为帮助包括肝移植、神经内科、消化内科等相关临床医师在肝豆状核变性（HLD）肝移植手术中做出合理决策及建议，该临床指南制订组牵头组织国内相关领域专家，以HLD及肝移植手术的临床和基础研究
中国肝豆状核变性诊疗临床指南：药物治疗与外科干预的结合.pdf
学习交流互助专区 · 2024-11-09
“肝豆状核变性” 相关医学资讯
四盐酸曲恩汀国内上市获批，肝豆状核变性治疗添新药
国家药品监督管理局官网1月5日公示，肝豆状核变性治疗新药——四盐酸曲恩汀薄膜衣片正式在国内获得了优先审批上市许可，或为铜娃娃患者带来新的治疗选择。曲恩汀（英文名trientine）是一款铜离子络合剂
新药信息 · 2024-02-03
紧急求助：关节是什么疾病，原有肝豆状核变性疾病。有关系吗？
关节处可触及质硬的包块，活动度大，伴疼痛。既往有肝豆状核变性疾病13年余，长期口服药物维持。照片：
骨科 · 2009-05-05
肝豆状核变性铜蓝蛋白降低。经过治疗，铜蓝蛋白会恢复正常吗
有🈶肝豆状核变性治疗经验的老师能回答一下吗？
儿科 · 2023-11-11
2023年研发搁浅终止的肝豆状核变性治疗药物ALXN-1840重新按下启动键
10月24日，Monopar Therapeutics从阿斯利康罕见病产品线中“回收”了已终止的管线 ALXN-1840（四硫钼酸双胆碱）。该药物是一种用于治疗肝豆状核变性的候选药物。Monopar
神经内外 · 2024-11-04
【世界罕见病日】关注肝豆状核变性症状、诊断与治疗
每年2月的最后一天，是世界罕见病日。共同来学习一下肝病科罕见病——肝豆状核变性。概述肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传病。由位于第13号
消化内科 · 2019-02-28
肝豆状核变性的2018年度研究新进展
多种突变形式的新探索王柔敏 吴志英一、大片段缺失的新发现本团队运用 MLPA 技术发现6例大片段缺失突变的突变。其中3例基因内部的缺失，1例全ATP7B基因缺失。并且采用long-term PCR技术
行业动态 · 2019-03-29
【经验交流】肝豆状核变性的典型K-F环
很典型的一个病人，36岁女性，双上肢不自主抖动、行动迟缓1年余，血清铜、铜兰蛋白明显减少，尿铜增加，K-F环可见，头颅CT提示基底节区变性（因体内安置金属，故未查头颅MRI），脾脏增大，肝功尚正常，其
神经内外 · 2008-10-30
【读片】头颅.CT 大家看看这个是不是“肝豆状核变性”？
患者， 女， 34岁 。头部外伤3小时，BP正常，头部未见明显红肿，有压痛，心肺（－），NS检查正常，患者否认CO中毒史。
影像核医学 · 2005-04-12
肝豆状核变性——2019年度进展
编译：郑紫薇 王柔敏目录※ 遗传学进展※ 分子机制研究※ 生物标记物研究※ 影像学进展※ 临床回顾性研究※ 治疗与患者管理 遗传学进展Genetics一 在 ATP7B 中，p.R832和p.K95
神经内外 · 2020-05-24
【病例讨论】血尿原因待查-肝豆状核变性
患儿 男 10岁,主诉: 血尿4月余现病史:患儿4个月前无明显诱因出现尿呈白色,无尿频,尿急,尿痛,无肉眼血尿,无发热,无咳嗽,无恶心,呕吐,无头晕乏力,皮肤未见皮疹,无腹痛.饮食可,尿量正常.在当地
儿科 · 2007-10-24
[求助]小儿肝豆状核变性的治疗及饮食。
急！谢谢各位大侠指导^_^
儿科 · 2004-07-23
【影像讨论】请教肝豆状核变性患者3.0MRI影像
：肝脏CT及B超示肝硬化、脾大角膜K-F环（+）；血清铜蓝蛋白71.6mg/L；24小时尿铜1700ug 。临床诊断肝豆状核变性。我们以前均是用1.5TMRI为患者作颅脑MRI，一般是豆状核区(壳核
神经内外 · 2009-12-02
-2025.06+中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识
-2025.06+中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识
儿科 · 2025-06-13
【求助】求助?????肝豆状核变性及运动神经元病ppt课件
跪求肝豆状核变性及运动神经元病PPT,谢谢！
统计与作图 · 2015-08-24
2023卯兔年首篇：以舞蹈样动作为表现的肝豆状核变性（Wilson病）一例
困难，无大便失禁，偶有遗尿。平日精神食纳夜休可。既往史：22年前（10岁）于某市儿童医院确诊“肝豆状核变性”，此后一直就诊于某中医药大学第一附属医院（某省中医院）静滴二巯丁二酸及补充钙剂，后一直口服青霉胺、肝豆
神经内外 · 2023-01-22
【资料】MR对肝豆状核变性颅脑病变的诊断及临床意义.pdf
MR对肝豆状核变性颅脑病变的诊断及临床意义.pdf
感染 · 2013-06-18
【资料】2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性_Wilson病_的诊治指南
2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性_Wilson病_的诊治指南
消化内科 · 2013-02-13
【资料】2008年中华医学会：肝豆状核变性的诊断与治疗指南
2008年中华医学会：肝豆状核变性的诊断与治疗指南
神经内外 · 2008-09-02
2025.10+中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识
2025.10+中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识
儿科 · 2025-09-30