富彬是一名肝豆状核变性患者（也称“铜娃娃”），他来自湖南醴陵的乡村。79斤体重，家里养了59只黑山羊，打算在家门口那棵直径39厘米的香樟树上造一个树屋。每隔几年他要坐19个小时的火车，去安徽合肥的一家专科医院住院，每次出院回到家兜里就剩9块钱。他觉得，这么多的“9”一定会让自己活得长长久久。

普通人的日常是，一年中几乎所有日子都在打工攒钱，利用假期去旅游景点打卡，欣赏美景品尝美食，假期结束继续打工的同时，盼着下一个假期的到来。对于富彬来说，有一点和普通人有所不同，他打卡的地方是医院而不是景点。他说：“每次从医院出来，我感觉全身会松快一些，精神状态也好很多，尤其是这两次出院后回到家，家里人觉得我说话都清晰了一点儿。”

可是手机那头富彬的声音还是不太清晰。他发出的每个字音只有从鼻子里挤出来的元音，好像口腔里没有空间让辅音饱满浑圆，含糊的声音连成一条线，导致几乎每次他说完一句话后，我都要一遍又一遍地问：“什么？没听清。再说一次吧，还是没听清。

2000年新千年到来，一切都是新的，一切都有希望，广播里播放着活泼的旋律：“穿新衣吧，剪新发型呀，轻松一下，windows98。” 这一年富彬小学毕业，他没有新衣可穿，只能穿哥哥穿过的旧衣服，但他觉得无所谓，上了初中就不是“乃古及”

英语课上老师让富彬读课文，他没读两句就引得班里同学哄堂大笑。他说：“他们可能是笑我发音不清晰，鼻音很重吧，我之前没有特别在意过。”那是他第一次意识到自己说话有问题，但他的父母全然不在意，认为说不清话只是小孩子的坏习惯而已，没有往生病上去考虑。

富彬学习很好，尤其数理化成绩优异，但他从来都不是班上的好学生。那时候他总爱胡思乱想，莫名其妙出现冲动行为，曾经离家出走扒火车去上海。而到晚上，他会突然心情低落、压抑，经常性失眠。

富彬不知道自己生病了，直到2005年暑假他才第一次去医院。他回忆道：“当时我和同学打架斗殴，进了一趟派出所，警察听我含糊的说话声音、看我僵硬的走路姿势，一下子发现我的身体不对劲儿，很严肃地跟我爸妈说，‘带你家孩子去医院看看’。警察叔叔的建议他们不敢不听，这才将信将疑地带我去了医院。”

“神经内科医生给我查了体，说我的走路姿势有问题，建议做个脑部核磁共振。做完后医生看了片子，他对我的各项症状都很重视，一直追问我是不是走路容易摔跤、反应比以前迟钝之类。我回想起来，从小我走路的时候确实很容易摔跤，也时常觉得膝盖痛，莫名其妙流鼻血。另外，我的手也没有别人灵活，我们家是做鞭炮的，小时候我和兄弟姐妹负责插引线，经常是他们都做了一百个，我才做二三十个，他们都说我偷懒儿。”

富彬的颅脑和上腹部核磁共振结果丨

“医生在我的病历上写了‘肝豆’两个字，后面还打了一个大大的问号，建议我们去省城的大医院进一步完善检查、明确诊断。我在那里做了肝脏B超、抽血查了血常规、肝肾功、铜代谢指标，留了24小时尿查尿铜含量，还去眼科看了K-F环（Kayser-Fleischer ring，角膜色素环，为肝豆状核变性特征性眼部表现）。”

“我对看K-F环的过程印象很深，主任医师通过裂隙灯检查，发现我的角膜缘有一个2mm左右宽的棕黄色的环，他叫了很多实习医生过来，一个一个排好长的队看我的眼睛，我跟那群年轻医生开玩笑说，‘我这成了标本啦？看一次收5块钱门票’。”

K-F环为肝豆状核变性特征性眼部表现丨Kayser–Fleischer Rings in Wilson's Diseas

“我所有的检查结果都把‘肝豆’两个字后面的问号拉直变成叹号，确诊后医生跟我父母交代病情，我听见医生反复强调：罕见、难治、预后不良、住院意义不大、开瓶药先回家吃，还有以后不要吃动物内脏。”

富彬说：“确诊‘肝豆’后我一次都没有哭过，一方面是自己不知道得这个病到底意味着什么，医生交代病情的时候会把我支开，父母也不告诉我关于疾病的内容；另一方面是觉得哭一点儿用都没有，再哭也阻止不了疾病加重的步伐，我说话越来越不清楚、走路愈发缓慢、四肢开始不自觉僵硬，还有那种提不起精神、没来由的疲惫和忧郁。”

他接着说：“但是我爸妈哭了，虽然我妈从开始带我看病以来，嘴上一直说，‘一切都好，会好起来的’。但是听到医生无意中说的那句‘什么病不得，非得这个病’的时候，她的眼泪一下子就涌出来了。我爸哭倒是没让我看见，但我听到了。确诊后医生开了一瓶青霉胺，让我先吃着。我爸觉得这么罕见的病，会不会误诊了？如果病这么严重，怎么只给开一瓶药呢。”

“他不信，就带我去找叔爷爷，看了那里知名的神经内科医生，结果还是一样的‘肝豆’，住院没多大意义，治疗也没啥特别好的办法。回到叔爷爷家，我在门外听见我爸在里面嚎啕大哭，那是我第一次听见他哭，一下子不知所措，觉得我生下来就是一个错误。”

富彬停顿了一下继续说：“有很多患者是想过死的，前阵子我住院时认识的一个女孩就不在了，我很震惊、很惋惜。虽然我觉得自己的出生是个错误，心有不甘，想不通为什么这个病偏偏找上自己，但总的来说，我没想过死。可能因为我和我父母获取信息的渠道太有限了吧，以及身边人对罕见病的求医之难没有什么概念，我觉得这又不是癌症之类的‘绝症’，确诊以后反正自己还能活着，只是活得挺麻烦。

2006年，富彬看完病回到家后，休息了一段时间，他吃着药症状似乎没什么好转，四肢的肌张力一直在增高，除了一直以来的步行障碍，手臂的肌张力也在增高，手指攥紧握笔困难，慢慢地吃饭只能用勺子，并且右手臂不自觉强直的时候会背在身后，需要好一阵子才能放松下来。

富彬偶尔会去网吧，坐在电脑前默默搜索自己疾病相关的信息，他不知道，每次QQ好友列表里，哥哥的头像亮起来的时候，也常常是在为他搜索“这个病哪里能治”。“我哥查到安徽合肥一家专门治疗这个病的医院，我害怕去了被骗，但哥哥还是带着钱从上海回来了，妈妈也预支了明年做鞭炮的钱，我们出发去了合肥。”

那是一家正规的专科医院，整整一栋楼的病房里，住的大都是和富彬一样的“肝豆”患者，有的是以肝功能损害导致的症状起病，有的和他一样表现为神经系统损害（脑型）。就连同属于脑型的患者，症状表现也不尽相同，有的人脸上像戴了一层面具；有的人不仅讲话困难，嘴也合不拢，嘴角会不自觉地流口水；还有浑身僵直、瘫痪在床的患者。这里的医生对待相对罕见的“肝豆”，熟悉得就像对待感冒发烧一样的常见病。

富彬办理住院后，医生交代道：“先做排铜治疗，还要去买一份‘肝豆’患者饮食指南，严格控制饮食。这是种需要终身治疗的疾病，早干预、早控制，预后还是不错的，住院期间避免外伤、摔跤，不能感冒，感冒了就不能打针了。”

富彬是每天病房里最早去洗漱的人之一，洗漱完他去楼顶晾衣服，然后站在那儿看太阳缓慢地升起来。每天他要挂四瓶水，排铜的二巯丙磺酸钠，还有保护大脑和保肝的药物。医生还开了很多口服药，吃药就像吃饭一样准时，有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、葡萄糖酸锌片、巴氯芬、维生素B6等等。药物的作用主要是促进体内铜离子排出、阻止肠道对外源性铜的吸收，以及改善他目前的神经系统症状。

住院三四天后，他说话含混、步行障碍以及肌张力增高的症状没有明显好转，医生解释道：“排铜是一个长期过程，现在的治疗主要是稳住病情不让它继续进展，绝对不能因为目前没有恢复的迹象就中断治疗，一旦中断，病情就会进展。”

富彬和隔壁床年龄相仿的病友成了朋友，他们常常一起去公园散步，公园里有一条小河，钓鱼的人盯着水面的波纹，他们望着钓鱼的人。除了各自的病情，他们也聊一些其他东西，聊到心领神会的时候，不约而同往后一看，两个人的妈妈也肩并肩、手挽手地朝他们走来，这是蛮好的一种感觉。

但是住院要花很多钱，暂且不说医药费，日常饮食就是一笔不小的开支。医院的食堂价格贵，还有很多菜他不能吃，医院门口的饭馆也贵，好在分量大，点一份能吃的菜可以连吃两顿，他最爱吃的是爆炒鳝鱼，鳝鱼是“肝豆”患者能吃的为数不多的鱼之一。

住了两个月的院，妈妈和哥哥带来的钱快花完了，他们返程回家。一年后的2007年，哥哥又攒了些钱让富彬再次入院。两次住院，第一次总共花了4万，第二次花了3万，第二次出院时富彬的言语不清和肌张力增高还是没有明显好转。

第二次出院回到家，富彬过完18岁生日，他成人了，知道他的家庭不足以支撑他每年住一次院的花费，但是每每想到医院里那些已经卧床瘫痪的病友，就觉得“我得活，我得吃药，我得治疗”。但是赚钱哪里有那么容易，没有足够的学历、没有健康的身体，总不能指望头顶的香樟树洒下来钱吧。

他的父母很难理解疾病给儿子带来的身体和精神上的双重紧绷感、压抑感、对未来的迷茫和麻木感。确诊疾病给这个家庭带来的冲击，逐渐消磨在日复一日的辛苦劳作和庸常生活中。一家人还是在做鞭炮，日子过得还是很拮据。父母好不容易养大的儿子没有什么劳动力，这不是有声的抱怨而是无声的事实。

他觉得自己的精神状态又变差了，他说：“那段时间我身体差、精神更差，真的，我从小就觉得自己生下来是一个错误。”富彬回忆道，“小的时候，有一次我爸赶集给哥哥买了一双波鞋（现在叫运动鞋），我很羡慕，应该说有点儿嫉妒，嫉妒着就开始生气，气着就哭了，哭着就睡着了，睡着了天就黑了，醒来时肚子饿了就往家走。到家后我爸没有问我去哪儿了，拿着带刺的枝条狠狠揍了我一顿，打得我腿上全是血。第二天醒来我还记得鞋子的事，但已经不想要了，从那以后我不讲究穿什么衣服鞋子了，一双拖鞋可以穿整个夏天”。

“父母可以不给我买衣服，但不得不花钱供我治病，我没法不要钱吃药，这些口服药当地医院都没有，只能自费在外地医院买，每年光吃药就得花两万多块钱。”

2012年秋，妈妈给富彬抱来两只小羊，让他先养着打发时间。很快羊的数量从2只变成10只、20只、50只，后来他有了120只羊。问题在于，他养了很多羊但是不知道怎么卖出去，只是借助养羊来填补生活的空虚。

一次放羊时，他的眼睛瞟到远处有一个东西，走近一看是别人扔掉的拉钻，一种做木工的工具。这个拉钻没有钻头也没有手柄，他就用镰刀砍出一个手柄，但砍出来的手柄凹凸不平，他想，要是有个刨子就能做得比较完美了。于是他就买了一个短刨子，有了短刨子发现自己又缺长刨子。就这样他入了木工的坑，做出来的东西五花八门，从小凳子、小马扎到拼图和拇指琴。他的工具大都是自己做的，带锯机是海淘买的加拿大人设计的图纸，总共花了八百块。

放羊累了他就去做木工，做一整天木工腰酸背痛，他就去睡觉。时光就这样慢慢地在木头和羊圈的味道里过了8年。他陆续找到一些卖羊的渠道，每攒到一些钱，就联系外地医院寄钱过去邮购药品，攒到更多的钱就去那家专科医院住院。要是还有盈余，他就买木工的用具，一点一点完善他的木工房。

2019年水稻收割完的金秋十月，富彬收到肝豆状核变性患者组织负责人晨冰发来的消息，晨冰是他上次住院时经病友介绍认识的，还把富彬拉进了患者群。晨冰说，他要来长沙开会，顺便去看看富彬和他的羊。

晨冰来看望他的时候，带来了一本讲述肝豆状核变性患者“战豆”纪实的书籍，书里面有他自己的故事。富彬看后发现，两个人的经历颇有几分相似。两人一起去放羊时，光顾着聊天，结果把羊给放丢了，回到家里他俩哭笑不得。

临走之前，晨冰说，以后“肝豆”患者组织还有罕见病组织的一些活动，如果富彬愿意参加可以帮他报名，报销路费食宿，希望他出来和大家见见面、聊聊天，看看不一样的世界。

2021年罕见病组织大会在杭州举办，晨冰如约帮富彬报了名，木工群里的朋友听说他要来杭州，给他介绍了一份木工的工作。富彬思来想去，索性卖掉家里的羊，带着说走就走的勇气来到杭州，希望能在这里扎下根来。

大会结束后，富彬去找提前联系好的工厂老板，老板热情地接待了他，带他在厂里四处逛逛之后，叫他进办公室聊天。话语间富彬感受到老板的为难，他清楚地知道，自己留不下来。父母得知后让他赶紧回家，就算老板要他，他们也不放心让富彬一个人在外地工作。

富彬没有回家，他带着卖掉羊后的所有积蓄，去了小时候扒火车去的上海。他想再去看看记忆里已经模糊的上海是什么样子，碰碰运气看看能不能找到工作。紧接着他又去了厦门、东莞，手里剩的钱越来越少，他还是没有找到工作，最后他拿着剩下的钱到合肥那家专科医院住院。

饭后他还是去公园散步，河边还是有人钓鱼，他不知道15年前遇到的病友现在过得好不好。正在回忆往事时迎面走来一对母女，她们好像迷路了，富彬询问后得知，她们要去另一家医院。他帮她们查完路线，问女孩“会不会倒地铁”，女孩的脸色惶恐，没有说话，她妈妈用手机拍了他手机导航的照片，母女俩匆匆离开。

“我躺在病床上想通了，就算我想帮别人，怪异的声音和步态看起来都像在打扰，甚至有些不礼貌。再想想那位好心的工厂老板，他雇了我给自己添麻烦不说，还得操心我的安全。社会给我的选择很少，我自己很难在外面立足，可回到家什么本事都没有，父母过世后我怎么活下去呢。我当时觉得，还是得回家继续放羊、卖羊，但这回要把它当成一番事业来干，这也算创业啊！”

这次住院治疗，富彬感觉身体有了一些好转，说话清楚了一些，手臂往后背的情况也好了很多，肝脏虽然还是有结节、中度硬化，但没有加重，眼睛上的K-F环也消失了。

回家后他抖擞起精神来，用剩下的钱修建了羊舍，先买了十一只母羊。终于找到一只价钱合适的公羊时，他的钱不够了，困窘之际是木友借给他钱，还给他支招说：“你把思路打开，除了卖羊，你试试在网上发布一些活动，比如‘认养一只羊’什么的。”

富彬的羊群又壮大起来了，从开始的12只到现在一共有59只。他给我看了刚刚出生的小羊羔，以及傍晚干完活走出羊圈时，拍到的天边橙红色的夕阳。他的小马扎也换了新的，静静地待在草地上。

最后我们聊到幸福感，富彬说：“能让父母百年之时不为自己担心就是幸福。”我说：“那近一点儿的呢？”他思考了一会儿说，“幸福就是去医院，让自己的病情好一点。我自己能赚钱了，我要去，我敢去，我能去”。

我想起萧红在《生死场》里写到的，“在乡村，人和动物一起，忙着生，忙着死”。乡村的土地滋养的生命，似乎生来自带坚韧，无须意识到，更无须刻意为之自豪。富彬给我看了那棵从小陪着他的香樟树，他想在树上建造一座树屋，然后在里面磨呀磨，磨出一个竹蜻蜓，它可以带着他飞得高一点、远一点。

文中的主人公患的是典型的肝豆状核变性疾病。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病最早由Wilson描述，故又叫Wilson病。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000。

目前已知该病主要是ATP7B基因突变导致。由于该基因主要在肝脏表达，其编码蛋白P型铜转运ATP酶负责肝细胞内的铜转运，基因突变导致该酶功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，使过量的铜离子在肝、脑、肾、角膜等器官或组织沉积而引起症状。

肝豆状核变性的发病多在少年至青年，少数可至成年后期。以肝脏症状起病者发病年龄较小，表现为慢性肝病症状，如倦怠无力、食欲下降、肝区疼痛、肝大或缩小、脾大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食道静脉曲张甚至破裂出血等；少部分患者发生慢性活动性肝炎，极少数以急性肝衰竭或急性溶血性贫血起病。

以神经系统症状起病者发病年龄较大，可出现面部表情怪异、构音不清、肢体意向性或姿势性震颤、肌强直、动作迟缓、舞蹈样或手足徐动样动作以及其他肌张力障碍；也可累及小脑产生共济失调，锥体束损害出现腱反射亢进、病理征阳性；精神症状则表现为情感障碍、行为异常，严重者出现幻觉，或表现为认知功能减退。

眼部症状主要是K-F环，约95%的患者可出现，是角膜边缘内表面的铜沉积所致。经铜清除治疗后，K-F环可逐渐消散。其他表现还包括肾功能障碍、骨质疏松等。

临床诊断重点包括：①肝病症状/体征和以锥体外系损害为主的神经系统症状/体征；②血清铜蓝蛋白显著降低/肝铜增高；③角膜可见K-F环；④阳性家族史。对于高度怀疑该病者可做基因检测。

治疗的基本原则是低铜饮食，服用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。治疗越早越好，而且必须长期坚持。对于肌张力增高等症状，可以对症治疗。

患者应避免食用含铜较丰富的食物，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、蜂蜜和各种动物内脏等。适当的高蛋白饮食有助于尿铜的排泄。

阻止铜吸收的药物包括硫酸锌、葡萄糖酸锌和四硫代钼酸铵；促进铜排泄的的药物包括D-青霉胺、三乙基四胺、二巯基丁二酸钠、二巯丙磺酸等。各种治疗无效的严重病例可考虑肝移植手术。