病例九岁女孩，双手双足发育异常。考虑什么？

病例信息

有个病例请大咖们帮忙看下，    患儿女性，9岁

。3年前逐渐出现双手指，双足趾发育畸形。表现双足第二趾明显伸长。双手食指指间关节粗大、畸形。另双手手指未节和指甲明显短缩。

处理分析

准备做全外显子测序

问题讨论

考虑什么和后继治疗。