速看，生长激素缺乏症一例（内附专家点评）

感谢以下两位老师提供本期病例

病例提供专家：南京市第一医院儿科主任医师陆志芳老师

病例点评专家：江苏省人民医院儿科主任医师张丽娜老师

【简要病史】：

患者的姓名：刘 **

性别：男

出生年月：2014.12

籍贯：江苏 常州

【主诉】：发现身材矮小2年余

【现病史】：家属发现患儿入院前 2 年余来生长缓慢，身高明显矮于同龄儿，家属诉近 2 年每年身高增长少于 5 cm（具体数值不详），至门诊就诊，测身高 100 cm。患儿平素胃纳欠佳，有挑食、偏食，活动量尚可，无长期发热、慢性咳嗽，无多饮、多尿，无少尿、泡沫尿，无便秘，无慢性腹泻，无视物模糊，听力、嗅觉均正常，智力正常，平素夜间睡眠时间约 9 小时。

【个人史】：无幼年营养不良病史，无肝肾慢性病史，无服药史，无心理疾病史，母亲孕期健康。足月顺产，无产伤，出生身长 47 cm，体重 2.9 kg。具体生长速率不详，家属诉近两年每年身高增长小于 5 cm，未发育。

【家族史】：母亲初潮 14 岁，父亲身高突增 13 岁，父 178 cm，母亲 156 cm，家族中女性未有身高低于 150 cm 者，男性未有低于 170 cm 者。

【体格检查】：

• 左手加腕 X 光（骨龄）

• 脊柱 X 片，骨盆 X 片

暂缺

• 骨密度

暂缺

• 垂体 MRI（平扫或增强）

【实验室检查】：

• 三大常规
• 血常规：白细胞计数 5.5*109/L, 红细胞计数 4.28*109/L，血红蛋白 115 g/L，血小板 256*109/L。
• 尿常规：隐血弱阳性，余阴性。
• 粪常规：阴性

• 肝肾功能、电解质
• 肝功能：谷丙转氨酶：10.7U/L，谷草转氨酶 30.2U/L，碱性磷酸酶 315U/L，总蛋白 73.9 g/L, 白蛋白 44.3 g/L，球蛋白 29.6 g/L。
• 肾功能：未见异常

• 血脂
• 未见异常

• 空腹血糖、血胰岛素
• 空腹血糖：4.5 mmol/L。血胰岛素：22.35mIU/L

• 甲状腺功能
• 促甲状腺素 1.15uIU/ml，游离甲状腺素 19.43pmol/l，游离三碘甲状原氨酸 5.55pmol/l。

• 维生素 D3
• 26.24ng/ml。

• l IGF-1、IGFBP3
• IGF-1：15.43ng/ml，IGFBP3：3.6ug/mL

• GH 激发试验
• 峰值精氨酸（30 分）3.71ng/ml

• 女童需做染色体分析，以及 LH、PRL、FSH 等性激素检查（如果需要检查孩子性发育情况）

二、诊断

诊断意见：矮小症（生长激素完全缺乏症）

诊断依据：患儿系4岁6月男孩，因“发现身材矮小2年余”入院，年生长速率不详，就诊时身高100cm，低于相似环境下，同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD）。无长期头痛、发热，无视力模糊。查体：身材矮小，四肢匀称，无畸形，外生殖器P1.入院行生长激素激发试验GH峰值3.71ng/ml，提示生长激素完全缺乏。

三、治疗

2019 年 7 月开始予重组人生长激素注射液 2U 每晚皮下注射，配合钙剂及 D3 口服治疗。

四、随访与转归

2019.07-2020-07 治疗第一年身高增长 14.6 cm，2020.07-2021.04，9 个月身高增长 7.4 cm，患儿身高已达平均值水平，予停药观察。治疗期间予补充钙剂及维生素 D，监测血常规、肝功能、血糖、胰岛素、维生素 D、类胰岛素样生长因子及生长因子结合蛋白均未见异常，监测骨龄情况，与年龄接近。

五、总结与体会

该患儿 2019.07.06 就诊，发现身材矮小 2 年余，骨龄偏小，经诊断为生长激素完全缺乏症，

使用重组人生长激素及钙剂、D3 辅助治疗，平均每月身高可增长 1 cm，治疗期间随访各项指标均未见异常。对于本例因生长激素缺乏所致矮小症的患儿，生长激素治疗后平均每月身高增长 1 cm，21 个月患儿身高已追赶至同龄儿平均值，家属反映患儿注射生长激素治疗过程中无明显抗拒心理，治疗效果满意。

一、病例特点：

患儿 9 岁 8 月，因生长缓慢 1 年余就诊，身高 133.4 cm（P28，-1SD = 132.6 cm），体重 34 kg，身材均称，外生殖器无发育；

父亲身高 168 cm，母亲身高 154 cm，遗传身高 167.5 cm（+-5 cm）；

骨龄 7-8 岁，GH 激发试验（精氨酸+左旋多巴）峰值＜5ng/ml，IGF-1 185ng/ml，其余检查在正常范围；

二、矮小症指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2 个标准差者 (-2SD)，或低于第 3 百分位数 (-1.88SD) 。

符合下列情况者可诊断生长激素缺乏症：

1、面容幼稚，匀称性身材矮小，身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的 2 个标准差 (-2SD)，或者低于正常儿童生长曲线第 3 百分位数；

2、年生长速率 <7 cm/年 (3 岁下)；<5 cm/年 (3 岁～青春期前)；<6 cm/年 (青春期)；

3、骨龄落后于实际年龄 2 年或 2 年以上；

4、两种药物激发试验结果均提示 GH 峰值 <10 μg/L；

5、智能正常；

6、排除其他影响生长的疾病。

三、

1、从病例中看出诊断依据不足：患儿生长缓慢 1 年余，近 1 年生长速率小于 5 cm，身高不低于-2SD，虽然 GH 激发试验峰值小于 5ng/ml，但影响因素较多，故不能诊断生长激素缺乏症；应该查找病因，并密切观察身高，必要时重复生长激素激发实验。

2、明确诊断后决定治疗方案。