黄甲综合征｜黄甲、胸水、水肿
离床医学离床医学 +5 丁当病例介绍
患者男，17岁。因反复咳嗽、咳痰7个月，伴指(趾)甲生长缓慢且变黄、隆起来诊。
既往无麻疹、肺炎及百日咳病史。
患者因劳累渐出现咳嗽咳痰，痰多呈白色粘液样，有时为黄色脓性。无发热、咯血及呼吸困难。在当地医院诊断为急性支气管炎，以青霉素治疗两周好转，但之后症状反复发作，相继以氨苄西林、头孢唑啉钠、环丙沙星等治疗无效。
期间患者发现指(趾)甲生长缓慢，尤以指甲为甚。
查体：体温37.9℃，心率为75次/min，血压为135/75 mmHg，呼吸频率为19次/min，脉搏血氧饱和度为98%。
两肺叩诊清音，双中下肺闻及湿啰音。心脏、肝脾未见异常。
双下肢局部水肿。Stemmer征阳性。Stemmer征阳性可见于任何阶段的淋巴水肿，其特点是手指基底部皮肤褶皱增厚，与对侧肢体比较，检查者无法捏起患肢的皮肤即为阳性体征。
指(趾)甲甲床远端隆起并呈灰黄或微绿色，以拇指及趾甲为著，其边缘暗而不齐，甲周无水肿，未见杵状指(趾)。
实验室检查
血常规、生化、TSH水平正常。
ESR 2mm/h。
C反应蛋白100mg/L。
抗核抗体1:160（阳性）。
抗ds DNA及ENA呈阴性。
补体C3水平65 mg/dL（正常值79 ~ 152 mg/dL）。
补体C4水平25 mg/dL（正常值16 ~ 38 mg/dL）。
免疫球蛋白水平正常。
下一步你会怎么做？
A 甲癣真菌显微镜检查
B 手足X线
C 胸部CT扫描
D 血清铁蛋白、血清铁和总铁结合力
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答案
C 胸部CT扫描
正确诊断的关键认清是黄甲、肺部表现和淋巴水肿三联征，提示黄甲综合征的诊断。
甲真菌病（选项A）不能解释本例中描述的其他表现。
虽然在银屑病中可以看到甲营养不良，但是在没有关节症状的情况下寻找银屑病关节炎（选项B）的证据是不合理的。另外，本病例中描述的其他表现不能用银屑病来解释。
在黄甲增厚、肺部表现和淋巴水肿中，劳累性呼吸短促可能与浆膜炎、支气管扩张或两者兼而有之，因此，下一步评估黄甲综合征肺部表现的方法是进行胸部CT（选项C）。
严重缺铁（选项D）可与匙状指有关，但与黄甲无关。该患者没有贫血。
虽然ANA检测呈阳性，C3补体水平较低，但在抗ds DNA及ENA呈阴性情况下，这些实验室发现是非特异性的，不能诊断系统性红斑狼疮。
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胸部CT：支气管扩张，双侧胸腔积液、心包积液。
诊断：黄甲综合征
治疗
通过服用维生素E和速尿，反复进行胸腔穿刺术，并使用及膝的弹力袜和定期的手动淋巴引流治疗淋巴水肿。
患者的黄甲、流涕、劳力性呼吸困难和淋巴水肿等症状都得到了改善。
病例述评
黄甲综合征是一种不常见的疾病，其特点是三联征即：肺部疾病、淋巴水肿，以及无甲小皮和甲弧影的生长缓慢的黄甲。甲逐渐增厚、变得不透明和弯曲，并丧失甲弧影和甲小皮。也可出现甲周组织肿胀和甲剥离。黄甲综合征大部分为散发病例，但也可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。该综合征可伴有数种肺部疾病，包括胸腔积液、支气管扩张及慢性鼻窦炎。
本病无特殊有效的治疗方法。
用维生素E治疗可减轻症状。
糖皮质激素对胸腔积液治疗无效，但对黄甲有治疗作用。
当胸腔积液量大、增长速度快、影响呼吸功能时，可定期进行胸腔穿刺抽液缓解症状。约30％的患者指甲症状部分或完全恢复，偶尔复发。
淋巴性水肿和胸腔积液呈慢性持续性，未见自行恢复的报道。通常将滑石粉或盐酸四环素等注入胸膜腔产生无菌性炎症，使胸膜腔闭锁，达到控制胸腔积液的目的。部分患者可自愈或缓解，也有死于严重感染和并发恶性肿瘤者。
英语朗读
Dyschromic Nails, Exertional Dyspnea, and Lower Extremity Edema
A 17-year-old man with a 2-year history of nasal congestion, rhinorrhea, and chronic cough developed yellow discoloration and thickening of his fingernails and toenails and progressive exertional dyspnea and edema of both lower extremities.
ANA was positive , a chest radiograph was unrevealing, and sinus CT showed bilateral maxillary and posterior ethmoidal sinusitis.
What is the diagnosis and what would you do next?
