罕见：胎儿K-T综合征

基本信息

医院名称：深圳市人民医院

操作医生：周玉丽 主治医师

会诊医生：林琪 主任医师

使用机型：开立 凤影P60 

患者信息：女，27岁，单胎；孕21W

超声所见

▲ 胎儿右侧面颊部皮下可见囊性暗区，范围约40×15mm，内可见多个无回声区

▲ 胎儿胸腹部皮下可见呈“蜂窝状”改变囊性暗区

▲ 胎儿右侧面颊部皮下、胸部及腹部皮下、左上肢，右下肢及右足均可见呈“蜂窝状”改变的囊性暗区，局部皮肤增厚

▲ 三维模式下胎儿左上肢明显肿胀、增大

▲ 胎儿右下肢明显肿胀、增大

超声所见

面部：胎儿右侧面颊部皮下可见囊性团块，范围约40×15mm，内可见多个无回声区。 

腹部及四肢：胎儿胸部及腹部皮下、左上肢，右下肢及右足皮下均可见呈“蜂窝状”改变的囊性暗区，局部皮肤增厚，皮下暗区最大前后径：胸腹腔16mm、左上肢9mm、右下肢12mm。

超声提示

胎儿右侧面颊部、胸部及腹部皮下、左上肢，右下肢及右足皮下所见异常声像，考虑K-T综合征可能，建议进一步产前诊断咨询

引产后

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引产后患儿所见符合超声诊断

K-T综合征概述

Klippel-Trenaunay 综合征，罕见，是一种先天性周围血管疾病，1900年由法国医师Klippel、 Trenaunay 首先报道，又称“先天性静脉畸形骨肥大综合征”、“骨肥大静脉曲张性痣”、“静脉曲张性骨肥大血管痣”，现称为毛细血管-淋巴-静脉畸形。K-T综合征一般散在发病，家族遗传少见，男女发病率未见明显差异。表现为受累部位皮下出现多房、边界不清的囊性肿块，受累躯干肢体水肿、肥大，以下肢受累为主。

发病机制

K-T综合征的病因尚不清楚，可能与胎儿期中胚层发育异常有关。胚胎期中胚层发育异常，造成血管生成增加，血流量增多，最后导致组织肥大和血管异常改变。

尚未见研究证实K-T综合征有稳定的染色体定位或致病基因的链接。

主要特征和诊断要点

K-T综合征为胚胎时期血管发育异常所致，涉及毛细血管、淋巴管和静脉，表现严重程度不一。

2018年ISSVA对KTS的诊断标准包括患肢的毛细血管畸形、静脉畸形、骨骼和/或软组织过度生长。三联征中出现2个及以上时可临床诊断。

临床症状

1、毛细血管畸形：

也叫葡萄酒色斑、鲜红斑痣，是一种呈地图状的略隆起的淡红色或紫红色斑痣，压之褪色，其实质是皮内血管痣，是该病的特征性表现，往往易被家长误认为是胎记。它可出现在身体上、下肢、臀部、躯干、下腹部及肩部等各个部位，也可多发，但以下肢多见。

2、静脉畸形：

主要集中在大腿或臀部的外侧静脉，一般隆起的不明显；一般婴儿期（出生 ＜1 岁）出现，随年龄增长而日益加重。

3、骨骼/软组织发育过度：

一侧肢体的增长或增粗，随着患儿的成长，病侧肢体会逐渐增长增粗，婴幼儿期、少年、青年或成人期均可被发现。病变在下肢者，多发于膝关节以下。

超声特征

据文献报道，产前超声最早诊断 K-T 综合征的孕周是14孕周。产前超声可表现为胎儿水肿(可能是由于高心排血量导致心力衰竭)，可累及一个或多个肢体，受累躯干、肢体水肿、肥大，受累部位皮下出现多房的、边界不清的囊性肿块，受累范围不一，以下肢受累为主，可出现腹水等。

鉴别诊断

1、囊状淋巴管瘤 

     又称淋巴管囊肿、囊性水瘤,系淋巴系统发育缺陷所致。发生于颈部占58%,也可发生于腋窝、腹股沟等处。典型超声影像图特征为囊性液性包块，大小不一，形态不规则，位于头颈部或肩背部的囊肿主要表现为“网状”或“放射状”，位于四肢部位的囊肿主要呈现为蜂窝状。常合并染色体畸形、胸水或(及)腹水、心血管畸形或肢体水肿等情况。

2、海绵状淋巴管瘤 

     多见于四肢、腋部，多为迂曲、扩张的较大淋巴管组成，聚集呈蜂窝状结构，有沿组织间隙延伸、包绕的倾向常与邻近组织分界欠清。胎儿海绵状淋巴管瘤的超声特征表现为肿瘤内部见数个大小不等的囊腔，内部透声好，呈网络样结构。

3、CLOVES 综合征

     CLOVES综合征的临床特征包括先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣、脊柱侧凸、骨骼或脊柱异常等。

4、Proteus 综合征

     肢体不对称过度生长和脑回状结缔组织痣(典型见于的足跖部)是主要的诊断特征，临床表型特征在短时间内发生显著变化。

5、Parkes-Weber 综合征

     皮肤毛细血管畸形、肢体过度生长和动静脉畸形为特征，脉管畸形是高流量畸形，动脉造影如有明确的动静脉瘘征象，则是Parkes –Weber综合征的诊断依据。

预后

产前超声发现并诊断的K-T综合征均是较严重的病例，预后较差，主要是由于心力衰竭所致。

治疗

目前K-T综合征没有有效的根治方法，治疗的绝对指征包括出血、感染、急性血栓栓塞和顽固性溃疡。以保守治疗为主，其中加压疗法最为常用。

1、加压疗法：包括穿弹力衣袜、弹力绷带包裹、抬高患肢等，主要目的是减轻下肢肿胀。

2、介入治疗：目的是破坏并栓塞患肢畸形的毛细血管网、静脉血窦和淋巴管，从而消除红斑，延缓肢体肥大或使肥大肢体回缩。

3、脉冲染料激光：适用于鲜红斑痣不大或有美容需求的患者，主要目的是闭塞血管，消除鲜红斑痣。

4、硬化剂：对于位置较深、边界不清的血管瘤，可采用超声引导下注射泡膜硬化剂，作用是让血管硬化闭塞，减少出血。

5、局部曲张浅静脉剥脱术和交通支结扎术：适用于下肢深静脉通畅、静脉瓣膜功能正常的患者。减轻慢性静脉功能不全，从而减轻肢体肿胀，需严格把握手术的适应症。

6、肢体矫形术：适用于患侧肢体长度大于健侧长度 2 厘米以上者，目的在于矫正双侧肢体不等长，避免发生脊柱侧凸等严重后果。

参考文献：

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[2] Sung HM,Chung HY,Lee SJ,et al．Clinical experience of the Klippel-Trenaunay syndrome.Arch Plast Surg,2015,42(5):552-558.

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J Coll Physicians　Srug Pak，2009,19(11):729-731.

[4] 刘影，王莉娜，崔光彬．256层CT下肢静脉成像评价Klippel Trenaunay综合征．医学影像学杂志，2014,24(7):1220－1222．

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