世界惊奇病例：新生儿全身严重畸形，艰难治疗三月后死亡，原因令人沉思…
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芒果三岁 +5丁当患者：三个月女婴。患儿产前史除胎动微弱外无异常，未接触致畸剂。患者正常分娩，出生体重平均。
父母为健康近亲，3 年前曾经历胎儿死亡，一名生殖器不明确的女性胎儿在妊娠 26 周后分娩，并伴有宫内生长迟缓。此外该父母另育有 2 健康孩子。
查体：发现颅面存在明显异常，包括严重畸形的鼻子、裂口、眼睛严重异常以及眉毛、睫毛和头皮毛发完全消失。
眼睛的多种异常包括小眼球、小角膜模糊、左眼睑缘有丝状带、右眼睑多发缺损以及明显向上倾斜的短睑裂。在眼眶区域看到的其他异常是距离过远和鼻根上奇特的两个对称凹痕。鼻子严重发育不全，扭曲，单侧粘连从左侧鼻翼向下延伸。
虽然看不到嘴巴或嘴唇，但在嘴角处可以看到两个唾液坑，并且有唾液泡沫从其中流出。注意到明显的双侧口面裂延伸至鼻翼并与双侧腭裂相连。下颌骨和上颌骨严重发育不全，下巴上方有横向凹槽，而耳朵相对较大、呈杯状且位置较低。
患者外生殖器不明确，阴蒂缺失。大阴唇形成两个空肿块，其上覆有波纹状皮肤，小阴唇上可见皮赘。肛门口狭窄，髂骨和骶骨突出，骶骨凹陷。
几乎所有关节都有严重的翼状胬肉：肩膀、肘部、手腕、臀部、膝盖和脚踝，但颈部幸免于难。从坐骨到脚后跟有一个特别巨大厚实的腘蹼，使下肢严重扭曲。胸骨非常短、乳头横向移位、脐位置低以及胸部和腹部静脉突出。此外，在胸部还观察到了五个皮赘。
还注意到双手所有手指之间的完全并指、弯曲的手指、缺席拇指和双侧单横向手掌折痕。双足有足背屈、扁平足的适应症。除了每只脚上有一个不完整的指甲外，所有手指和脚趾都没有指甲。手、足背侧无指甲处发现多个皮凹，手掌面发现 2 个皮凹，右手掌有 1 个皮赘。患者的人体测量值均低于第三百分位。
要求进行腹部和盆腔超声检查、超声心动图和颅脑 MRI 检查。不幸的是，婴儿在查体后不久就死亡了。
家族史：患儿的近亲家族中存在两例类似病症历史。
案例 1： 三年前，患儿有一姐姐在母亲胎内死亡。父母描述了与本此病例相似的临床发现。然而遗憾的是，未保留该受影响胎儿的医疗记录或照片。
案例 2：患儿有一舅舅，患智力障碍并先天畸形。查体发现，明显的眼部、皮肤和四肢异常：小眼畸形，睑裂短而窄，下睫毛稀疏，左眼睑下垂，双眼深陷。瓜子脸，前突，人中短而光滑，宽口薄唇，上颚高拱。颈部较短，乳头间距较宽，并有多处牛奶咖啡斑，右腋窝处有一个奇特的大黑斑。一只手的 2 个手指之间存在完全性并指。此外，躯干肥胖和外生殖器发育不良也很明显。
如上描述，你能推断出该患儿所得病症吗？是何原因造成？有无应对的治疗措施？后续答案将在评论区公布。
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图片来源于国外医学论坛
《世界惊奇病例》第 107 期！
该栏目收录了国内外医疗网站上分享的罕见、匪夷所思的病例，病例来源于全球各地同行的分享，我会尽量搜集病史信息，非常欢迎大家积极参与讨论，一起锻炼临床推理能力！
最后编辑于 2024-04-25 · 浏览 2.4 万
