10月24日，Monopar Therapeutics从阿斯利康罕见病产品线中“回收”了已终止的管线 ALXN-1840（四硫钼酸双胆碱）。该药物是一种用于治疗肝豆状核变性的候选药物。Monopar
2023年研发搁浅终止的肝豆状核变性治疗药物ALXN-1840重新按下启动键
神经内外 · 2024-11-04
“肝豆状核变性” 相关医学资讯
肝豆状核变性的2018年度研究新进展
多种突变形式的新探索王柔敏 吴志英一、大片段缺失的新发现本团队运用 MLPA 技术发现6例大片段缺失突变的突变。其中3例基因内部的缺失，1例全ATP7B基因缺失。并且采用long-term PCR技术
行业动态 · 2019-03-29
【经验交流】肝豆状核变性的典型K-F环
很典型的一个病人，36岁女性，双上肢不自主抖动、行动迟缓1年余，血清铜、铜兰蛋白明显减少，尿铜增加，K-F环可见，头颅CT提示基底节区变性（因体内安置金属，故未查头颅MRI），脾脏增大，肝功尚正常，其
神经内外 · 2008-10-30
【读片】头颅.CT 大家看看这个是不是“肝豆状核变性”？
患者， 女， 34岁 。头部外伤3小时，BP正常，头部未见明显红肿，有压痛，心肺（－），NS检查正常，患者否认CO中毒史。
影像核医学 · 2005-04-12
【世界罕见病日】关注肝豆状核变性症状、诊断与治疗
每年2月的最后一天，是世界罕见病日。共同来学习一下肝病科罕见病——肝豆状核变性。概述肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传病。由位于第13号
消化内科 · 2019-02-28
肝豆状核变性——2019年度进展
编译：郑紫薇 王柔敏目录※ 遗传学进展※ 分子机制研究※ 生物标记物研究※ 影像学进展※ 临床回顾性研究※ 治疗与患者管理 遗传学进展Genetics一 在 ATP7B 中，p.R832和p.K95
神经内外 · 2020-05-24
【病例讨论】血尿原因待查-肝豆状核变性
患儿 男 10岁,主诉: 血尿4月余现病史:患儿4个月前无明显诱因出现尿呈白色,无尿频,尿急,尿痛,无肉眼血尿,无发热,无咳嗽,无恶心,呕吐,无头晕乏力,皮肤未见皮疹,无腹痛.饮食可,尿量正常.在当地
儿科 · 2007-10-24
[求助]小儿肝豆状核变性的治疗及饮食。
急！谢谢各位大侠指导^_^
儿科 · 2004-07-23
【影像讨论】请教肝豆状核变性患者3.0MRI影像
：肝脏CT及B超示肝硬化、脾大角膜K-F环（+）；血清铜蓝蛋白71.6mg/L；24小时尿铜1700ug 。临床诊断肝豆状核变性。我们以前均是用1.5TMRI为患者作颅脑MRI，一般是豆状核区(壳核
神经内外 · 2009-12-02
【求助】求助?????肝豆状核变性及运动神经元病ppt课件
跪求肝豆状核变性及运动神经元病PPT,谢谢！
统计与作图 · 2015-08-24
2023卯兔年首篇：以舞蹈样动作为表现的肝豆状核变性（Wilson病）一例
困难，无大便失禁，偶有遗尿。平日精神食纳夜休可。既往史：22年前（10岁）于某市儿童医院确诊“肝豆状核变性”，此后一直就诊于某中医药大学第一附属医院（某省中医院）静滴二巯丁二酸及补充钙剂，后一直口服青霉胺、肝豆
神经内外 · 2023-01-22
【资料】MR对肝豆状核变性颅脑病变的诊断及临床意义.pdf
MR对肝豆状核变性颅脑病变的诊断及临床意义.pdf
感染 · 2013-06-18
【资料】2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性_Wilson病_的诊治指南
2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性_Wilson病_的诊治指南
消化内科 · 2013-02-13
【资料】2008年中华医学会：肝豆状核变性的诊断与治疗指南
2008年中华医学会：肝豆状核变性的诊断与治疗指南
神经内外 · 2008-09-02
肝豆状核变性的精确诊断和治疗所面临的挑战和建议
肝豆状核变性，又称威尔逊氏病(WD)，是一种铜功能障碍的常染色体隐性遗传病。致病基因ATP7B异常突变可导致铜通过胆道排泄受损，并在肝、脑、肾、骨和关节、角膜等组织器官中大量堆积铜。因此，威尔
神经内外 · 2022-01-15
【经验交流】肝豆状核变性伴周围神经肌肉病变
不知道大家在临床上碰见过肝豆状核变性伴周围神经病变的病人没有？感觉这样的情况不少，查阅了一下教材和专著，基本上都没有提及，文献报道也很少，但是临床已经碰见好几例了，难道大家没有遇见过吗？做肌电图证实
神经内外 · 2009-05-04
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的？（答对赏丁当）
今日问答：肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）。A.无症状时尿铜即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D.K-F环在发病早期出现E.少数患儿有范可尼综合征症状前
儿科 · 2018-01-15
【分享】清晰KF环照片，诊断肝豆状核变性
患者是个12岁的小女孩，是其他病房请我们科室医生会诊的，以前看的kf环有，但是没有这么明显。
眼科 · 2012-04-20
【神经眼科讨论】肝豆状核变性病人视力下降原因
男，25岁，肝豆状核变性病人，肝硬化，视力下降，左眼指数20厘米，右眼指数20厘米，角膜和晶体病变与视力改变不成正比，视力下降时曾有神经症状。患者半年前曾有此症状，视力差不多，五天后视力恢复
眼科 · 2011-07-05
【资料】肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析.pdf
肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析.pdf
感染 · 2013-06-19