【翻译】胎儿胸腺囊肿的产前诊断

胎儿胸腺囊肿的产前诊断
胸腺是一种再T淋巴细胞生成中起重要作用的淋巴上皮腺体，多数胎儿的胸腺可以在产前常规超声用于检查3根大血管的上纵隔平面中显示。胸腺紧邻胸骨的后面大血管的前面。胸腺囊肿在新生儿及儿科文献中有描述，据我们所知，只有一例产前检查出来的胸腔内囊肿报道，该例产前没有明确的诊断也没有胸腺来源的认定。我们报道一例在22孕周首先检出的胸腺囊肿，该囊肿在产后自然消失。
个例报道
一位36岁的孕妇，孕2产1，在孕22周时进行常规超声检查，她已有一个健康的孩子，这次妊娠到目前为止一切顺利，生物测定没有显示非整倍体的指标。胎儿超声心动图显示心脏解剖特征正常。在胎儿大血管的腹侧胸腺的区域，在上纵隔的横断面上显示两个最大经线为8mm和5.5mm的囊肿。囊肿对大血管和气管没有占位效应，也没有从纵隔伸入颈部。孕妇被告知这些少见的发现，和囊肿对周围相邻结构没有压迫。她选择了继续妊娠，并拒绝侵入性检查。没有其它额外的发现。随后的超声检查在孕25、28、34周进行，并显示囊肿在经线上有所缩小（6和3mm在直径上，图1和图2）。
孕妇于孕36周时因胎膜早破和胎儿臀位住院，经剖腹产生下一个女婴，重2350g。新生儿期很顺利。脐带血送去做了染色体检查，因为胸腺囊肿的自然病程尚不能确定，同时虽然没有胸腺发育不良的证据，也进行了FISH法检测22q11微小缺失的检查。出生后4天进行了胸部超声检查，在胸腺区域显示了一个有分隔的薄壁囊性结构，证实了产前的发现，囊肿大小为8*11mm，随后在一月龄时显示囊肿退缩成8*4mm，3月龄时超声未能发现囊肿。随访到1周岁时婴儿发育正常。
讨论
胎儿胸腺可以在常规超声心动图检查中显示，在3根大血管平面位于胸骨后方大血管前方的纵隔内。正常胸腺的回声随胎龄而不同，可以为低回声或高回声，倾向于随胎龄增大而回声偏低。在新生儿期，胸腺回声较肝脏及脾脏回声低，通常为均匀低回声，或稍粗糙。正常新生儿胸腺为多线条及点状回声结构被认为是胎儿胸腺富有血管和相连组织成分的原因。正常胎儿的胸腺随着孕周的增加在前后经线及面积方面有所增大。
胸腺囊肿被认为是非常少见的，在前纵隔肿块中占3％，然而实际发病率可能要高些，因为囊肿可以是无症状而未被检出。胸腺囊肿可以是先天性的也可以是获得性的，后者通常是因为炎症。在先天性中囊肿可能来源于胸腺咽管的遗迹。胸腺在胚胎6周时从第三对咽囊发育而来，在孕12周时下降入前纵隔。在胸腺咽管内部的上皮增生导致它的闭锁，当胚胎移行过程中胸腺组织的遗留可导致潜在的从舌骨平面到纵隔平面的囊肿的发生。很少的情况下，胸腺完全不下降或下降不完全，可导致胸腺颈部畸变。12孕周时胸腺皮质及髓质已经发育。胸腺一直生长至青春期，可达30-40g，但相对大的时候为4岁时（12-15g），然后开始萎缩，被淋巴成分取代，不是哈索尔小体。
先天性胸腺囊肿是无症状的，约有50%在儿童期或青少年期被偶然发现。并发症很少见，除非囊肿比较大，或发生在颈部畸变的胸腺内。呼吸困难、声带麻痹、咽下困难、头臂静脉受压都有所报道。多数先天性囊肿都很小。产后的超声检查、CT检查、磁共振在诊断中起重要作用并鉴别胸腺来源。然而，尽管有满意的图像，囊肿的起源可能难以确定，特别是在囊肿很大的情况下。
胸腺囊肿的切除对防止和治疗并发症是有效的，因为囊肿可以完全除去。胎儿纵隔囊性肿块的报道很少。de Miguel Campos et al报道了一例产前检出的胸内囊肿，但未能明确诊断。产后超声及CT提示可能来源于胸腺，磁共振明确了诊断。产前所描述的纵隔肿块包括气管源性囊肿、食管重复囊肿、神经管囊肿、先天性裂孔疝、囊性成神经细胞瘤、囊性畸胎瘤、心包囊肿和囊性淋巴管瘤。前纵隔胎儿囊性肿块的鉴别诊断还包括来源于甲状腺和甲状旁腺的囊肿。如果一些主要起源于颈部的囊肿过大伸入纵隔也需在鉴别诊断时考虑到，如腮裂囊肿、甲状舌骨囊肿和舌下囊肿。围绕囊肿的正常的胸腺组织的确认有利于来源于胸腺的囊肿的诊断。然而，大的导致周围组织消失的囊肿可以导致诊断的困难，就象在那个产后确认的那例中一样。
总之，细心的检查者在常规心动图检查中显示大血管平面可以显示正常胎儿的胸腺。胎儿纵隔囊性肿块并不常见。先天性胸腺囊肿在新生儿和儿童人群中很少见，但需要在鉴别诊断时考虑到。本例胸腺囊肿在婴儿期自然消失，并且没有再出现。
图1 在孕25周时上纵隔的横断面图像显示胸腺（小箭头）位于大血管前方，其内有一个单纯囊肿。
图2 25孕周时矢状断面显示胸腺囊肿（箭头）位于主动脉弓及大血管发出部的前上方（多普勒显像中）