急诊探案之青少年癫痫之谜
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医生漏诊误诊在所难免，基层医生更是如此！如何尽可能减少，需要我们有扎实的理论知识，逻辑思维能力和追根究底的精神。今年3月底，机缘巧合我的门诊来了一个发热的青少年，也正是这个巧合，我发现他并不简单！
患者:男，17岁。发热1天来诊。1天前出现发热(7天前因癫痫发作致右肩关节脱位在省级医院行手术刚返回家)，体温38度左右，有畏寒，无寒颤，无流涕咳嗽咳痰，无胸痛胸闷，无尿急尿频等不适，未用药，今来我科门诊查血常规示白细胞1.5万，中性粒比67.1%，血红蛋白93g/l.红细胞数2.85 *10*12，血小板180，crp 185mg/l，拟感染性发热收院。 既往有“癫痫”病史15年，长期服用左乙拉西坦治疗，仍有间歇发作，1月前加用丙戊酸钠治疗。有隐睾术史。我习惯查阅患者在我院lis系统的既往检查结果，这样能让我预估一下病情。“元芳，我有一丝隐隐的不安，这里水很深！”， “阁老，我也觉得是！
绝不是癫痫这么简单，我与家属做好沟通，把我的想法和想进一步做什么检查交流到位，家属非常痛快的支持，表示15多年来省市县多家医院都就诊过，这个月还因病情发作在上级医院住院治疗，但仍然发作导致摔倒关节脱位，也是心力交瘁，来我们看家属返家拿回的上级医院的出院记录！
单看这出院小结，平淡无奇，可你细看:心电图提示QTc间期延长，低钙可能。而电解质漏写血钙值，出院未诊断低钙血症！而我们医院的记录请看:2023年到2025年3次血钙结果，均是重度低钙血症(白蛋白正常状态下)，白蛋白不正常，需要用到校正公式(40-测的值)*0.02
低钙会导致手足抽搦，重者可出现神志不清，口吐白沫，四肢强直等癫痫发作表现。癫痫是症状，而病因非常之多，故癫痫诊断存疑，此是疑点一。 疑点二，上级医院出院小结示头颅MRI未见明显异常(ct与MRI对钙化的影像学上敏感度差异)。但我院头颅ct如下:
基底节区对称性钙化。生理性基底节钙化一般见于40岁以上人群，而此患者当时15岁出现对称性基底节钙化，显然是病理性钙化！病理性钙化常见结节性硬化，fahr综合症，甲状旁腺功能减退性脑病等。 疑点三:上级医院心脏彩超示未见明显异常，我院肺ct见纵隔积气。但……看图
双主动脉弓？右行的降主动脉(正常在左位)！存在先天性心脏病可能！ 这些疑点单用症状性癫痫解释显然不能解释，所以我入院后立即完善甲状旁腺激素，血无机磷，25羟维D，增强ct(无CTA条件)
低钙，高磷，低甲状旁腺激素=状旁腺腺功能减退 甲状旁腺功能减退+癫痫发作+颅内钙化=甲状旁腺功能减退性脑病！ 完全符合推理，甲状旁腺功能减退病因:手术，免疫性，遗传等。无手术史不考虑，免疫性无依据，从2岁发病重点考虑遗传性！那怀疑的心脏大血管病变呢？热退稳定后增强ct如下
左右双主动脉弓(正常人仅有一个位于左侧的主动脉弓，右位心相反)！ 少见病的少见病，但这就是结果吗？ 把癫痫+低钙+甲旁减+先心病(双主动脉弓)+婴幼儿发病=Digeorge syndrome ? ?？
建议基因检测，如果证实存在22q11.2缺失，那那就是一例世界罕见病了！ 很感谢患者家属，这么多年检查做了一堆，但我将我考虑的与家属沟通，没有因为我是基层医院的医生，家属没有一点犹豫，完全支持同意，可能有些是重复检查，假设按“保哥”的重复检查，检查互认，我想这些疑点可能……
