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病例一例肝豆状核变性,后续治疗如何考虑?

内科医师 · 最后编辑于 2024-01-11 · 来自 Android · IP 甘肃甘肃
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这个帖子发布于 1 年零 192 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

肝豆状核变性:是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环,角膜-巩膜交界处金褐色或绿褐色的环)。

机制:目前证明ATP7B基因突变为主要原因,ATP7B基因主要在肝脏表达,表达产物P型铜转运蛋白ATP酶位于肝细胞,负责细胞内铜转运,由于其功能部分或全部丧失,不能将多余的铜离子从细胞内转运出去,使过量的铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织沉积而致病。

诊断:主要有4条标准,1)肝病史、肝病征或锥体外系表现;2)血清铜蓝蛋白显著降低和(或)肝铜增高;3)角膜K-F环;4)阳性家族史。符合1)2)3)或1)2)4)可确诊。

患者,男,26岁,主因“间断右上肢不自主抖动2年,加重1月”入院,自诉入院前2年出现右上肢间不自主断抖动不适,约10-15天发作一次,每次持续数秒钟,受凉、晨起或紧张时加重,无头晕、头痛,无恶心、呕吐,无肢体麻木及无力,于当地医院完善相关检查诊断为“特发性震颤”,给予药物(具体不详)治疗后未见缓解,1月前出现上述症状发作频率增加,每日均有发作,每次持续时间同前,于当地完善头颅核磁:1.双侧额叶、侧脑室旁及基底节区多发脱髓鞘;2.脑萎缩;眼科查K-F环(+),以“肝豆状核变性”收住,病程中,患者一般情况可。

2022.7.2入院查体未见明显异常,身高173cm,体重51kg。既往体健,否认家族史。

完善:

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生化全项


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肿瘤标志物


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甲功五项


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建议进一步行基因检测,患者及家属拒绝。

治疗:

1.低铜饮食,减少铜摄入量;

2.阻止铜吸收:锌剂如葡萄糖酸锌(竞争性抑制铜在肠道吸收、可能增加肠细胞与肝细胞合成金属硫蛋白而减弱游离铜的毒性);

3.促进铜排泄,通过与血液及组织中的铜形成无毒的复合物从尿中排出,首选D-青霉胺,剂量为0.1g/kg,需终生服用。

4.营养神经:注射用罂粟碱 30mg ivgtt tid

此后患者于院外继续口服药物治疗,未规律复查。

2023.6.13于门诊复查

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速检生化


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甲功全套


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铜蓝蛋白


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速检肝功10项


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患者后续治疗考虑?

参考资料:@铜娃娃

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