【翻译】Ultrasound Med 2005:妊娠早期对双三体48,XXX,+18的产前诊断
这个帖子发布于 19 年零 270 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
妊娠早期对双三体48,XXX,+18的产前诊断
双三体在早期流产的妊娠中是一种相对常见的情况，通常含有至少一个难以成活的非整倍体。1 然而度过妊娠早期的病例特别罕见。在这些病例中，双三体常常包括性染色体合并有能力存活的常染色体三体，比如21、18和13。2 在本篇报告中，我们给出了一个在妊娠早期诊断的双三体48，XXX，+18病例，这是在进行唐氏综合征的颈部半透明厚度筛查时发现的。3-5
病例报告
女性，36岁，G4P3，在第12周零6天时进行妊娠早期超声检查。她的内科和产科病史没有异常。该次妊娠无并发症，第7周零5天的检查证实了怀孕日期。检查过程中，超声发现单胎，顶臀径58mm，胎儿心率每分钟150次。颈部半透明厚度3.2mm，高于该孕龄的第95百分位数，其染色体异常的校正危险比为1比16.3 对胎儿解剖的进一步检查显示了其他异常发现，包括轻度皮下水肿、含有肠管的脐膨出以及房室间隔缺损（图1）。经过咨询，该妇女决定通过绒毛膜绒毛采样进行产前检查。短期和长期培养显示在分裂中期检查的所有24个细胞中都为48，XXX，+18核型（图2）。2周后的随访检查显示胎儿死亡。用米索前列醇进行宫颈准备后，她接受了清宫术。
图1. 核型为48，XXX，+18的胎儿在妊娠早期第12周零6天时阴道超声结果。A，皮下水肿。B，脐膨出。C，房室间隔缺损。
图2. 先证者的核型，显示48，XXX，+18。
讨论
文献中对关于染色体X和18双三体胎儿的产前诊断的报告非常罕见。由Chen等2发表的综述中仅仅报告了3例病例，都是在妊娠中晚期超声发现严重结构异常和生长受限后作出的诊断。利用颈部半透明厚度测量作为染色体异常的早期筛查方法，有可能在妊娠早期发现这类病例。实际上，一篇最近的报告描述了2例胎儿由于在妊娠早期颈部半透明厚度增加而诊断此类疾病。6 利用这里报告的病例，我们希望能够指出此类疾病在怀孕早期的超声和临床特性。
该病例证实了从前的发现，即超声发现颈部半透明厚度增加是双三体在妊娠早期的显著表型特点。从前报告的病例中在第12周零5天和第11周零3天时颈部半透明厚度分别为5和4.5mm。6 在本病例中，颈部半透明厚度仅仅轻度增加至3.2mm，但是同时还岑作其他异常发现，即皮下水肿、脐膨出和巨大房室间隔缺损。这些超声发现最初高度提示18三体；根据一项纳入了106名18三体胎儿的大型妊娠早期超声筛查研究，该疾病最独特的超声发现包括79％的病例颈部半透明厚度超过第95百分位数、26％的病例有脐膨出、20%的病例顶臀径低于第5百分位数以及11％的病例胎儿心率低于第5百分位数。7 本病例中所发现的巨大间隔缺损同样也提示18三体。相反，孤立的X三体并未报道累及颈部半透明厚度增加或者结构缺陷，因为这种疾病在妊娠早期胎儿缺乏特异的表型特点。8 因此双三体48，XXX，+18在妊娠早期的主要超声特点是由18三体决定的。
本病例以在约第14周时宫内死亡告终。在从前报告的病例中，6 1名妇女进行了选择性终止妊娠，另一名在第14周时宫内死亡。这提示双三体48，XXX，+18胎儿妊娠早期颈部半透明厚度伴有或不伴有结构异常通常预后不良。因此有可能在妊娠早期末或妊娠中期初对多数此类胎儿进行流产；所以在唐氏综合征的妊娠早期超声筛查中可以对此种疾病作出诊断。
参考文献
1. Reddy KS. Double trisomy in spontaneous abortions. Hum Genet 1997; 101:339–345.
2. Chen CP, Chern SR, Yeh LF, Chen WL, Chen LF, Wang W. Prenatal diagnosis and genetic analysis of double trisomy 48,XXX,+18. Prenat Diagn 2000; 20:750–753.
3. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10–14 weeks’ gestation. Lancet 1998; 352:343–346.
4. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11–14 Week Scan: The Diagnosis of Fetal Abnormalities. Carnforth, England: Parthenon Publishing; 1999.
5. Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004; 191:45–67.
6. van Huizen ME, Knegt AC, Bijlsma EK, Bilardo CM. Double trisomy 48,XXX,+18 in association with increased nuchal translucency: two cases. Prenat Diagn 2004; 24:1020–1021.
7. Sherod C, Sebire NJ, Soares W, Snijders RJ, Nicolaides KH. Prenatal diagnosis of trisomy 18 at the 10–14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10:387–390.
8. Sebire NJ, Snijders RJ, Brown R, Southall T, Nicolaides KH. Detection of sex chromosome abnormalities by nuchal translucency screening at 10–14 weeks. Prenat Diagn 1998; 18:581–584.
双三体在早期流产的妊娠中是一种相对常见的情况，通常含有至少一个难以成活的非整倍体。1 然而度过妊娠早期的病例特别罕见。在这些病例中，双三体常常包括性染色体合并有能力存活的常染色体三体，比如21、18和13。2 在本篇报告中，我们给出了一个在妊娠早期诊断的双三体48，XXX，+18病例，这是在进行唐氏综合征的颈部半透明厚度筛查时发现的。3-5
病例报告
女性，36岁，G4P3，在第12周零6天时进行妊娠早期超声检查。她的内科和产科病史没有异常。该次妊娠无并发症，第7周零5天的检查证实了怀孕日期。检查过程中，超声发现单胎，顶臀径58mm，胎儿心率每分钟150次。颈部半透明厚度3.2mm，高于该孕龄的第95百分位数，其染色体异常的校正危险比为1比16.3 对胎儿解剖的进一步检查显示了其他异常发现，包括轻度皮下水肿、含有肠管的脐膨出以及房室间隔缺损（图1）。经过咨询，该妇女决定通过绒毛膜绒毛采样进行产前检查。短期和长期培养显示在分裂中期检查的所有24个细胞中都为48，XXX，+18核型（图2）。2周后的随访检查显示胎儿死亡。用米索前列醇进行宫颈准备后，她接受了清宫术。
图1. 核型为48，XXX，+18的胎儿在妊娠早期第12周零6天时阴道超声结果。A，皮下水肿。B，脐膨出。C，房室间隔缺损。
图2. 先证者的核型，显示48，XXX，+18。
讨论
文献中对关于染色体X和18双三体胎儿的产前诊断的报告非常罕见。由Chen等2发表的综述中仅仅报告了3例病例，都是在妊娠中晚期超声发现严重结构异常和生长受限后作出的诊断。利用颈部半透明厚度测量作为染色体异常的早期筛查方法，有可能在妊娠早期发现这类病例。实际上，一篇最近的报告描述了2例胎儿由于在妊娠早期颈部半透明厚度增加而诊断此类疾病。6 利用这里报告的病例，我们希望能够指出此类疾病在怀孕早期的超声和临床特性。
该病例证实了从前的发现，即超声发现颈部半透明厚度增加是双三体在妊娠早期的显著表型特点。从前报告的病例中在第12周零5天和第11周零3天时颈部半透明厚度分别为5和4.5mm。6 在本病例中，颈部半透明厚度仅仅轻度增加至3.2mm，但是同时还岑作其他异常发现，即皮下水肿、脐膨出和巨大房室间隔缺损。这些超声发现最初高度提示18三体；根据一项纳入了106名18三体胎儿的大型妊娠早期超声筛查研究，该疾病最独特的超声发现包括79％的病例颈部半透明厚度超过第95百分位数、26％的病例有脐膨出、20%的病例顶臀径低于第5百分位数以及11％的病例胎儿心率低于第5百分位数。7 本病例中所发现的巨大间隔缺损同样也提示18三体。相反，孤立的X三体并未报道累及颈部半透明厚度增加或者结构缺陷，因为这种疾病在妊娠早期胎儿缺乏特异的表型特点。8 因此双三体48，XXX，+18在妊娠早期的主要超声特点是由18三体决定的。
本病例以在约第14周时宫内死亡告终。在从前报告的病例中，6 1名妇女进行了选择性终止妊娠，另一名在第14周时宫内死亡。这提示双三体48，XXX，+18胎儿妊娠早期颈部半透明厚度伴有或不伴有结构异常通常预后不良。因此有可能在妊娠早期末或妊娠中期初对多数此类胎儿进行流产；所以在唐氏综合征的妊娠早期超声筛查中可以对此种疾病作出诊断。
参考文献
1. Reddy KS. Double trisomy in spontaneous abortions. Hum Genet 1997; 101:339–345.
2. Chen CP, Chern SR, Yeh LF, Chen WL, Chen LF, Wang W. Prenatal diagnosis and genetic analysis of double trisomy 48,XXX,+18. Prenat Diagn 2000; 20:750–753.
3. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10–14 weeks’ gestation. Lancet 1998; 352:343–346.
4. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11–14 Week Scan: The Diagnosis of Fetal Abnormalities. Carnforth, England: Parthenon Publishing; 1999.
5. Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004; 191:45–67.
6. van Huizen ME, Knegt AC, Bijlsma EK, Bilardo CM. Double trisomy 48,XXX,+18 in association with increased nuchal translucency: two cases. Prenat Diagn 2004; 24:1020–1021.
7. Sherod C, Sebire NJ, Soares W, Snijders RJ, Nicolaides KH. Prenatal diagnosis of trisomy 18 at the 10–14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10:387–390.
8. Sebire NJ, Snijders RJ, Brown R, Southall T, Nicolaides KH. Detection of sex chromosome abnormalities by nuchal translucency screening at 10–14 weeks. Prenat Diagn 1998; 18:581–584.
2 收藏点赞
