2023卯兔年首篇：以舞蹈样动作为表现的肝豆状核变性（Wilson病）一例

刘某某，女性，31岁，2022年8月25日入院。

主诉：右髋关节疼痛1年，加重3月

 现病史：1年前患者无明显诱因出现右髋关节疼痛，活动后疼痛加重，休息后可缓解，日常活动略受影响，6月前就诊于本院骨科门诊，考虑滑膜炎，经诊治后无明显缓解。3月来感右髋关节疼痛明显，活动受限，就诊于本院门诊，门诊以“右髋关节疼痛待查”收入我科。自发病以来，无头晕、头痛，无恶心、呕吐，无眩晕、复视，无声嘶及饮水呛咳，无吞咽困难，无大便失禁，偶有遗尿。平日精神食纳夜休可。

既往史：22年前（10岁）于某市儿童医院确诊“肝豆状核变性”，此后一直就诊于某中医药大学第一附属医院（某省中医院）静滴二巯丁二酸及补充钙剂，后一直口服青霉胺、肝豆灵、二巯丁二酸胶囊（2粒 2次/日）、阿法骨化醇胶囊（1粒 1次/日）保肝排铜，经外院诊治后一直遗留有双上肢不自主抖动、舞蹈样动作、言语含糊、动作缓慢、双膝关节以下疼痛，近半年来自行停服药物治疗肝豆状核变性。否认肝炎、结核病史，否认手术、外伤史，否认食物过敏史，无输血史，预防接种史不详。

个人史：生居本地，长期在本地生活，否认外地及疫区久居史，无其他不良嗜好。

月经及婚育史：经量正常，无痛经，适龄结婚，育有一子4岁体健。

家族史：家族中无相关病史记载。

查体：T 36.2℃   P 90次/分   R 20次/分   BP 120/80mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，精神差，推入病室，自动体位，查体合作。全身皮肤粘膜未见黄染及出血点，各浅表淋巴结未触及。头颅五官无畸形，巩膜无黄染，结膜无充血，睑结膜苍白。鼻通气畅，鼻腔内未见脓血性分泌物流出，副鼻窦无压痛。耳廓无畸形，外耳道未见脓血性分泌物流出，乳突无压痛。口唇无发绀，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈软，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺不大。胸廓无畸形，呼吸动度一致，触觉语颤正常，叩诊双肺呈清音，双肺呼吸音粗，双肺底未闻及细小啰音，未闻及干鸣。心前区无隆起，心尖搏动无弥散，心界正常，心率90次/分，心音低，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平坦，未见肠型及蠕动波，腹软，剑突下无压痛，无反跳痛，Murphy Sign阴性，肝、脾肋下未及，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，双肾区无叩痛。脊柱及四肢无畸形，活动见专科情况，双下肢无水肿。肛门、外生殖器未查。

神经系统查体：神志清楚，吟诗样语言，右利手，查体合作，双侧额纹对称存在，双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0mm，对光反应灵敏，眼睑无下垂，双眼球向各方向运动自如，可见旋转样眼震，伸舌居中，口角不歪，双侧鼻唇沟对称，咽反射存在，双上肢不自主抖动，四肢肌张力降低，四肢肌力正常，肢体感觉查体不合作，双侧腱反射（+++），双侧Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征、Gordon征阴性，颈软、Kernig征及 Brudzinski征阴性，双侧指鼻、跟膝胫试验不准，Romberg征（+）。

辅助检查：头颅MRI+DWI：

裂隙灯检查：（可见K-F环）

2021年外院化验检查：

外院诊断：

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入院诊断：1.右股骨头坏死 2.肝豆状核变性（Wilson病）3.肝血管瘤 4.右髋关节腔中量积液 5.左髋关节腔少量积液

诊断依据：青少年起病、典型的锥体外系症状、角膜K-F环，头颅MRI提示双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高，肝豆状核变性（Wilson病）诊断明确，右股骨头坏死考虑与长期口服排铜药物有关（排铜同时钙离子也排除）。

鉴别诊断：1.帕金森病：无明显诱因出现静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态障碍，暂不考虑。2.小舞蹈病：儿童或青少年起病，有风湿热或链球菌感染史，亚急性或急性起病的舞蹈病，伴肌张力降低，肌无力和（或）精神症状，暂不考虑。3.肌张力障碍：根据病史、特征性的不自主运动和异常姿势通常可以诊断：①儿童肌张力障碍：通常从下肢开始逐渐加重，波及多个节段或全身，青少年期肌张力障碍多为广泛性或全身性肌强直、扭转等异常的动作和姿势。②成年肌张力障碍多见于局限性类型，如痉挛性斜颈、睑痉挛等。4.原发性震颤：双手及前臂明显且持续的姿势性或动作性震颤；不伴有其他神经系统体征；可有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。5.Huntington舞蹈病：根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆，结合家族史可诊断，基因检测可确诊。

由于本院条件一般，患者年轻，请骨科会诊后建议于上级医院进一步诊治，必要时外科手术干预。患者患病多年，对自己病情甚是了解，家庭情况一般，拒绝上级医院进一步诊治。

惟愿患者安好。

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