胎儿三尖瓣闭锁一例
32岁孕妇，于孕26周超声检查发现胎儿心脏异常。
1.定义：三尖瓣闭锁是指三尖瓣发育障碍在形态学上瓣叶组织缺如或闭锁，右房与右室之间无直接通道，是一种少见的发绀型、复杂型先天性心脏畸形。
2.发病率：三尖瓣闭锁占先天性心脏病的1.1％～2.4％，占发绀型先心病的第三位，占活产婴儿的0.039％～0.1％，占尸检资料的2.9％，三尖瓣闭锁无性别差异，可伴有猫眼综合征、唐氏综合征、无脾综合征等。伴有消化道等心外畸形占13％～20％。
3.致畸因素：致畸因素不清楚，胚胎早期染色体和基因异常，环境因素干扰如风疹病毒感染、柯萨奇病毒感染、高龄、早产、高原环境、母体营养不良、服用致畸药物等，遗传和环境因素相互作用均可影响三尖瓣的发育导致三尖瓣闭锁。
4.胚胎发育：胚胎发育早期三尖瓣分别从心内膜垫，圆锥嵴和右室心肌分化而成，三尖瓣后叶起源自右侧心内膜垫，隔叶起源自下心内膜垫，前叶的内侧部分起源自右背侧圆锥嵴，外侧部分起源自右侧心内膜垫。瓣叶开始为肌性以后经细胞分化转变为结缔组织，腱索和乳头肌则由右心室壁分层演变形成。
5.病理解剖：在胚胎早期三尖瓣口未发育，瓣叶退化、变性，瓣叶组织缺乏或无瓣膜组织，瓣孔被纤维组织包围、封闭，最终导致三尖瓣闭锁，右心房室之间无通道，右心房的血液不能通过房室瓣流入右心室，而是通过卵圆孔流入左心房，左心房室增大，右心室发育不良，三尖瓣闭锁常合并室间隔缺损，室间隔缺损程度和左、右室大小有关，室间隔缺损小或无，右心室可明显缩小，左心室则明显增大，二尖瓣关闭不全，血液反流，左右心房因血流量增加而增大。常伴肺动脉狭窄等多种畸形。在解剖学上三尖瓣闭锁分为（1）肌肉型占76％～84％，在右心房底部有一凹陷，周围肌纤维呈放射状向中心聚会，形成脐窝状。（2）隔膜型占8％～12％，在三尖瓣的通常位置，由膜性室间隔的房室通道部分构成。（3） Ebstein畸形约占6％，三尖瓣下移畸形，瓣叶完全融合，并紧贴在右室壁上。（4）房室隔型约占2％，为右心房到右心室的共同房室瓣的瓣叶闭锁，封闭右心室的入口。（5）瓣膜型约占6％，瓣膜组织融合形成薄膜，有残余腱索。
6.超声表现：四腔心切面右心房室间无正常瓣膜结构，无瓣膜开放及关闭活动，无彩色多普勒血流信号通过，上、下腔静脉血液进入右心房后全部通过卵圆孔进入左心房，左心房室增大，二尖瓣反流，室间隔缺损，左心室血液通过室间隔缺损处流入右心室，室间隔缺损小或无右心室明显缩小。主动脉内径增宽，肺动脉内径变窄，肺动脉瓣口血流呈混叠色彩。三尖瓣闭锁与单心室鉴别困难。
7.预后：预后极差，生存期很短，不合并室间隔缺损的胎儿50％死于出生后6个月，70％病儿于出生后一年内死亡，90％死于9岁以内。
8.再发风险：三尖瓣闭锁是常见的先天性心脏畸形，致畸的根本原因尚不清楚，近年来随着医学的发展，遗传和环境因素相互作用的结果被医学界普遍接受，故先心病的预防措施是综合性的，孕前和孕期保持良好的生活习惯，避免有害环境，慎用药物，防止病毒感染，定期进行胎儿监测，是有利于降低先心病风险和再发风险的方法。
参考资料：临床超声医学
