认识儿童期肝豆状核变性肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD,Wilson’s Disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行儿科 · 2004-12-01
介绍一个肝豆状核变性的专业网站介绍一个肝豆状核变性的专业网站,有不少关于肝豆状核变性诊断、治疗的真知酌见,是多年临床研究的理论升华,感兴趣的战友可以去看看!目前正在完善中!关于肝豆状核变性的临床一些误诊及较为罕见的肝豆症状值得神经内外 · 2005-03-30
肺结核合并肝豆状核变性麻烦问一下,13岁男孩,2年前北京儿童医院确诊肝豆状核变性,肢体震颤,肌张力高,住院期间查PPD强阳性,CT没有明显异常表现,口服异烟肼0.3g/天,半年后自行停药。此次咯血入院,两肺结核,右肺感染 · 2015-10-21
中国肝豆状核变性诊治指南2021中国肝豆状核变性诊治指南2021制定者:中华医学会神经病学分会神经遗传学组出处:中华神经科杂志.2021.54(4):310-319.内容介绍: 本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南神经内外 · 2021-09-16
肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家,以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据,共同编写普通外科 · 2022-03-28
肝豆状核变性的诊断和治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD;OMIM 277900)又称Wilson病(Wilson′s disease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢神经内外 · 2021-05-08
脂肪肝|凯-弗环|肝豆状核变性(后附:中国肝豆状核变性诊治指南2021)1600 mL)。基因检测:ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA (即16,20号外显子)杂合突变。临床诊断:肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病。治疗经过:口服青霉胺驱消化内科 · 2021-04-14
【求助】肝豆状核变性患者的麻醉男性患者,19岁,在省级医院确诊肝豆状核变性,现在因脾功能亢进拟行脾切除术。术前常规检查未见明显异常。患者表现为智力低下,双手轻微震颤、言语不清、行走不稳。 之前因为对此疾病不甚了解,只知道麻醉疼痛 · 2009-07-19