【病例讨论】女，09岁，肝豆状核变性

一般资料：陈##，女，09岁，学生。
主诉：乏力、纳差、腹胀、皮肤黄染三月余，加重伴腹泻、咳嗽三日
病史：三月余来患者无明显诱因出现乏力、纳差、腹胀、皮肤黄染、恶心，来我院门诊，以“肝豆状核变性：肝硬化：腹膜炎”收住院治疗，好转后患者转其他医院治疗。一月前患者病情加重，再次入院，诊断为“肝衰竭”，经保肝的治疗后病情好转再次转院。三日来上述症状加重，并伴有腹泻、咳嗽，无痰，大便3-5次/日，不成形。患者为求进一步治疗，转来我院，以“肝豆状核变性：肝硬化：肝衰竭”收入院治疗。
既往史：三月前第一次住院时确诊肝豆状核变性。口服青霉胺、硫酸锌治疗，后因为脾功能亢进，白细胞、血小板严重降低停用青霉胺。
体检：全身皮肤粘膜重度黄染，散在瘀斑。心肺无异常。腹部膨隆，未见胃型、肠型及胃肠蠕动波，可见腹壁静脉曲张；脐周压痛阳性，反跳痛阴性，肝脾肋缘下未触及；肝区叩击痛阴性，移动性浊音阳性。双下肢中度凹陷性水肿。
辅助检查：入院时：肝功能示：ALT：74U/L AST:68U/L TBIL:451umol/L DBIL:135umol/L ALB:26g/l chol:0.99 Cu:10(正常下限11)肾功能、电解质正常，血糖2.62
大便常规：OB++
尿常规：WBC+++
血常规：WBC：5.36 N 63% M 12% PLT：46 Hb:72
血凝常规：PT：52.5s PTA:17%
一周后：TBIL:315umol/L
大便常规：OB+ 尿常规：WBC+-
血凝常规：PT：62.5s PTA:13%
血常规：WBC：5.36 N 63% M 10% PLT：30 Hb:66
诊断：肝豆状核变性：肝硬化合并肝衰竭：
1.腹腔积液
2.自发性腹膜炎
3.脾功能亢进
4.严重感染：肠道感染、尿路感染、上呼吸道感染
5.消化道出血
治疗经过：患者入院后，给予复方甘草酸苷、多西磷脂酰胆碱、苦参碱、促肝细胞生长素、奥美拉唑、头孢哌酮钠舒巴坦钠、利尿剂、更昔洛韦等药物治疗后，患者发热、腹泻、咳嗽渐止，腹胀减轻，偶有牙龈出血、皮肤瘀斑、鼻衄、小便呈血尿。第9日出现烦躁、嗜睡，考虑肝昏迷，加用门冬氨酸鸟氨酸、肝病氨基酸治疗后，第11日清醒。
个人分析：患者系肝衰竭晚期，目前无有效的内科保守治疗方案，建议转外科行肝移植手术。
讨论：下一步的治疗方案是什么？