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一例累及范围较广的肝豆状核变性?

神经科医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · IP 江苏江苏
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这个帖子发布于 18 年零 266 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
患儿,男,11岁。因四肢不自主抖动前来门诊就诊。患儿自幼行走不稳,智力尚可,今年在当地医院因骨囊肿手术治疗后,四肢抖动明显,情绪不稳,时有傻笑。在当地省级医院检查,发现角膜K-F环(眼科会诊),血清铜蓝蛋白降低(门诊病人多,未记录数值)。肝酶升高,B超提示:肝脾肿大。头颅MRI如下。神经系统检查:神清,对答尚切题,但表情有些怪异。计算能力正常,定向力正常。言语略含糊。眼球活动正常,鼻唇沟对称,伸舌居中。四肢肌张力明显增高,肌力未见异常。双侧babinshi(-)。双侧明显震颤,指鼻不准,跟漆胫不准。在当地医院考虑肝豆状核变性,予以青霉胺治疗,效果不明显,前来就诊。
这个病人诊断比较明确,但影像学上不仅累及了豆状核,还有丘脑,脑干。是否是肝豆的影像学改变,请教各位前辈。
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