【病例讨论】肝豆状核变性
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2011-08-06 20:10
患儿女，6岁1月，以皮肤黄染3天入院，患儿3天前无明显诱因出现皮肤黄染，尿色由深黄色渐变为浓茶色，无发热，无腹痛，无呕吐，昨天在河源市人民医院以急性溶血性贫血给予浓缩红细胞1U，今仍有黄染，化验血常规：WBC:11.18G/L,Hb53g/L,Plt164G/L,G6PD正常，肝功能：ALT14U/L，AST109U/L，TBIL524μmol/L，IBIL516μmol/L，B超示：胸腔积液，胆囊积液。给予碳酸氢钠70ml,甲强龙30mg，白蛋白10g后转我院。
PE:T:37℃，R：24bpm，P：122bpm，BP100/60mmHg，神志清，呼吸平稳，全身皮肤黏膜重度黄染，咽红，双侧瞳孔等大等园，对光反射灵敏，两肺呼吸音粗，无罗音，心律齐，心音有力，腹胀，全腹压痛，肠鸣音正常，四肢活动好，肌力肌张力正常，肢端温暖，无浮肿。初步诊断：1、急性溶血性贫血，2、急性肝炎？入院后给予完善相关检查，生理盐水100ml,酚磺乙胺（止血敏）0.25加入10%糖水100ml,静滴，22:40血气分析示：PH：7.52，Na：136 mmol/L ，K：2.8 mmol/L ，
Ca：1.10 mmol/L，Glu：8.9 mmol/L， Lac（乳酸）：3.2 mmol/L，Hb：8.1g/L，Hct：26%，PaO2：13.9Kpa，PaCO2：4.5Kpa，SaO2：99%，HCO3-：27.8mmol/L ，BE：4.7mmol/L，低钾血症，碱中毒，给予10%氯化钾pot chloride（potassiumchloride）7ml, 加入5%GNS250ml,静滴，并10%氯化钾6ml,tid,po。
2011-08-07 14:00
患儿无发热，无鼻衄及齿龈出血，无恶心、呕吐，胃纳欠佳，酱油色尿3次，大便1次，PE:T:37.4℃，R：24bpm，P：110bpm，神清，面无发绀，皮肤、粘膜、巩膜中重度黄染，全身未见皮疹,咽红，两肺呼吸音粗，未闻及罗音，心律齐，心音有力，腹胀，压痛缓解，肝脾同前，四肢暖，双下肢稍浮肿，追问病史，患儿10天前服食田螺随后起病，出现黄染，凝血功能障碍，需排除急性肝炎，建议床边隔离，患儿乳酸较高，建议行酰基肉碱检查以排除遗传代谢病，化验肝、肾功能以排除溶血性尿毒综合症，记24小时出入量，治疗给予NS100ml+百定（哌拉西林舒巴坦,AST-）2.0, GNS100ml+V-佳林（水溶性维生素，避光）1支，3:2:1Sol(溶液)250ml+10%potchloride 6ml,，ivgtt,输B型、RH+新鲜冰冻血浆200ml，5%GS+速尿15mg,iv。
16:00血液科会诊考虑溶血性贫血，不排除因感染、结缔组织病、肿瘤后继发溶血，建议行Coomb’s试验、骨穿检查，患儿肝功损害严重，给予保肝、抗凝治疗：5%GS100ml+苦参碱100mg,NS100ml+古拉定（注射用还原型谷胱甘肽钠，注射用水10ml稀释）0.3，ivgtt，
血浆200ml, VitK1 10mg(5%GS10ml稀释) iv。
2011-08-08 10:00
患儿无发热，仍黄染，自昨天15:00至今晨07:00静脉入量420ml，血浆200ml，胃肠入量约50ml，茶色尿6次550ml，黄色稀便2次，PE:T:36.7℃，R：26bpm，P：92bpm，神清，皮肤粘膜暗黄色，两肺呼吸音粗，未闻及罗音，心律齐，心音有力，腹胀，有压痛，肝右肋下1.0cm，脾肋下未触及，肠鸣音正常，双下肢水肿较前减轻，血常规：WBC:15.2x10＾9/L,N 85.7%,L11.9%, RBC:2.26 x10＾12/L,HCT:26.6%，Hb81g/L，PLT：175x10＾9/L，尿常规：尿液化学分析：比重（SG）：1.015，酸碱度(pH)；7.0，白细胞(LEU)、亚硝酸盐(NIT)、蛋白(PRO)、葡萄糖(GLU)、酮体(KET) 均阴性，尿胆原(UBG)++，胆红素(BIL)+++，潜血(ERY)、维生素C(ASC)阴性，镜检：红细胞(RBC)，白细胞(WBC)，上皮细胞(EC)，粘液丝(MS)，结晶(CRYSTAL)，管型均阴性。大便常规：黄色软便，未见细胞及粘液，隐血试验（OB）阴性，凝血功能：凝血酶原时间（PT：10.40~14.0s）：25.8s，活动度（PT%：70~150）：33.2%，部分凝血酶原时间（APTT:23~38s）：52.1s，凝血酶时间（TT:9~14s）：24.2s，纤维蛋白原（FIB:2~4g/L）：1.03 g/L，国际标准化比值（INR：0.75~1.25）：2.24.提示：凝血功能障碍。胸片：双肺纹理增多、增粗，右肺野外带与左肋膈角可见带状致密影，提示两侧少量胸腔积液；腹部超声：肝实质回声增粗，肝内外胆管无扩张，腹腔见片状游离积液，液深39mm：中量腹水，胆、脾、胰、肾未见异常。今治疗给予百定2.0（+NS100ml）、苦参碱100mg(+GS100ml)、古拉定0.3（+NS100ml）、10%KCl6ml(+321Sol 250ml)、Vit K1 10mg iv, 速尿15mg iv，同型血浆200ml，并给心电监护、面罩吸氧，维持生命体征稳定。
2011-08-09 09:00
患儿无发热，皮肤黄染减轻，至今晨7:30 24小时静脉入量670ml，血浆200ml，胃肠入量150ml，茶色/深黄色尿约6次，总量约2080ml，颜色逐渐变淡，大便3次，PE:T:36.9℃，R：26bpm，P：98bpm，BP100/60~95/54mmHg，神清，皮肤粘膜中度黄染，眼科检查见双角膜缘后弹力层棕色色素沉着，房水清，瞳孔圆形，光反应（+），晶状体透明，考虑为K-F环，两肺呼吸音粗，未闻及罗音，心律齐，心音有力，腹胀，移动性浊音（+），肢端温暖，浮肿减轻，肝豆状核变性不能排除，立即查铜蓝蛋白、凝血四项、免疫五项，继续给予百定、苦参碱、古拉定治疗，加益欣(阿奇霉素)0.2，qd，po*3d，
2011-08-15 09:00
患儿肝豆状核变性基因检测：ATP7B基因突变，G2333A/T、C2804T、C2975T未见异常，24小时尿铜799.35μg/24h，腹部B超：肝大，肝实质回声稍增粗，腹腔积液（43mm，后复查消失），头颅MRI、心脏彩超未见异常，入院后给予哌拉西林舒巴坦抗感染，苦参碱、还原性谷胱甘肽保肝，碳酸氢钠碱化尿液，输新鲜冰冻血浆200ml qd*4d，人血白蛋白10g qd*3d，口服青霉胺0.094，tid，驱铜，辅以葡萄糖酸锌、维生素B6治疗，患儿黄疸渐退，一般情况稳定。
2011-08-20 09:00
复查凝血功能：凝血酶原时间：24.90s，部分凝血酶原时间：66.50s，凝血酶时间21.40s，纤维蛋白原1.45 g/L，肝功能：ALT118U/L，AST138U/L，TBIL64.2μmol/L，DBIL54.2μmol/L，IBIL10μmol/L，总蛋白：70.2g/L，白蛋白：39.8g/L， CRP：6.80 mg/L，血常规：WBC:4.5x10＾9/L,N 46%,L45%, Hb103g/L，PLT：114x10＾9/L，患儿目前肝功能、凝血功能仍差，存在颅内、内脏大出血等危及生命的风险，且须观察青霉胺有无骨髓抑制副作用。
2011-08-20 09:00
患儿无发热，皮肤粘膜无出血、渗血，精神、胃纳一般，小便淡黄，查体：T:36.7℃，R：24bpm，P：84bpm，精神一般，呼吸平稳，两肺未闻及明显干湿性罗音，心律齐，心音有力，腹稍膨隆，肝右肋下4cm，质中，无明显压痛，四肢肢端温暖。今日出院，出院医嘱：1、继续治疗。2、出院带药：葡萄糖酸锌片，10mg，qid，po；复方谷氨酰胺颗粒660mg，tid，po；青霉胺片，0.125，bid（早、晚），0.041，qd（中午），po；维生素B6片，10mg，tid，po；双歧杆菌、嗜酸乳杆菌、肠球菌三联活菌散剂 1.0，bid，po。3、低铜饮食。
患儿女，6岁1月，以皮肤黄染3天入院，患儿3天前无明显诱因出现皮肤黄染，尿色由深黄色渐变为浓茶色，无发热，无腹痛，无呕吐，昨天在河源市人民医院以急性溶血性贫血给予浓缩红细胞1U，今仍有黄染，化验血常规：WBC:11.18G/L,Hb53g/L,Plt164G/L,G6PD正常，肝功能：ALT14U/L，AST109U/L，TBIL524μmol/L，IBIL516μmol/L，B超示：胸腔积液，胆囊积液。给予碳酸氢钠70ml,甲强龙30mg，白蛋白10g后转我院。
PE:T:37℃，R：24bpm，P：122bpm，BP100/60mmHg，神志清，呼吸平稳，全身皮肤黏膜重度黄染，咽红，双侧瞳孔等大等园，对光反射灵敏，两肺呼吸音粗，无罗音，心律齐，心音有力，腹胀，全腹压痛，肠鸣音正常，四肢活动好，肌力肌张力正常，肢端温暖，无浮肿。初步诊断：1、急性溶血性贫血，2、急性肝炎？入院后给予完善相关检查，生理盐水100ml,酚磺乙胺（止血敏）0.25加入10%糖水100ml,静滴，22:40血气分析示：PH：7.52，Na：136 mmol/L ，K：2.8 mmol/L ，
Ca：1.10 mmol/L，Glu：8.9 mmol/L， Lac（乳酸）：3.2 mmol/L，Hb：8.1g/L，Hct：26%，PaO2：13.9Kpa，PaCO2：4.5Kpa，SaO2：99%，HCO3-：27.8mmol/L ，BE：4.7mmol/L，低钾血症，碱中毒，给予10%氯化钾pot chloride（potassiumchloride）7ml, 加入5%GNS250ml,静滴，并10%氯化钾6ml,tid,po。
2011-08-07 14:00
患儿无发热，无鼻衄及齿龈出血，无恶心、呕吐，胃纳欠佳，酱油色尿3次，大便1次，PE:T:37.4℃，R：24bpm，P：110bpm，神清，面无发绀，皮肤、粘膜、巩膜中重度黄染，全身未见皮疹,咽红，两肺呼吸音粗，未闻及罗音，心律齐，心音有力，腹胀，压痛缓解，肝脾同前，四肢暖，双下肢稍浮肿，追问病史，患儿10天前服食田螺随后起病，出现黄染，凝血功能障碍，需排除急性肝炎，建议床边隔离，患儿乳酸较高，建议行酰基肉碱检查以排除遗传代谢病，化验肝、肾功能以排除溶血性尿毒综合症，记24小时出入量，治疗给予NS100ml+百定（哌拉西林舒巴坦,AST-）2.0, GNS100ml+V-佳林（水溶性维生素，避光）1支，3:2:1Sol(溶液)250ml+10%potchloride 6ml,，ivgtt,输B型、RH+新鲜冰冻血浆200ml，5%GS+速尿15mg,iv。
16:00血液科会诊考虑溶血性贫血，不排除因感染、结缔组织病、肿瘤后继发溶血，建议行Coomb’s试验、骨穿检查，患儿肝功损害严重，给予保肝、抗凝治疗：5%GS100ml+苦参碱100mg,NS100ml+古拉定（注射用还原型谷胱甘肽钠，注射用水10ml稀释）0.3，ivgtt，
血浆200ml, VitK1 10mg(5%GS10ml稀释) iv。
2011-08-08 10:00
患儿无发热，仍黄染，自昨天15:00至今晨07:00静脉入量420ml，血浆200ml，胃肠入量约50ml，茶色尿6次550ml，黄色稀便2次，PE:T:36.7℃，R：26bpm，P：92bpm，神清，皮肤粘膜暗黄色，两肺呼吸音粗，未闻及罗音，心律齐，心音有力，腹胀，有压痛，肝右肋下1.0cm，脾肋下未触及，肠鸣音正常，双下肢水肿较前减轻，血常规：WBC:15.2x10＾9/L,N 85.7%,L11.9%, RBC:2.26 x10＾12/L,HCT:26.6%，Hb81g/L，PLT：175x10＾9/L，尿常规：尿液化学分析：比重（SG）：1.015，酸碱度(pH)；7.0，白细胞(LEU)、亚硝酸盐(NIT)、蛋白(PRO)、葡萄糖(GLU)、酮体(KET) 均阴性，尿胆原(UBG)++，胆红素(BIL)+++，潜血(ERY)、维生素C(ASC)阴性，镜检：红细胞(RBC)，白细胞(WBC)，上皮细胞(EC)，粘液丝(MS)，结晶(CRYSTAL)，管型均阴性。大便常规：黄色软便，未见细胞及粘液，隐血试验（OB）阴性，凝血功能：凝血酶原时间（PT：10.40~14.0s）：25.8s，活动度（PT%：70~150）：33.2%，部分凝血酶原时间（APTT:23~38s）：52.1s，凝血酶时间（TT:9~14s）：24.2s，纤维蛋白原（FIB:2~4g/L）：1.03 g/L，国际标准化比值（INR：0.75~1.25）：2.24.提示：凝血功能障碍。胸片：双肺纹理增多、增粗，右肺野外带与左肋膈角可见带状致密影，提示两侧少量胸腔积液；腹部超声：肝实质回声增粗，肝内外胆管无扩张，腹腔见片状游离积液，液深39mm：中量腹水，胆、脾、胰、肾未见异常。今治疗给予百定2.0（+NS100ml）、苦参碱100mg(+GS100ml)、古拉定0.3（+NS100ml）、10%KCl6ml(+321Sol 250ml)、Vit K1 10mg iv, 速尿15mg iv，同型血浆200ml，并给心电监护、面罩吸氧，维持生命体征稳定。
2011-08-09 09:00
患儿无发热，皮肤黄染减轻，至今晨7:30 24小时静脉入量670ml，血浆200ml，胃肠入量150ml，茶色/深黄色尿约6次，总量约2080ml，颜色逐渐变淡，大便3次，PE:T:36.9℃，R：26bpm，P：98bpm，BP100/60~95/54mmHg，神清，皮肤粘膜中度黄染，眼科检查见双角膜缘后弹力层棕色色素沉着，房水清，瞳孔圆形，光反应（+），晶状体透明，考虑为K-F环，两肺呼吸音粗，未闻及罗音，心律齐，心音有力，腹胀，移动性浊音（+），肢端温暖，浮肿减轻，肝豆状核变性不能排除，立即查铜蓝蛋白、凝血四项、免疫五项，继续给予百定、苦参碱、古拉定治疗，加益欣(阿奇霉素)0.2，qd，po*3d，
2011-08-15 09:00
患儿肝豆状核变性基因检测：ATP7B基因突变，G2333A/T、C2804T、C2975T未见异常，24小时尿铜799.35μg/24h，腹部B超：肝大，肝实质回声稍增粗，腹腔积液（43mm，后复查消失），头颅MRI、心脏彩超未见异常，入院后给予哌拉西林舒巴坦抗感染，苦参碱、还原性谷胱甘肽保肝，碳酸氢钠碱化尿液，输新鲜冰冻血浆200ml qd*4d，人血白蛋白10g qd*3d，口服青霉胺0.094，tid，驱铜，辅以葡萄糖酸锌、维生素B6治疗，患儿黄疸渐退，一般情况稳定。
2011-08-20 09:00
复查凝血功能：凝血酶原时间：24.90s，部分凝血酶原时间：66.50s，凝血酶时间21.40s，纤维蛋白原1.45 g/L，肝功能：ALT118U/L，AST138U/L，TBIL64.2μmol/L，DBIL54.2μmol/L，IBIL10μmol/L，总蛋白：70.2g/L，白蛋白：39.8g/L， CRP：6.80 mg/L，血常规：WBC:4.5x10＾9/L,N 46%,L45%, Hb103g/L，PLT：114x10＾9/L，患儿目前肝功能、凝血功能仍差，存在颅内、内脏大出血等危及生命的风险，且须观察青霉胺有无骨髓抑制副作用。
2011-08-20 09:00
患儿无发热，皮肤粘膜无出血、渗血，精神、胃纳一般，小便淡黄，查体：T:36.7℃，R：24bpm，P：84bpm，精神一般，呼吸平稳，两肺未闻及明显干湿性罗音，心律齐，心音有力，腹稍膨隆，肝右肋下4cm，质中，无明显压痛，四肢肢端温暖。今日出院，出院医嘱：1、继续治疗。2、出院带药：葡萄糖酸锌片，10mg，qid，po；复方谷氨酰胺颗粒660mg，tid，po；青霉胺片，0.125，bid（早、晚），0.041，qd（中午），po；维生素B6片，10mg，tid，po；双歧杆菌、嗜酸乳杆菌、肠球菌三联活菌散剂 1.0，bid，po。3、低铜饮食。
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