肝豆状核变性的治疗进展肝豆状核变性(hepatolenticula rdegenera-tion,HLD)又称Wilson′sdisease(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。患者常在5~40岁起病,临床儿科 · 2004-05-12
肝豆状核变性(Wilson病)的诊治方法肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。WD会导致患者体内铜过度储积,主要影响肝脏和大脑的基底神经节,也会消化内科 · 2021-03-26
难治性肝豆状核变性的诊疗困境及应对策略.pdf肝豆状核变性是一种可治的遗传性铜代谢障碍疾病。然而,临床实践中仍有少数患者由于各种原因病情持续进展,逐步演变为难治性肝豆状核变性。本文系统梳理了其形成的关键原因及其防治策略,有望降低其发生率并改善学习交流互助专区 · 2025-11-10
【病例讨论】肝豆状核变性?22岁,男主诉:进行性四肢无力6年,发热、咳嗽、咳痰2天既往史:"溶血性贫血"9年父母系近亲结婚(姑舅表亲),无家族史查体:,神志清楚,痴呆面容。查体合作,理解力差,运动性失语,双瞳等大等圆,3毫米,神经内外 · 2007-01-23
【讨论】肝豆状核变性-青霉胺的应用?我有一个患者,女,37岁,确诊肝豆状核变性有一年多了,去年在我科住院时病情较重,有腹水、低蛋白血症等失代偿性肝硬化的表现,CTP评分11分 肝功能C 级。患者甚至一度有轻微肝性脑病症状。在我科给予感染 · 2011-08-11