关于肝豆状核变性的基因检测阳性率penicilinum小儿内分泌科医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · 来自 Android · IP 上海上海1038 浏览这个帖子发布于 9 年零 299 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。想问一下临床上怀疑肝豆状核变性的病人，ATP7B基因检测的突变率大概有多少（包括外显子点突变，插入，小范围缺失，大片段缺失和剪切位点突变）？有参考文献提供么？1 收藏1
