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【病例讨论】这个病人该如何下诊断? 肝豆状核变性?

医疗行业从业者 · 最后编辑于 2022-10-09 · IP 湖南湖南
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这个帖子发布于 18 年零 332 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
患者男,21岁,因四肢震颤5年余,加重3年伴站立不稳1年入院。

现病史:患者自2000年起,无明显诱因出现四肢震颤,情绪激动或者劳累时加重,无头晕头痛等不适,当时未予重视,未就医,2003年开始进行性加重,走路姿势改变,而且不能连续走路超过3小时,在当地卫生院就诊,诊断为“小脑病变”,服药治疗后未见好转(具体用药不详),2006年开始出现站立不稳,双脚并拢时尤其明显。2006年3月份在湖南某知名医院门诊就诊,诊断为“特发性震颤”, 服用“心得安”无明显好转。遂入我院求进一步诊治。起病以来,睡眠饮食正常,入睡后无震颤现象。大小二便正常。

无既往病史,家族成员中无类似病史,无明显家族遗传病史,在广州某服装厂工作,无明显毒物接触史,无寄生虫接触史。

体查:T 36.5°C P:110次/分 R:20次/分 BP:130/80mmHg 肌肉发达,营养良好,头颅大小形态正常,全身淋巴结不大,甲状腺不大,心肺腹体查阴性,双上肢可见轻微震颤,指端较为明显,肌力正常,肌张力稍高。双下肢明显震颤,双足呈内翻状,右足大拇指上翘,双下肢肌力正常,肌张力高。生理反射正常,病理征未引出。做Romberg征,睁眼闭眼均为阳性;指鼻试验阴性,双手轮替运动不协调。

查头颅MR未见异常。其余检查正在进行当中。

请各位发表看法,这可能是个什么病?









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