14岁少年，视力下降，头部不自主晃动
患者性别：男
患者年龄：14岁
主诉：头部不自主晃动11个月，伴左眼视物模糊、左耳听力下降，加重10余天
临床诊断：两侧丘脑对称性异常信号，外院MR怀疑 代谢性脑病（豆状核变性）建议临床治疗
为其进行PET/MR检查
显示：双侧尾状核头-体部、双侧豆状核、双侧丘脑-漏斗-垂体柄、双侧颞叶海马-海马旁回可见对称性异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI及T2W-FLAIR呈稍高信号，DWI大部分呈等信号，右侧丘脑见小片状弥散轻度受限区，SWI未见出血信号；双侧丘脑肿胀，体积增大；MR波谱成像示双侧背侧丘脑NAA峰明显减低，Cho峰升高；双侧尾状核、豆状核各峰尚可，上述部位MR灌注减低，相应脑区FDG摄取对称性弥漫性减低，SUVave为2.92，其中右侧丘脑后缘见小条片状FDG摄取稍高，SUVmax为6.23。
诊断结果为：双侧尾状核头-体部、双侧豆状核、双侧丘脑-漏斗-垂体柄、双侧颞叶海马-海马旁回对称性异常信号，且MRI灌注及糖代谢弥漫性明显减低，提示局部脑功能受损明显；双侧丘脑肿胀；颅脑MRI波谱示病变区NAA峰明显减低，Cho峰升高，提示相应部位神经元受损；考虑中枢系统恶性肿瘤，弥漫性中线胶质瘤可能。后病理证实为H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤。
关于弥漫性中线胶质瘤
漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma, DMG）是一种儿童和青少年高级别胶质瘤，起源于大脑中线结构，包括脑桥（弥漫内生性脑桥胶质瘤-DIPG），源于少突胶质细胞谱系的干细胞的恶性转化 。
2016年世卫组织中枢神经系统肿瘤分类标准，将弥漫性中线胶质瘤归类为IV级。弥漫性中线胶质瘤——高级别胶质瘤（即最严重的4级）！
H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤？
弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变是伴有组蛋白H3K27M突变的胶质瘤。H3K27M突变发生在H3F3A或HIST1H3B两个基因中，这种突变导致组蛋白H3家族蛋白的组蛋白尾甲基化减少(主要是H3.1和H3.3)，从而阻止胶质细胞分化和促进胶质瘤发生。组蛋白H3K27M突变存在于大多数儿童和成人弥漫性胶质瘤中，无明显性别差异，好发位置包括脑干、丘脑和脊髓，少见部位包括下丘脑、第三脑室、松果体区、小脑等。
2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类中，将“H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤划分为一类全新、独立的弥漫性星形细胞瘤亚型，其定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤，以星形胶质细胞分化和组蛋白H3基因H3F3A或HISYT1H3B/CK27M突变为主要特征，其恶性程度、弥漫、扩散能力等归为Ⅳ级，预后较差[1,2,3]。
H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的主要临床症状？
弥漫性中线胶质瘤不管是否伴有H3K27M突变，其临床表现不具特异性，一般为亚急性起病，进行性加重。不同部位的肿瘤常有不同的临床症状：幕下病变多表现为肢体运动、感觉障碍、脑神经病变、共济失调等；幕上病变常表现为颅内压增高、偏瘫、视物模糊等[3]。
H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的影像学检查？
弥漫性中线胶质瘤不具有特异性临床症状，影像学检查是检出和诊断的重要方法。传统影像学检查手段以MRI为主，其MRI主要表现为长T1、长T2信号，可呈点状、环形强化或不强化，可合并非交通性脑积水。由于弥漫性中线胶质瘤的MRI表现无明显特异性、敏感性，本病需与中线区域其他肿瘤如淋巴瘤，毛细胞星形细胞瘤，转移瘤，脑干脑炎，等[4,5]相鉴别，不易准确诊断。由于对本病认识不足，误诊率较高。
PET/MRI技术在脑影像学检查中的技术优势？
PET/MRI技术将 PET和MRI两种成像手段融合在一起，在MRI不同序列提供的精细解剖结构信息基础上，同步融合PET提供病变的代谢信息，在肿瘤原发灶临床诊断、分期及转移情况评估等方面表现出较大的优越性，尤其在涉及软组织的肿瘤病灶诊断中，在脑肿瘤技术优势更为显著。PET/MRI技术所提供的丰富影像学信息，为涉及H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的准确诊断与鉴别诊断提供了更大可能。
