奇妙病例杂谈|8岁女孩，劳力性呼吸困难2年，是如此罕见原因引起的，你能想到吗？
患者，女，8 岁，主因劳力性呼吸困难2年入院。既往体健，无高血压、糖尿病、肺结核、结缔组织疾病或放射治疗等病史，无心源性猝死或心肌病家族史。初步诊断其患有心力衰竭并间断给予利尿治疗。
查体：发现双下肢轻度水肿。
辅助检查结果：心电图显示下壁导联和侧壁导联 ST 段压低、双房扩大（图1）。心脏彩超显示双侧心房增大，心室未扩张，室间隔和心室壁厚度正常，轻度心包积液，左心室射血分数为 55%（图2A）。脉冲波多普勒二尖瓣流入模式和组织多普勒成像显示限制性充盈的证据：早期峰值速度与晚期峰值速度之比（E/A）为3.12，二尖瓣E波与e′速度之比（E/对二尖瓣环间隔点和外侧点的 e' 波速度进行平均后，e' 比率）为 15.56（图3）。通过斑点追踪超声心动图测量的左心室整体纵向应变正常。心脏磁共振显示双心房明显增大，但心包厚度正常（图2B）。晚期钆增强呈阴性。冠状动脉计算机断层扫描（CT）血管造影显示冠状动脉正常。心脏和肺CT血管造影未显示肺栓塞、肺静脉引流异常或肺动静脉瘘的证据。实验室评估显示脑钠肽水平显著升高（2820 ng/L；正常范围：0-125 ng/L）。以下实验室检查结果均正常：甲状腺功能、肝脏化学检查、风湿病抗体水平、肌钙蛋白 I、肌酐和血尿素氮水平、白细胞计数、尿液分析、D-二聚体水平、肝炎筛查和无血清轻链浓度； HIV抗体水平呈阴性。
图1。心电图显示下心前导联和外侧心前导联 ST 段压低双房扩大
有创左、右心导管检查显示心脏指数为2.35 L/min/m 2，左心室舒张末压（LVEDP）为20 mmHg，右心室舒张末压（RVEDP）为13 mmHg，右心室收缩压（ RVSP）为55毫米汞柱，肺动脉收缩压（PASP）为51毫米汞柱，RVEDP/RVSP为0.236，肺血管阻力为5.12伍德单位。左心室和右心室压力迹线显示左心室和右心室压力与呼吸一致变化（图4），收缩面积指数为0.98。尽管患者没有心源性猝死或心肌病家族史，但通过外显子组测序进行了基因分析。在患者中发现了肌钙蛋白 I 基因的杂合变体（TNNI3 ；NM_000363，c.574C > T p.R192C），而她的父母则不存在这种杂合变体。
图 5.家谱和TNNI3基因。 （a）先证者的家庭谱系（黑色箭头）。圆形：女性，方形：男性。 (b) 外显子组测序数据分析证实杂合TNNI3突变。红色箭头表示 p.R192C 的变异点 (c.574C > T)。色谱图显示 A/G 而不是 C/T，因为桑格序列分析方向相反
根据上述检查结果结合其症状、体征及病史，可得出患者的病因诊断，那么有没有同仁知道是什么呢？欢迎大家发表意见！
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图片、病例来源于国外医学网站
