当妊娠遇到BMD家族史

固定时间出门诊，医生很难记住患者。不过，特殊情况会印象深刻。

今天出诊，一名孕妇很客气地跟我说不好意思，比预约的时间晚来了一周。我以为是普通孕妇，翻开孕检本，发现我上次特意备注了家族性遗传病?，所以让孕妇去上级医院产前诊断。时间太久，忘记了具体什么情况。今天只能详细再追问病史。原来是BMD家族史，一般男性会显性遗传，女性隐形遗传。男性一旦被遗传上，发病年龄较晚，但是病情演变相当快。这一个月，这名孕妇把自己家族三代人都劝去医院做了染色体检查。她的母亲和外婆都是携带者。一个舅舅和哥哥发病太急，没来得及做检查。万幸的是她染色体正常，所以前几年生了一个健康的女娃。