【病例讨论】血尿原因待查-肝豆状核变性

患儿 男 10岁,

主诉: 血尿4月余

现病史:患儿4个月前无明显诱因出现尿呈白色,无尿频,尿急,尿痛,无肉眼血尿,无发热,无咳嗽,无恶心,呕吐,无头晕乏力,皮肤未见皮疹,无腹痛.饮食可,尿量正常.在当地医院查尿常规示:潜血3+,双肾,输尿管,膀胱B超及肾功能,ASO均正常,给予口服维生素C,保肾康,抗生素等治疗1个月无好转,于3个月前转上级医院就诊,诊为急性肾炎,给予口服中药治疗17天,后继续服维生素C片,保肾康等治疗,尿潜血一直在3+到4+之间,于一个月前来我院就诊,查尿常规潜血3+,镜检:红细胞320.5/HPF,,双肾,膀胱B超示:膀胱炎声像图,诊为泌尿系感染,给予静滴青霉素治疗一周后改为口服头孢羟氨苄治疗,病情仍无好转,为进一步治疗入院.

入院查体:T36.5℃,神志清,精神可,眼睑无水肿,咽略充血,双肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音,心率86次/分,律齐,未闻及杂音,腹软,肝脾未触及,双肾区无叩痛,双下肢无水肿.

入院后辅助检查:
血常规:WBC4.7×109 /L HGB 118g/L PLT 178×109 /L
尿常规: 蛋白阴性,潜血4+~5+,镜检:红细胞1.8~96.5个/HPF,白细胞 3.6/HPF;
大便常规正常
尿三杯试验:第一杯红细胞320.5个/HPF,潜血3+; 第二杯: 红细胞14.0个/HPF,潜血4+,第三杯:红细胞15.8个/HPF,潜血4+
尿钙/肌酐: 第一次: 尿钙7.57mmol/L, 尿肌酐 4.07 mmol/L
第二次: 尿钙7.85 mmol/L, 尿肌酐2.65 mmol/L
24小时尿钙定量5.64 mmol/24小时
肺炎支原体抗体阴性,病毒七项,ASO,免疫球蛋白,血沉,D-二聚体,凝血四项均正常.补体C30.90g/L,** 0.13g/L↓, ANA,ENA, ds-DNA均正常.
干功:ALT 33u/L AST 45u/L ↑ GGT51u/L, TP 58.1g/L ALB 38.6g/L GLO 19.5g/L,血脂:CHOL 3.38 mmol/L↓, TG 0.59 mmol/L.
生化: 钙2.05 mmol/L↓ 钾4.0 mmol/L 钠 140 mmol/L 氯103.9 mmol/L 二氧化碳结合力15.6 mmol/L↓
B超:双肾,双输尿管,膀胱未见异常.双肾血流:双肾动静脉未见异常.