【转帖】浸润性甲状腺癌中普遍存在端粒酶逆转录酶启动子突变
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最近在人类癌症中报道了与端粒酶逆转录酶（TERT）的基因启动子中翻译起始位点的-124 C>T 和 -146 C>T相对应的的1295228 C>T 和 1295250 C>T突变（分别被称为C228T 和 C250T），但是在甲状腺癌中尚无报道。研究者通过对大量的原发性肿瘤进行基因测序研究了甲状腺癌中的这些突变。研究者在0/85（0.0%）良性甲状腺肿瘤、30/257（11.7%） 乳头状甲状腺癌（PTC）、9/79（11.4%）滤泡状甲状腺癌 （FTC)）、3/8 （37.5%）、低分化甲状腺癌（PDTC）、23/54 (42.6%) 甲状腺未分化癌（ATC）、8/12 (66.7%)甲状腺癌症细胞系中发现了C228T突变。C250T突变较罕见，与C228T相互排斥，两种突变仅在11/79 (13.9%) FTC、 25/54 (46.3%) ATC和 11/12 (91.7%) 甲状腺癌症细胞系中发现同时存在。在PTC变异型中，研究者在4/13 (30.8%) 高细胞型 PTC (TCPTC)、 23/187 (12.3%) 典型 PTC和 2/56 (3.6%) 滤泡性变异型PTC中发现了C228T。尚未在16种甲状腺髓样癌中发现TERT突变。C228T突变与PTC中BRAF V600E突变相关，该突变存在于19/104 (18.3%) BRAF突变阳性PTC vs 11/153 (7.2%) BRAF突变阴性PTC（P=0.0094）中。相反地，研究者在19/30 (63.3%) C228T阳性 PTC vs 85/227 (37.4%) C228T阴性 PTC （P = 0.0094）中发现了BRAF突变。因此研究者首次证实了甲状腺癌中存在TERT启动子突变，尤其普遍存在于浸润性甲状腺癌TCPTC、PDTC、ATC 和 BRAF 突变阳性PTC中，这揭示了一种新的甲状腺癌遗传背景。
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最近在人类癌症中报道了与端粒酶逆转录酶（TERT）的基因启动子中翻译起始位点的-124 C>T 和 -146 C>T相对应的的1295228 C>T 和 1295250 C>T突变（分别被称为C228T 和 C250T），但是在甲状腺癌中尚无报道。研究者通过对大量的原发性肿瘤进行基因测序研究了甲状腺癌中的这些突变。研究者在0/85（0.0%）良性甲状腺肿瘤、30/257（11.7%） 乳头状甲状腺癌（PTC）、9/79（11.4%）滤泡状甲状腺癌 （FTC)）、3/8 （37.5%）、低分化甲状腺癌（PDTC）、23/54 (42.6%) 甲状腺未分化癌（ATC）、8/12 (66.7%)甲状腺癌症细胞系中发现了C228T突变。C250T突变较罕见，与C228T相互排斥，两种突变仅在11/79 (13.9%) FTC、 25/54 (46.3%) ATC和 11/12 (91.7%) 甲状腺癌症细胞系中发现同时存在。在PTC变异型中，研究者在4/13 (30.8%) 高细胞型 PTC (TCPTC)、 23/187 (12.3%) 典型 PTC和 2/56 (3.6%) 滤泡性变异型PTC中发现了C228T。尚未在16种甲状腺髓样癌中发现TERT突变。C228T突变与PTC中BRAF V600E突变相关，该突变存在于19/104 (18.3%) BRAF突变阳性PTC vs 11/153 (7.2%) BRAF突变阴性PTC（P=0.0094）中。相反地，研究者在19/30 (63.3%) C228T阳性 PTC vs 85/227 (37.4%) C228T阴性 PTC （P = 0.0094）中发现了BRAF突变。因此研究者首次证实了甲状腺癌中存在TERT启动子突变，尤其普遍存在于浸润性甲状腺癌TCPTC、PDTC、ATC 和 BRAF 突变阳性PTC中，这揭示了一种新的甲状腺癌遗传背景。
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