关于肝豆状核变性的基因检测阳性率想问一下临床上怀疑肝豆状核变性的病人,ATP7B基因检测的突变率大概有多少(包括外显子点突变,插入,小范围缺失,大片段缺失和剪切位点突变)?有参考文献提供么?儿科 · 2015-09-28
【求助】发热待查并肝豆状核变性贫血像,骨髓涂片粒、巨两系增生活跃,考虑脾大导致。目前患者肝豆状核变性诊断明确,发热原因待查。患者目前略烦躁,饮食及二便正常,体重无明显变化。每日早上9时左右体温上升,下午6时体温可达38,嘱物理消化内科 · 2011-05-16
【求助】肝豆状核变性患者的康复治疗我现在手里有一个肝豆状核变性的患者。21岁。主要表现症状:双上肢及手指震颤。肌力MMT检查为4级。向心性收缩力量好于离心性收缩力量。有意向性震颤明显,运动时震颤加重。言语障碍,表现为费力音。吞咽康复医学 · 2010-11-18
肝豆状核变性患者的精神症状举例肝豆状核变性首发表现为精神症状,特别是在青壮年群体中,因此常被误诊为精神疾病,这对患者的及时诊断和治疗并不利。因此,我检索了一些报道首发为精神症状的肝豆状核变性病例,按照其疑似诊断以总结,希望对临床提供参考精神心理 · 2021-10-28
难治性肝豆状核变性的诊疗困境及应对策略肝豆状核变性是一种可治的遗传性铜代谢障碍疾病 。然而,临床实践中仍有少数患者由于各种原因病情持续进展,逐步演变为难治性肝豆状核变性 。本文系统梳理了其形成的关键原因及其防治策略,有望降低其发生神经内外 · 2025-12-11
【原创】肝豆状核变性K-F环图片这是我和老师自己给患者拍的 和大家共同学习下还是比较典型的K-F环(正常对照的照片拍是我的眼睛 呵呵)具体病例和相关资料可以见我作的PPT:http://www.dxy.cn/bbs/post/vie感染 · 2008-07-26
【病例讨论】婴儿肝豆状核变性吗?发现肝功能异常1月余。患儿,女,现3月龄,因出生后2月黄疸消退不全查肝功能异常,当时谷丙119IU/L,谷草79IU/L,直接胆红素4.21umol/l,胆汁酸正常,余基本正常。遂查Touch八项、E儿科 · 2014-07-30
中医治疗肝豆状核变性系列报道(一)中医治疗肝豆状核变性系列报道(一) 主诊医生:临沂市红旗医院 梁常兵 近三十年来,笔者治疗了诸多的肝豆状核变性患者,有失败的教训,也有成功的经验,在此做一总结,以就正于同道。 肝豆状核变性案例中医 · 2018-12-07
肝豆状核变性的k-f环,在国人里能看的出来吗?配图是网上找的,这么明显是因为他瞳孔周围是蓝色,如果是国人瞳孔周围是褐色,那还看的出来吗?有哪位大神有相关的国人k-f环的图吗?我想学习学习眼科 · 2019-08-16