哪种情况需考虑肝豆状核变性1、青少年原因不明的持续肝功能异常;2、青少年起病的帕金森综合征,口下颌肌张力障碍;3、不明原因的精神行为异常伴肝脏损害;4、coombs实验阴性的溶血性贫血。神经内外 · 2022-07-05
少年的苦恼——排铜记:肝豆状核变性富彬是一名肝豆状核变性患者(也称“铜娃娃”),他来自湖南醴陵的乡村。79斤体重,家里养了59只黑山羊,打算在家门口那棵直径39厘米的香樟树上造一个树屋。每隔几年他要坐19个小时的火车,去安徽合肥危重急救 · 2023-10-13
【原创】中医治疗肝豆状核变性漫谈中医治疗肝豆状核变性漫谈作者:山东省临沂市红旗医院疑难杂病门诊 梁常兵 巩继梅 巩波 陈振峰等豆状核变性(又称Wilson病)属于神经系统遗传代谢病之一。笔者经验,此病不但可治中医 · 2012-05-08
【求助】上海哪家医院能基因检测肝豆状核变性啊我是内分泌科的医生,儿子快五岁了,最近一年半持续转氨酶升高,一直查不出什么原因,儿科的专家说不能排除肝豆,想问问各位神经科的战友,上海哪家医院能基因检测肝豆状核变性啊!不胜感激!!!!!!神经内外 · 2013-02-17
肝豆状核变性2020 年度研究进展于了解肝豆状核变性的病理生理学,而且有助于筛选治疗肝豆状核变性的药物。二、生理机制MechanismHuman glutaredoxin--type ATPase, ATP7B Shadi Maghool神经内外 · 2021-06-24
和铜娃娃一起宣传肝豆状核变性与5.23「国际肝豆关注日」可赞可爱,感恩有您!但须规范5.23「国际肝豆关注日」 雨果说:“开展纪念日活动,如同点燃一支火炬。2014年是“铜娃娃”(2010年12月由肝豆状核变性罕见病关爱协会发起人晨冰推出这一概念)面世的第4个年头,当时很多的罕见神经内外 · 2024-04-27
中国肝豆状核变性诊治指南2021版更新要点解读 在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上,中华医学会神经病学分会神经遗传学组专家于2019年开展对该指南内容的修订,结合近年来国内外的相关研究进展,重新撰写了《中国肝豆状核变性神经内外 · 2021-06-06
肝豆状核变性致急性上消化道出血μg/24 h;ALT 86U/L,AST 686U/L;胃镜示食管静脉曲张,可见血痂附着。 诊断肝豆状核变性,肝硬化门静脉高压,食管静脉曲张破裂 。 给予D-青霉胺等对症治疗,好转出院消化内科 · 2024-09-20
【求助】[询问]肝豆状核变性所致精神障碍治疗 患者发现肝豆状核变性12年,一直服用青酶胺,以及肌苷,维生素c等对症,护肝治疗。半年前开始起精神症状,表现少眠,行为乱,自语自笑等。查体:bp,p,R,T正常,口齿欠清,肌张力可,NS精神心理 · 2008-03-19
房角镜检查系列视频-20 肝豆状核变性 K-F环肝豆状核变性(hepato-lenticular degeneration)又称 Wilson 综合征,为常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷所致的肝脏和脑部豆状核进行性的变性疾病。大多数在10~25 岁眼科 · 2022-04-08
中国肝豆状核变性诊疗临床指南:药物治疗与外科干预的结合.pdf为帮助包括肝移植、神经内科、消化内科等相关临床医师在肝豆状核变性(HLD)肝移植手术中做出合理决策及建议,该临床指南制订组牵头组织国内相关领域专家,以HLD及肝移植手术的临床和基础研究学习交流互助专区 · 2024-11-09
四盐酸曲恩汀国内上市获批,肝豆状核变性治疗添新药国家药品监督管理局官网1月5日公示,肝豆状核变性治疗新药——四盐酸曲恩汀薄膜衣片正式在国内获得了优先审批上市许可,或为铜娃娃患者带来新的治疗选择。曲恩汀(英文名trientine)是一款铜离子络合剂新药信息 · 2024-02-03