2019+Wilson's病(肝豆状核变性)2019+Wilson's病(肝豆状核变性)内容介绍: 2019年1月,印度国家肝脏研究协会(INASL)、印度儿科胃肠病学、肝病学和营养学会(ISPGHAN)以及印度运动消化内科 · 2019-05-17
【共享】教授谈肝豆状核变性诊治思路肝豆状核变性,又称威尔逊(Wilson)病,是一种遗传代谢障碍性疾病,是由于基因突变导致铜代谢障碍,铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积,引起组织器官损伤。这种病在消化科不少见,如何正确消化内科 · 2011-08-09
【求助】肝豆状核变性治疗 Wilson 病 我现在收治了一名肝豆状核变性的患者,男,28岁,锥体外系症状起病,铜蓝蛋白2.6mg/dl,有K-F环,基因刚送检。之前一直误诊为Wernike脑病。目前给予青霉胺治疗症状加重,肌强直的情况更明显神经内外 · 2015-09-29
一例累及范围较广的肝豆状核变性?肌张力明显增高,肌力未见异常。双侧babinshi(-)。双侧明显震颤,指鼻不准,跟漆胫不准。在当地医院考虑肝豆状核变性,予以青霉胺治疗,效果不明显,前来就诊。这个病人诊断比较明确,但影像学上不仅累及神经内外 · 2006-11-02
一例肝豆状核变性,后续治疗如何考虑?肝豆状核变性:是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环,角膜-巩膜交界处金褐色规培 · 2024-01-10
【讨论】肝豆状核变性患者全血铜检测最近,微量元素检测时,碰到一些标本全血铜检测都偏低,查询后发现均为肝豆状核变性患者。重新定标,做质控,均在范围内,再检测,依然是这几个标本铜偏低。是否会是由于是肝豆状核变性患者,所以病人的饮食临床检验 · 2011-01-27
【资料】肝豆状核变性的诊疗指南和解读肝豆状核变性(hepatolentieular degeneration)又称Wilson病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏。该病在世界各地广泛存在,流行神经内外 · 2011-05-30
关于肝豆状核变性的基因检测阳性率想问一下临床上怀疑肝豆状核变性的病人,ATP7B基因检测的突变率大概有多少(包括外显子点突变,插入,小范围缺失,大片段缺失和剪切位点突变)?有参考文献提供么?儿科 · 2015-09-28