病例胎儿完全性大动脉转位一例

孕妇29岁，孕约23周超声检查发现：心房正位，心室右襻。主动脉位于右前，起源于解剖右心室；肺动脉位于左后，起源于解剖左心室。

【疾病概述】

大动脉转位（ transposition of great arteries，TGA）是指主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。主动脉、肺动脉的起始位置与两心室的连接关系左右颠倒，前后换位，同时还可包括左右心室及心房位置的转换。其发生机制不明，可能是遗传与环境的相互作用使胚胎时期动脉圆锥部发育异常所致。本病包括完全性大动脉转位和纠正性大动脉转位。完全性大动脉转位（D-TGA）占先天性心脏病的5％～7％，男性多见。其病理特点为主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室，造成肺循环和体循环完全隔离。存在房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭能使两个循环交通，这是患儿存活的条件。约半数的患儿为单纯-TGA，仅存在卵圆孔未闭和动脉导管未闭，不合并其他畸形。30％～40％患儿可合并室间隔缺损（VSD）。5％患儿存在左心室流出道梗阻。患儿生后即出现青紫，新生儿期即可表现出充血性心力衰竭，如不采取外科干预，90％患儿出生后6个月内死亡虽然TGA是新生儿及1岁以内婴幼儿发绀型先天性心脏病中最常见的畸形，常因心力衰竭而死亡，且病死率极高，但只要能及时做出正确诊断，大多数患儿则能得到有效治疗。

【诊断依据】

主要依靠超声影像学诊断。特征是:大血管失去正常解剖关系，即主动脉与肺动脉无互相交叉，表现为两者平行而出两条平行的大血管可在左右心室上方直行向上，也可一起弯曲向右前方然后再向左后上方行走，呈两个紧靠的C形结构。超声应注意有无合并室间隔缺损，室间隔缺损的有无对产科处理有着重要临床意义。此外也应注意心内、心外有无其他异常改变。

【咨询要点】

（1）在有生机儿前诊断完全性大动脉转位，可考虑终止妊娠，优生引产。

（2）对在有生机儿后诊断或要求继续妊娠者，应做更详细的超声检查以排除有无心脏其他部位的畸形，建议行胎儿染色体检查和基因芯片检查，包括排除22q11.2微缺失综合征。（3）除非合并肺动脉狭窄，一般大动脉转位不会发生宫内心内衰竭因此产科无须特殊处理

【处理原则】

（1）孕期根据染色体检查和基因芯片检查结果再遗传咨询。

（2）出生后禁吸氧，静脉滴注PGE维持动脉导管开放，纠正酸中毒转儿科进一步诊治。（3）一旦明确诊断，应尽早手术。

外科手术术式主要有动脉转位术（arterial switch operation.），合并室间隔缺损患者优选推荐ASO和VSD修补术，大型室间隔缺损和肺动脉显 Rastelli著狭窄者推荐术。心房转位术因并发症多目前已较少应用，ASO目前是首选的手术方法，手术死亡率约6％近年来小儿心外科应用 Lecompte术治疗小儿心室大动脉连接异常的先天性心脏病，特别适用于婴幼儿，甚至新生儿，手术结果较满意。

通过初始医疗管理［包括前列腺素（也称为前列地尔）治疗、球囊房间隔造口术（balloon atrial septostomy，BAS）］和外科矫正手术，TGA患者的生存情况获得显著改善，但存活者仍面临可能需要进一步手术干预严重并发症的风险。

参考文献：胎儿疾病多科会诊指导手册，上海科学技术出版社