神经学习丨重症肌无力的临床表现

重症肌无力（MG）是一种相对少见的疾病，其年发病率为新发7-23例/100万人。患病率为70-320例/100万人。

• 本病见于任何年龄，发病有两个高峰：
• 20~40岁，女＞男，约3:2
• 40~60岁，男＞女，多合并胸腺瘤

诱因：感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、妊娠、分娩等，有时可诱发重症肌无力危象。

临床分型：

（一）临床特征

1. MG的主要特征是波动性骨骼肌无力，常伴真性肌肉疲劳。肌肉疲劳表现为肌肉收缩力变差，而非疲惫感。
2. 晨轻暮重：肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪，休息后症状减轻。下午或傍晚因劳累加重，晨起或休息后减轻。
3. 全身骨骼肌均可累及，多以脑神经支配的肌肉最先受累，常从一组肌群开始，范围逐步扩大。
4. 超过50%的患者表现为上睑下垂和/或复视的单纯性眼部症状。
5. 约15%的患者会表现出延髓症状，包括构音障碍、吞咽困难和咀嚼易疲劳。
6. 不足5%的患者仅表现为近端肢体无力。

①首发症状：一侧或双侧眼外肌无力（如上睑下垂、斜视和复视，重者眼球 运动明显受限，甚至眼球固定，但瞳孔括约肌不受累）具体来看：

1. 眼睑肌无力可导致上睑下垂，其程度在一天中有很大变化。随着时间推移，上睑下垂可能会从一只眼转至另一只眼。上睑下垂可能双侧起病而一只眼好转，导致单侧上睑下垂。此外，上睑下垂也可能单侧起病然后发展为双侧。有时，上睑下垂可能太严重以致遮挡视野。
2. 眼外肌也经常受累。这能导致双眼复视，该现象在患者闭上或遮挡一只眼睛时消失。复视可能为水平复视或垂直复视。患者在发作时有时会先感觉为间歇性视物模糊，之后复视变得明显。

②面部肌肉和口咽肌

• 表情淡漠、苦笑面容
• 连续咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难
• 说话带鼻音、发音障碍

面肌经常受累，使患者显得面无表情。

家庭成员可能会发现患者由于口轮匝肌无力而 “失去原有笑容”。这种苦笑可能在检查时很明显。当患者试图微笑时，可能出现“肌无力冷笑”，其表现为唇中间部分上翘，但嘴外角不能动。在体格检查时，在患者用力闭眼时掰开患者眼睛常容易发现眼轮匝肌无力。

口咽肌无力会导致构音障碍和吞咽困难。

当腭肌无力时，说话的音质带有鼻音，或者声音强度较小 (发音过弱)。这些症状常随说话时间延长而加重。吞咽困难可能较突出；患者也许无法吞咽药物或摄入足量食物或液体。即将出现的误吸风险可能导致“肌无力危象”。腭肌无力可能导致鼻反流，尤其是液体反流。

③胸锁乳突肌和斜方肌

• 颈软、抬头困难、转颈耸肩无力
• 颈伸肌和屈肌常会受累。头部重量可能胜过伸肌力量(尤其是在一日中较晚的时候)，从而引起“头颅下垂综合征”

④ 四肢肌肉

• 近端无力为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，腱反射通常不受影响
• 肌无力累及肢体时会引起近端为主的肌无力，类似于其他肌肉疾病。但是，上肢往往比下肢更常受累。除近端肌肉外，腕和手指伸肌以及足背屈肌也经常受累。患者也可出现其他方面典型但远端受累为主的肌无力表现。

3.重症肌无力危象（约10%）

• 呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，需用呼吸机辅助通气，是致死的主要原因。呼吸肌受累能引起MG中最为严重的症状。呼吸肌无力导致呼吸功能不全和即将发生呼吸衰竭是一种危及生命的情况，称为“肌无力危象”。这可能在该病活动期自发发生，或由多种因素诱发，包括手术、感染、使用某些药物或免疫抑制剂逐渐减量。
• 口咽肌无力和呼吸肌无力者极易发生危象。
• 诱发因素：呼吸道感染、手术、精神紧张、全身疾病等。
• 心肌偶可累及，可引起突然死亡。

4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效

5.病程特点：缓慢或亚急性起病，也可因受凉、劳累突然加重，整个病程缓解与复发交替。晚期患者休息后不能完全恢复。

大多数临床医生认为该病有3个阶段，但现代免疫治疗已显著改变了其发展阶段。

● 活动期指发病后的5-7年，该期内波动最大且症状最严重。大多数肌无力危象发生于这一早期阶段。

● 此后通常为更稳定的第2阶段。在这一阶段，症状稳定但持续存在。在感染、药物逐渐减量或其他干扰因素的情况下，症状可能会恶化。

● 许多患者随后进入第3阶段，此时症状可能缓解，免疫治疗时患者无症状，或甚至完全不需要药物治疗。

总结：

1、重症肌无力(MG)有两种临床形式：眼肌型和全身型。在眼肌型MG中，无力仅限于眼睑和眼外肌。在全身型MG中，无力也常累及眼肌，但还会出现延髓肌、四肢肌和呼吸肌受累的不同组合。

2、超过50%的MG患者表现为上睑下垂和/或复视的眼部症状。在有眼部表现的患者中，大约一半会保持为单纯眼部受累。大约15%的患者会表现出延髓症状，包括咀嚼易疲劳、吞咽困难和构音障碍。不足5%的患者仅表现为近端肢体无力。

3、MG的主要特征是波动性骨骼肌无力，常伴真性肌肉疲劳。肌肉疲劳表现为肌肉收缩力变差。

• 眼睑肌无力可导致上睑下垂，其程度在一天中有所变化。眼外肌无力会导致双眼复视，该现象在患者闭上或遮挡一只眼时消失。
• 闭颌肌常受累并导致长时间咀嚼时出现肌无力。口咽肌无力会导致构音障碍和吞咽困难。
• 面肌经常受累，使患者显得面无表情。
• 颈伸肌和屈肌常会受累。头部重量可能胜过伸肌力量，引起“头颅下垂综合征”。肢体受 累会引起近端为主的肌无力，类似于其他肌肉疾病。患者也可出现其他方面典型但以远端受累为主的肌无力表现。
• 呼吸肌受累能引起MG中最严重的症状，例如呼吸功能不全和即将发生的呼吸衰竭，这称为“肌无力危象”。

参考资料：

1、多系统萎缩的临床特征和诊断 - UpToDate

2、中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）

3、人卫《神经病学》第八版