世间罕见！男性患者26岁突发呼吸困难，原因竟是原发气管尤因肉瘤

一、引言

尤因肉瘤（Ewing’s sarcoma，ES）是一种起源于骨髓间充质结缔组织的小圆形细胞的低分化恶性肿瘤。占所有原发性骨肿瘤的6%~8%，是儿童和青少年最常见的恶性原发性骨肿瘤[1]，多发生于长骨及扁骨部位。偶尔发生在骨外软组织，称骨外尤因肉瘤（extraskeletal Ewing’s sarcoma，EES）。胸腔内EES十分少见，有文献报道发生于肺、食管、后纵隔，原发气管尤因肉瘤尤为罕见。

二、病例

患者，男性，26岁，因间断咳嗽6个月伴进行性呼吸困难急诊入院。气管镜（图1−10−1A）及CT检查（图1−10−1B）见气管下段肿瘤，大小为5.3 cm×4.9 cm，堵塞管腔80%~90%，肿瘤远端位于隆凸上方。由于病变广泛且诊断不明暂时无法行外科切除手术，予以急诊“Y”形气管支架置入术，术后患者呼吸困难症状明显缓解。全身锝−99骨扫描显像检查未发现转移证据，结合病理诊断为原发气管尤因肉瘤。完成5次化疗后，予以气管镜及CT检查重新评估，肿瘤明显缩小，肿瘤远端距隆凸2 cm。全麻下行右侧开胸，游离气管，纵隔组织未受侵犯，节段切除气管约4 cm行端端吻合，并进行淋巴结清扫。游离心包脂肪垫，缝合包盖气管膜部吻合口。术中气管切缘无肿瘤细胞残留，术后组织病理学检查提示肿瘤分化程度高，在玻璃样病变间质中弥散分布大量圆形细胞（图1−10−2A），CD99和BCL2染色均为阳性（图1−10−2B~图1−10−2D）。出院前气管镜检查示气管吻合口愈合良好（图1−10−1C~图1−10−1D）。患者术后1周出院，术后7个月，患者接受进一步放化疗，随访无复发及转移。

三、讨论

（一）流行病学与诊断

大多数气管肿瘤为鳞癌或腺样囊性癌。Gaissert等[2]收集了40年间357例原发气管肿瘤病例，其中肉瘤13例，占3.6%，包括软骨肉瘤、平滑肌肉瘤和假性肉瘤，但是没有1例原发气管尤因肉瘤。由于临床表现与其他气管原发肿瘤相近，骨外尤因肉瘤（EES）常被误诊，对于青少年患者应予注意。气管尤因肉瘤的诊断主要依赖于病理学检查。EES是一种神经外胚层肿瘤，其特点是弥散

分布的小圆形细胞，高表达波形蛋白和CD99（一种MIC2基因产物）[3-4]。染色体检查发现t（11；22）（q24；q12）（尤因肉瘤断裂区1基因易位）即可确诊EES[4-5]。但是，尤因肉瘤断裂区1基因易位在软组织透明细胞肿瘤和促纤维增生性小圆细胞肿瘤也能被发现[6]，这需要做进一步的逆转录−聚合酶链反应予以鉴别。

原发气管尤因肉瘤的病例经验很少，患者应该在治疗肉瘤方面有丰富经验的诊疗中心就诊，治疗采取联合化疗、放疗以及手术的综合治疗[7]。由于肿瘤位于大气管，因此积极、适当地解除气管梗阻在患者过渡到综合治疗前尤为重要。

（二）总结

这是首例通过联合化疗、放疗以及手术治疗成功的原发气管尤因肉瘤病例。虽然极为罕见，但是与其他气管肿瘤一样，在予以积极治疗前最重要的是解除气管梗阻，保证气管通畅。

参考文献

[1] Ahmad R，Mayol B R，Davis M，et al. Extraskeletal Ewing's sarcoma[ J]. Cancer，1999，85(3)： 725-731.

[2] Gaissert H A，Grillo H C，Shadmehr M B，et al. Uncommon primary tracheal tumors[ J]. Ann Thorac Surg，2006，82(1)：268-272.

[3] Takahashi D，Nagayama J，Nagatoshi Y，et al. Primary Ewing's sarcoma family tumors of the lung a case report and review of the literature[ J]. Jpn J Clin Oncol，2007，37(11)：874-877.

[4] Maesawa C，Iijima S，Sato N，et al. Esophageal extraskeletal Ewing's sarcoma[ J]. Hum Pathol，2002，33(1)：130-132.

[5] Manduch M，Dexter D F，Ellis P M，et al. Extraskeletal Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor of the posterior mediastinum with t(11；22)(q24；q12)[ J].Tumori， 2008，94(6)：888-891.

[6] Yamaguchi U，Hasegawa T，Morimoto Y，et al. A practical approach to the clinical diagnosis of Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumour and other small round cell tumours sharing EWS rearrangement using new fluorescence in situ hybridisation probes for EWSR1 on formalin fixed，paraffiffiffin wax embedded tissue[ J]. J Clin Pathol，2005，58(10)：1051-1056.

[7] Grier H E，Krailo M D，Tarbell N J，et al. Addition of ifosfamide and etoposide to standard chemotherapy for Ewing's sarcoma and primitive neuroectodermal tumor of bone[ J]. N Engl J Med，2003，348(8)：694-701.

（陈乾坤）

内容来源： 《胸外科疑难少见病例临床实践》一书

该书系统地整理了同济大学附属上海市肺科医院胸外科过往疑难少见病例的成功经验，并广邀来自多家知名医学中心的50余位专家共同参与编撰工作，收集近20年数百例胸外科疑难少见病的病例报道，并进行归纳和总结。

内容涵盖气管、肺、纵隔、食管、膈肌、胸膜、胸壁以及并发症等多个方面，借助影像资料、手术照片等形式，对疑难少见疾病的治疗要点进行深入浅出的解释，力争打造一本能够在诊疗方法上供更多临床医生参考和借鉴的“工具书”。

四、本期话题

1、在该病例中，如何进行鉴别诊断以确认气管肿瘤为原发尤因肉瘤（Ewing’s sarcoma）？除了病理学检查和染色体检查外，还有哪些辅助诊断方法可以用于确认诊断？

2、在治疗原发气管尤因肉瘤的综合治疗中，联合化疗、放疗和手术是常用的治疗策略。请详细介绍这三种治疗方法在尤因肉瘤患者中的应用原理和效果。

3、气管尤因肉瘤属于罕见病例，临床经验和专业的诊疗中心对于患者的治疗非常重要。在国际范围内，是否存在专门研究和治疗尤因肉瘤的专家团队或医疗中心？如果患者无法前往这些中心就诊，是否存在其他方式可以获取专业指导和治疗建议？