脂肪肝|凯-弗环|肝豆状核变性（后附：中国肝豆状核变性诊治指南2021）
临床问题
上面的眼部体征是（）
A. 虹膜异色症
B. 凯-弗环
C. 弗莱舍环
D. 虹膜色素沉着
E. 虹膜色素剥脱综合征
病例介绍
患者年龄：15岁
患者性别：男
简要病史：
脂肪肝3年余来诊。
因患儿体型肥胖，既往数年腹部超声检查均提示脂肪肝，无饮酒史和特殊药物服用史。
外院辅助检查结果：血常规正常范围。ALT为275 U/L，AST为188 U/L，ALP为395 U/L，GGT为175 U/L，TBil为9.8 μmol/L，DBil为3.4 μmol/L，总蛋白为72.5 g/L，球蛋白为26.8 g/L，白蛋白为44.5 g/L。空腹血清葡萄糖为5.65 mmol/L，糖基化血红蛋白为5.30%，空腹胰岛素为138.77 pmol/L，稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)为3.98，空腹血清C-肽为1.29 nmol/L。肾功能、凝血功能、血清免疫球蛋白均未见异常。腹部超声检查示脂肪肝，脾稍大。肝脏瞬时弹性硬度检查(FibroScan)CAP为360 dB/m，肝脏硬度测量值为12.0 kPa。
当地医院考虑"脂肪性肝炎"，予保肝对症治疗。
体格检查：
身高为155cm，体重为72.5 kg，BMI为30.2 kg/m2。体温为37.1 ℃，脉搏为72次/min，呼吸频率为18次/min，血压为120/80 mmHg。神志清楚，无黄染，无蜘蛛痣。心肺听诊正常。腹部无压痛、反跳痛，肝脾未触及，肠鸣音正常。
眼角膜边缘凯-弗环阳性。
辅助检查：
完善头颅MRI平扫加增强检查，结果显示无明显异常。
铜蓝蛋白为0.08 g/L，血清铜(原子吸收法)为1.36 μmol/L，24 h尿铜为595.00 μg/L(24 h尿量1600 mL)。
基因检测：ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA (即16,20号外显子)杂合突变。
临床诊断：
肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病。
治疗经过：
口服青霉胺驱铜治疗。
静脉滴注二巯基丙磺酸钠，促进铜离子的排泄。
严格控制含铜（摄入量<1 g）丰富的食物摄入。
二甲双胍缓释片。
每日能量摄入≤7 535 kJ。
每日食用油摄入量<20 g。
进行饮食记录。
兼顾年龄、肝功能状态和肌肉状态进行运动指导。
病例思考
经多家医院转诊后，眼角膜边缘凯-弗环阳性的查体发现提供了诊断线索。
以脂肪肝为首发临床表现的年轻患者，要注意合并存在的遗传代谢紊乱、胰岛素抵抗、肥胖等情况，谨慎分析共患疾病。
答案
B. 凯-弗环
肝豆状核变性时角膜边缘可出现黄色或棕褐色色素环。
既往笔记
背景阅读
中国肝豆状核变性诊治指南2021
中华神经科杂志,2021,54(04):310-319
