【病例讨论】眼睑下垂、四肢肌肉变硬伴脱发1年

患者男性,14 岁,学生,近1 年来无明显诱因逐渐出现双眼睑下垂,眼裂变小,自觉四肢肌肉增粗变硬,伴有脱发,容易疲劳,腹部较以前增大,学习成绩下降。其母亲认为患者“长大后模样变了”,“肌肉长结实了”。无头痛、呕吐,四肢无疼痛、抽搐及强直,大小便正常。由于患者仍
能坚持上学和正常生活,未予重视。直至入院前1 个月余,患者于太阳下行走后,在颈部及上胸部皮肤出现细小的白色丘疹,感痒痛不适,于阴凉地方休息后消失。就诊于皮肤科,疑诊为“肌病”,收住神经内科。患者系孕2 产1 ,足月顺产,母孕期无特殊,病前生长发育与同龄人无异,学习成绩优良。二系三代无类似病史及相关病史。
检查:皮肤颜色较苍白,头发稀疏。颈软,甲状腺不肿大,心肺未见异常。腹部稍膨隆,肝脾肋下未扪及,站立位腰段脊柱轻度前凸。韦氏智力测验总分94 分。双眼睑下垂,眼球各向活动正常,无眼震,双瞳等圆等大,直径约3 mm ,光反射灵敏。全身肌肉变硬发僵,扪之坚实,肌张力、肌力正常,深、浅感觉正常,腱反射正常,病理征( - ) 。实验室检查:血尿常规正常,血沉40mm/ h ,抗核抗体及类风湿因子( - ) 。血清谷丙转氨酶143 IU/L (正常5～60 IU/ L) 、谷草转氨酶68IU/ L (正常5～40IU/ L) ,乳酸脱氢酶283IU/ L (正常110～240IU/L) ,肌酸激酶244 IU/ L (正常25～125IU/ L) 。心电图正常。肝、胆、脾、肾B 超未见异常。新斯的明试验阴性。肌电图示:左右肱二头肌肌电图正常,左、右腓肠肌、右股内肌肌电图示神经源性异常。腓肠肌活检病理报告提示骨骼肌透明样变性,首先考虑肌营养不良。
1.本例患者需与哪些疾病鉴别?
2.为明确诊断还需哪些辅助检查,最后诊断是什么?