【资料】肝豆状核变性的诊疗指南和解读

肝豆状核变性(hepatolentieular degeneration)又称Wilson病，是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及中枢神经系统和肝脏。该病在世界各地广泛存在，流行病学调查显示地中海人群中每5000～30 000人中就有1人患病，每90人中就有1人是致病基因携带者。 WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。考虑到WD的大量文献都因病例数较少而没有大的配对研究或随机对照试验，多数药物治疗模式都是既往各个时期对药物缺乏严格评估的基础上制定的，为了尽可能做到下列所推荐的WD诊断和治疗标准化，参考了文章“A practice guideline on Wilson disease” ，加上国内多个专家的经验编写了WD的诊断与治疗指南。