眩晕学习笔记（五十三）反转再反转的病例，最终竟然是它
近期有些忙，插空又去学习了自身免疫性脑炎及自身免疫性小脑共济失调的内容，收获较多，有时间慢慢分享。学习头晕总是绕不过共济失调和头痛的学习，同时头晕作为一个常见的主诉，可以作为很多系统受累的表现。近期就遇到两例患者，均以眩晕为主要表现，一例伴发热，一例无明显发热，最后确诊为新型布尼亚病毒感染（发热伴血小板减少综合征），非常凶险。
今天分享的病例是对之前病例的随访追踪，诊断反转再反转，最终尘埃落定，诊疗过程中我们认知也不断变化。看文献报道可以迅速学习一个疾病，看似诊疗确定，诊疗过程完美的病例，其实背后的认知不断变化的过程并不能真正展示给我们。今天病例来自对之前“眩晕学习笔记（五十一）百转千回，视而不见——从眼动开始的探索”的后续补充，感兴趣可以看看之前的帖子，今天这篇帖子主要是后续的随访及诊疗的调整，重新又认识了一个疾病——肥大性下橄榄核变性，一个之前听过，但是觉得离自己很遥远的疾病。
首先简单回顾一下这个病例
患者老年男性，慢性起病，病史2年，症状进行性加重，查体主要表现为小脑性共济失调伴下跳眼震，定位于小脑，按照小脑性共济失调的诊疗思路展开一系列检查，包括常规检查/自身免疫性脑炎/自身免疫性小脑共济失调/肿瘤及副肿瘤等相关检查，PET-CT未发现肿瘤依据。患者脑脊液压力正常，脑脊液细胞数正常，脑脊液蛋白高，考虑自身免疫性小脑炎不除外，给予激素冲击治疗并减量，治疗后患者症状无好转。患者出院后反复出现跌倒，症状继续加重，需双拐行走，今年6月再次入院完善了脊髓小脑共济失调基因的相关筛查，结果仍是阴性。患者症状较前明显加重，构音障碍+共济失调（四肢+躯干）+眼震，今年6月复诊时眼震由原来的垂直下跳眼震变为垂直扭转眼震，眼动障碍的变化让我们把定位又小脑转移到中脑，再次注意到至少发现10余年的中脑周围血管畸形，并针对血管畸形进行了检查。
血管相关检查考虑脑动脉畸形，血管畸形主要位于大脑大静脉池内，从脑血管的常用评估手段来看，虽然DSA检查经常被认为是金标准，但是核磁共振增强及CTA检查能更好提示畸形血管与周围组织的关系（相辅相成）。考虑脑动静脉畸形导致的进行性共济失调及垂直扭转眼震，机制考虑畸形血管对中脑组织产生进行性压迫，同时畸形血管直接堵塞了中脑导水管导致不完全梗阻性脑积水（查了一些血管畸形的文献，有报道血管畸形导致进行性加重的神经功能障碍，但是报道很少，机制不详）。我的目光也聚焦到中脑的两个重要的眼动核团，内侧纵束嘴间核及INC核，并进行了进一步学习，希望通过核团学习能进一步解释患者的眼征（眼动视频见之前的眩晕学习笔记），通过对中脑核团断续近一个月的学习，发现好像能解释，又好像不能完全解释，因为中脑核团虽然可以出现垂直扭转眼震，但是多合并眼肌麻痹，该患者并未发现明显眼肌麻痹。由于患者血管畸形复杂，手术风险大，与患者及家属商议后进一步上级医院就诊。
患者于上级医院进一步完善脑动静脉畸形评估，考虑脑动静脉畸形并发育性静脉畸形，可以介入栓塞但手术风险高，患者家属商议后暂未同意进一步治疗。患者不完全梗阻性脑积水，进一步行神经内镜下第三脑室底造瘘术。术后随访患者诉头晕较前明显改善，言语不清较前稍改善，行走不稳无好转，神经系统查体仍可见垂直方向为主眼震，双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准，仍不能自行行走。患者上周来复诊，反复看了外院复查的头颅核磁共振，发现患者双侧延髓对称性异常信号。
头颅核磁共振提示双侧延髓异常信号，这不是双侧肥大性下橄榄核变性吗，这个疾病进修时听老师讲过，但是觉得离自己很遥远未进行进一步学习。于是患者一系列症状立马有了答案，包括那奇怪的眼动，再次联系患者复诊并进行了软腭检查，如视频所示。
软腭检查提示软腭震颤，结合患者眼睛奇怪的震颤，同时有水平/垂直及扭转分量，进行性加重的小脑共济失调，考虑肥大性下橄榄核变性，考虑血管畸形继发，谜底揭开。目前给予降血压治疗，同时给予加巴喷丁改善症状，后续会继续随访。
图片来自Hypertrophic olivary degeneration: A case report
肥大性下橄榄核变性(HOD)是一种罕见的疾病，它主要继发于脑干或小脑的破坏性病变，累及格莫-三角传导通路。该通路位于三角形的解剖区域，其三个角由下橄榄核、同侧红核和对侧齿状核组成。关于肥大性下橄榄核变性的眼腭震颤最近也查阅了相关文献，关于眼腭震颤的眼动独特表现及机制，如果大家感兴趣可以专门分享一篇。
