肝豆状核变性?患者男,22岁,学生。自述三年前无明显诱因手抖,紧张,焦虑,劳累,有目的运动时加重,去年查血清铜10.4(11-22),铜蓝蛋白0.191(0.22-0.58),肝功能正常,甲功三项正常,甲状腺,肝胆神经内外 · 2017-10-26
肝豆状核变性?男,30岁,腹胀腹痛3月,未治疗!铜蓝蛋白<20mg/L;肝生化:胆红素正常,谷丙谷草转氨酶正常,r-GT 74,ALP 146,BA 41;血常规WBC 2.96,PLT 92,余正常。抗肝炎抗体,感染 · 2015-12-17
肝豆状核变性产妇的麻醉患者性别:女患者年龄:28岁简要病史:孕38周临产,有肝豆状核变性病史7年体格检查:躁动不合作,苦笑面容,躯体僵硬,胎心正常辅助检查:血常规、凝血四项正常,因急诊,肝功能,生化未做临床诊断:孕38周麻醉疼痛 · 2016-06-22
肝豆状核变性研究肝豆状核变性研究【概述】 早自Frerichs(1861)、Westphal(1883)和Strumpel(1898)先后发现一组病例,临床酷似多发性硬化的表现,而尸检却缺乏中枢神经系统特征普通外科 · 2004-04-25
【求助】肝豆状核变性的诊断手上有一个肝豆状核变性的病人,进行亲属检查时,发现多人铜蓝蛋白低于0.2g/l(均经复查,正常值0.2-0.4)),但均无临床症状,肝功,K-F环等均阴性,有小孩、大人、其中有两个年龄已接近50Y儿科 · 2012-09-18
【求助】请问肝豆状核变性是怎样的?、CMV(-),骨穿:骨髓增生活跃,外周血见异淋12%。因考虑有脾功能亢进,所以做了脾栓塞,但现在有人提出要注意肝豆状核变性,我没有接触过这种病人,所以请教各位大侠肝豆状核变性是怎样回事,表现怎样?怎么治疗儿科 · 2006-10-17
“熊猫脸”:肝豆状核变性肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病。是一种常染色体隐性遗传病。由位于第 13 号染色体的 ATP7B 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍,导致铜儿科 · 2022-04-28
【求助】肝豆状核变性一例.75g/日1月余,现无浮肿,无明显神经系统异常,尿常规正常.肝脏CT提示肝硬化(早期),门脉高压。头颅MRI:双侧苍白球增高影,考虑肝豆状核变性可能。铜蓝蛋白极低,血清铜正常,眼科复查K-F环阳性。初步消化内科 · 2006-12-06
肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于 2021 年组织国内相关领域专家,以肝豆状核变性的临床和基础研 究进展为依据,共同编写消化内科 · 2023-03-29
肝豆状核变性 KF环肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B眼科 · 2021-04-28
肝豆状核变性-杨任民主编2015年出版主编:杨任民出 版 社:人民卫生出版社出版时间:2015-09-01 肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)是一种较为常见的运动障碍疾病,它是由英国医师消化内科 · 2023-12-04
【资料】EASL-肝豆状核变性指南2012年2月份,欧洲肝脏研究学会(EASL,)推出该学会的首部肝豆状核变性(Wilson’s disease,威尔逊氏病)的诊疗指南。英文全文:http://d.dxy.cn神经内外 · 2012-05-25
【试帖】肝豆状核变性什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson 肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。 什么原因引起肝豆状核变性学习交流互助专区 · 2008-10-12
【求助】为什么 肝豆状核变性叫 肝豆状核变性呢?还有肝硬化的病人全血微量元素铜有什么变化呢为什么 肝豆状核变性叫 肝豆状核变性呢?还有肝硬化的病人全血微量元素铜有什么变化呢神经内外 · 2013-04-24