肝豆状核变性 KF环快速奔跑的蜗牛眼科医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · 来自 Android · IP 山东山东3755 浏览这个帖子发布于 4 年零 86 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K．F环)等。12 24 10
