术间隔3-6个月。

肛门闭锁外观

右拇指多指畸形

左拇指多指畸形

倒立位腹部X片(出生24h以后)

心脏彩超

外周血染色体


最后编辑于 2024-03-26 · 浏览 8.1 万