肝豆状核变性致急性上消化道出血
患者，男，18岁。因呕血30mim入院。患者30min内无诱因呕鲜红色血3次，量约500ml，恶心，头晕，心慌，乏力，上腹痛。
既往肝硬化病史5年，未正规诊治。否认家族性遗传病史。无药物过敏史。
体检： 体温36.2℃，呼吸19次/min，脉搏110次/min，血压83/54mmHg（1mmHg=0.133kPa）。神志清，淡漠，面色苍白，双眼角膜边缘可见2个小弧形型灰白色环，双肺呼吸音清，心率110次/mim，律齐，腹膨隆，可见腹壁“海蛇头样”静脉曲张，腹软，肝脏肋下未触及，脾肋下6厘米可触及，未过腹中线，上腹部轻压痛，移动性浊音阳性。可触及液波震颤。
急诊辅助检查： 心电图示窦性心律；血常规示白细胞3.8×109/L，血红蛋白81g/L，血小板97×109/L；血肌酐、尿素氮正常；超声示肝弥漫性变，肝硬化，脾大，腹水量中。
初步诊断 上消化道出血（胃底食管脉曲张破裂），肝硬化。
给予心电监护，吸氧，口服凝血酶，静脉点滴生长抑素、质子泵抑制剂、扩容补液等对症支持治疗，生命体征平稳后转入急诊综合病房进一步诊治。
查血清铜蓝蛋白0.026g/L，24h尿铜为288μg/24 h；ALT 86U/L，AST 686U/L；胃镜示食管静脉曲张，可见血痂附着。
诊断肝豆状核变性，肝硬化门静脉高压，食管静脉曲张破裂 。
给予D-青霉胺等对症治疗，好转出院。
讨论
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性遗传病。青少年多发，但近年来＜5岁及＞40岁的WD患者越来越多，早期误诊率高，临床表现多样，发病机制是由基因突变引起的铜蓝蛋白合成障碍及胆汁中铜排泄受阻，导致过量的铜不能排出体外而在肝、角膜、脑、肾等组织脏器中沉积。HLD是一种可治疗且早期治疗效果较好的遗传病，诊断标准：①有除外其他疾病的肝损害临床表现；②裂隙灯下查角膜K-F环阳性；③血清铜蓝蛋白减低。一般符合以上两点即可诊断，近年文献报道本病发病角膜K-F环的阳性率最高，达100%。晚期主要由过量铜贮积于肝脏、神经系统及肾脏等，导致脏器功能障碍，如肝损害，肝硬化所致消化道大出血；脑损害，智力低下，精神失常及痴呆，肾损害致肾衰竭等。
本文所述患者不明原因肝酶异常、肝硬化病史5年，并逐渐出现肉眼可见角膜边缘可见小弧形型灰白色环，当地县医院诊为肝炎。治疗后症状反复，逐渐加重，转诊途中突发消化道大出血，考虑为肝硬化门脉高压致食管静脉曲张破裂出血。急诊内科给予生长抑素、口服凝血酶、扩容等对症治疗后收入院确诊，后期给予D-青霉胺20mg/（kg•d），分3次口服，保肝与护脑药物，避免巧克力、菌菇、坚果、动物内脏等尚铜饮食。出院后随访3个月，口服D-青霉胺2个月，无不良反应，无脑、肾损害等新发症状。
